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Actualización Datos Ensayo Clínico IONIS HTTrx

Nueva actualización a día 21 de Mayo de 2019. Consulta toda la información pinchando en este nuevo post

Actualización a día 8 de Junio de 2018:

El día 07 de Junio de 2018 IONIS Pharmaceuticals y ROCHE emitió un nuevo comunicado. Adjuntamos debajo dicho comunicado y quedamos a la espera de las actualizaciones de nueva información previstas para el mes de Septiembre de 2018.

Puedes leer el comunicado completo aquí. 

Nueva actualización a día 24 de Abril de 2018.

El día 24 de Abril IONIS Pharmaceuticals emitió un nuevo comunicado en la 70ª Convención de Neurología que tuvo lugar en California.

En este comunicado se indica que el grado de disminución de la Huntingtina mutada se correlacionó con puntuaciones mejoradas a los tres meses en varias medidas clínicas en escalas de valoración de uso común en estudios clínicos de la enfermedad de Huntington.

Podéis leer dicho comunicado completo aquí. 


El pasado viernes día 2 de Marzo con motivo de la 13º Convención Anual de la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington, tuvo lugar un evento, retransmitido en streaming para todo el mundo en el cual se dieron cita los responsables de la investigación que nos dió noticias tan esperanzadoras el pasado mes de Diciembre de 2017.

La conferencia fue impartida por Stanley Crooke, CEO de Ionis Pharmaceuticals, Frank Bennet Vicepresidente Senior de Investigación Líder de Franquicias para Programas Neurológicos de Ionis, Sarah Tabrizzi Directora del UCL Huntington’s Disease Centre y Profesora del UCL Institute of Neurology Queen Square London, y por Schott Schobel, Director Clínico de Grupo Asociado Líder de Ciencia Clínica de Desarrollo de Productos de Neurociencia Hoffmann- La Roche Pharmaceuticals.

En su conferencia nos detallaron el proceso y las conclusiones de esta Fase 1/2 del estudio y nos avanzaron los siguientes pasos.

El potencial modificador de la enfermedad del Fármaco HTTrx ha quedado comprobado en los resultados de esta primera fase.

Fase 1/2 Resultados del estudio:
• 46 personas con enfermedad de Huntington en etapa inicial recibieron tratamiento durante 13 semanas con cuatro inyecciones intratecales de 10 mg, 30 mg, 60 mg, 90 mg o 120 mg de IONIS-HTTRx (RG6042) o placebo, administrados mensualmente.

• Se observaron reducciones significativas, dependientes de la dosis en (proteína huntingtina mutante) mHTT en LCR (fluido espinal cerebral) de participantes tratados con reducciones de mHTT de hasta aproximadamente 60% y reducciones medias de aproximadamente 40% en LCR observadas en las dos dosis más altas, 90 mg (p <0,01) y 120 mg (p <0.01).

• Basado en un modelo predictivo desarrollado a partir de datos recolectados en roedores y primates no humanos, una reducción de 40% a 60% en CSF corresponde a una reducción estimada de 55% a 85% en mHTT en la corteza y de 20% a 50% en la regiones caudadas del cerebro en humanos.

• Los niveles de mHTT continuaron disminuyendo en la última medición con nuevas disminuciones en mHTT anticipadas; se espera una reducción máxima de aproximadamente seis meses después de la primera dosis.

No se informaron eventos adversos graves en los participantes tratados y la mayoría de los eventos adversos (EA) fueron leves y se consideró que no estaban relacionados con el medicamento del estudio. Ningún participante suspendió el estudio.

Actualmente se está llevando a cabo un estudio de extensión de etiqueta abierta (OLE) para que los pacientes que participaron en el ensayo inicial sigan recibiendo el fármaco.

Roche e Ionis están colaborando para desarrollar medicamentos antisentido para tratar la EH. La alianza combina la experiencia antisentido de Ionis con el conocimiento de Roche en el desarrollo clínico de la terapéutica anti-neurodegenerativa. En diciembre de 2017, Roche licenció IONIS-HTTRx de Ionis por 45 millones de dólares y cambió el nombre de la molécula de investigación RG6042. En total, Ionis ha recibido ya 100 millones de dólares en pagos por adelantado, hitos y licencias y es elegible para recibir $ 335 millones adicionales en pagos de hitos a medida que IONIS-HTTRx (RG6042) progresa en el desarrollo.

Roche será el responsable de todas las actividades y costos de desarrollo, regulación y comercialización de IONIS-HTTRx (RG6042).

Actualmente Roche está planificando un ensayo fundamental para determinar la eficacia clínica y la seguridad de IONIS-HTTRx (RG6042). Este ensayo supondrá la fase 3 del medicamento y constará con entre 200-300 pacientes. Aún no se conocen los criterios de elegibilidad ni la lista definitiva de lugares en los que se llevará a cabo. Deberemos esperar aún varios meses para conocer esa información.

Os adjuntamos información adicional.

Presentación Datos Estudio Fase 1/2

Nota de Prensa IONIS-ROCHE

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114 Comments
  1. Responder
    Belen

    Buenos días soy de Mendoza provincia perteneciente a Argentina quiero tener más información donde puedo recurrir acá en Argentina, mi padre; abuelo bisabuelo ,tios y primos padecieron y padecen la enfermedad .donde debo dirigirme q debo hacer muchas gracais

      • Responder
        enriqueta romero

        Buenas tardes soy de mexico y una sobrina tiene todos los síntomas esta en estudios pero todo apunta a que si es. Saben de akguna asociacion en México? Estamos desesperados. Saludos

          • Anibal

            Buenas tardes conozco un niño de nueve años que su mamá tiene la EH y su abuelo ya murió por EH, su mamá tiene una cantidad de repeticiones CAG muy elevada porque a los 27 años ya había desarrollado la EH actualmente esta muy avanzada, quisiera saber qué probabilidades tiene el niño de obtener la EH, muchas gracias por su atención.

          • Ruth ACHE

            Buenas tardes Anibal, cada uno de los hijos de una persona afectada tiene un 50% de posibilidades de haber heredado la mutacion genetica que origina la enfermedad independientemente de que el número de repeticiones CAG del progenitor sea muy alto siempre se tiene el 50% de posibilidades por cada uno de los hijos/as. Un saludo y mucho ánimo con la situación.

    • Responder
      Isi

      Hola, muí interesante esta información… Tengo un amigo con esta enfermedad y estoi en España y me a comentado algo sobre una inyección.. Hai asociaciones por aquí en España… Os agradecería cualquier información u. Saludo

      • Responder
        Ruth ACHE

        Hola Belén, lamentamos que tu amigo sufra la enfermedad de Huntington. Si nos mandas un mail indicando la provincia en la que te encuentras, podemos decirte si hay o no alguna asociación cerca de vosotros. Nuestro mail es: contacto@e-huntington.es
        Un abrazo!

  2. Mi mujer tiene Corea de huntigton,no tiene movimientos habla bien ,pero el Major problema que tiene es la conducta alimentaria se ve gorda,cuando era jovencita era bulimica a hora que es joven 42años se tira todo el día handando ,no se asienta para comer ni descansar lo hace todo de pie por miedo a engordar,comer come i bastante todo triturado,la estava llevando al hospital Jiménez Díaz de Madrid,pero por el problema de la conducta alimentaria me ponen pegas para la investigación,pesaba 42,900 y hoy 1’64 estatura hoy pesa 56,600gr pero hace una semana la he tenido que ingresar en una recidencia porque no podía controlarla i tengo dos menores,jo tengo esperanza que todavía se puede hacer algo la quiero mucho , espero vuestra ajuda,somos de la provincia de Valencia , xeraco y la recidencia se llama la Morenica en Villena provincia de Alicante,653374951

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Antonio sentimos mucho la situación de tu esposa, probablemente su situación alimenticia se vea agravada por un problema de obsesión en el cual la EH no ayuda en absoluto, te recomendamos que valoréis la posibilidad de evaluación por psiquiatría. Este sábado estaremos en una jornada informativa en Albacete, nos encantaría que pudieses acudir puesto que va a ser una charla con información muy interesante y acudirá todo nuestro equipo de profesionales. Te adjunto la información:
      https://www.e-huntington.es/jornada-informativa-14-abril-en-albacete/
      Un abrazo y mucho ánimo.

      • Responder
        Junior Espinal

        Hola ache soy de República Dominicana me gustaría estar actualizado para sabe todo sobre los descubrimientos que han realizado mi madre y el 50 % de sus hermanos también padece de la enfermedad por favor como puedo hacer para contactarme con ustedes

        • Responder
          Ruth ACHE

          Buenos días, todas las actualizaciones las iremos reportando a través de nuestra web y redes sociales, también puedes suscribirte a nuestra lista de correo. Un saludo, y mucho ánimo.

          • jose

            Hola Ruth, mi madre lleva con la enfermedad de corea de huntintgton 19 años, un hermano y tio suyo tambien la tuvieron, es muy duro ver como un ser querido se va deteriorando poco a poco sin poder darle esperanza de curar su enfermedad. No la hemos tenido nunca en un centro, siempre la hemos tenido en casa dandole mucho cariño. Ojala la prueba del fármaco salga positiva para parar esta dura enfermedad. Me podria facilitar alguna asociación en la provincia de cadiz.. Gracias

          • Ruth ACHE

            Buenas tardes Pepe, lamentamos mucho la situación de tu familia, conocemos muy bien lo devastadora que resulta y el sufrimiento que supone. Lamentablemente en la actualidad no hay ninguna asociación activa en Cádiz, si que contamos con socios allí pero no hay ninguna asociación con actividad en la provincia en estos momentos. Cada cierto tiempo hay convocatoria en Sevilla de la que damos cuenta a través de nuestras redes sociales, fundamentalmente Facebook.
            Un abrazo y mucho ánimo .

      • Responder
        Antonio Reina Torres

        Hola no pude ir a la reunión de Albacete,he terminado que ingresar a mi mujer en una Recidencia por no poder atenderla cómo jo quisiera,ella es consciente ,entre comillas,la saco dos veces por semana del centro a pasear por Villena,el centro dónde está se llama la morenita,jo soy de Xeraco al lado de Gandía,no e podido encontrar un centro cualificado para mi mujer más cerca,me gusta mucho el centro son mi profesionales,el día 37 de octubre Asum del hospital Jiménez Díaz de Madrid nos hace una reunión,ojalá pudiera conoceros,653474951

      • Responder
        Miguel Morales

        Hola buenas noches mi esposa fué diagnósticada con esa enfermedad estamos en Tijuana ay una asociación aquí o cual es la más serca

    • Responder
      Elizabeth Nieves

      Hola soy Elizabeth Nieves de Puerto Rico y tengo un niño con la enfermedad Corea de Huntington. El tiene 11 años deseo más información sobre el medicamento que nos puedan ayudar. Gracias

      • Responder
        Ruth ACHE

        Buenos días Elízabeth, lamentamos muchísimo la situación de tu hijo. Te recomendamos que contactes con la asociación Huntington en tu país. Este es el contacto: Puerto Rico
        Fundacion Huntington Puerto Rico
        Ms Zoe Cruz
        2051 Jose Fidalgo Dias
        Caldas San Juan PR 00926
        Tel (mobile): +1-787 9414699
        Tel: 787-758-2525 (ext 1374/1375)
        Email: fundacionHD3@gmail.com
        Un abrazo y mucho ánimo

  3. Responder
    Mª del Carmen Lauriño Villazán

    Buenos dias

    Tengo un familiar afectado con la enfermedad de Corea de Hamilton o de Huntington y mw gustaría saber si el tratamiento con IONIS HTTrx ya se está aplicando a humanos???
    En Sevilla hay algún sitio donde dirigirse para adquirir el tratamiento???

    Muchas gracias y quedo a la espera de sus noticias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenas tardes Mª Carmen, en el propio contenido del artículo que nos comentas tienes la respuesta. Efectivamente el tratamiento se ha testado en Humanos, te cito: “Fase 1/2 Resultados del estudio:
      • 46 personas con enfermedad de Huntington en etapa inicial recibieron tratamiento durante 13 semanas con cuatro inyecciones intratecales de 10 mg, 30 mg, 60 mg, 90 mg o 120 mg de IONIS-HTTRx (RG6042) o placebo, administrados mensualmente.”
      Este tratamiento esta en fase de ENSAYO, para comprobar su seguridad y tolerancia así como su EFICACIA. Las dos primeras han sido testadas en esta primera fase con 46 personas, ahora se está diseñando cómo será y donde se realizará la siguiente fase que esta destinada a ver la EFICACIA.
      En Sevilla el hospital de referencia para la atención de los afectados por EH es el Virgen de la Macarena pero actualmente no se puede saber si España participará en la próxima fase de este ensayo en concreto. Te sugerimos que te mantengas al tanto de nuestra web y redes sociales puesto que según tengamos más información, os la iremos facilitando. También tendremos este sábado 14 de abril una jornada informativa en Albacete a la que te invitamos a asistir.
      https://www.e-huntington.es/jornada-informativa-14-abril-en-albacete/
      Un saludo!!

  4. Responder
    Bernsrdino Rosillo

    Mi caso somos una familia afectada por esta enfermedad. Ya mi esposa e hija mayir fallecieron por esta causa, las 2 hijas restante son pirtadora pasiva de la enfermedad…

    • Responder
      Ruth ACHE

      Bernardino, lamentamos mucho la presencia de la EH en tu familia y las consecuencias de ésta. Sabemos que es una patología muy dura y en tu caso desgraciadamente ha afectado de forma muy reiterada a tus familiares más cercanos. Si podemos prestarte ayuda por favor no dudes en contactarnos. Te envío un fuerte abrazo y mucho ánimo.

  5. Responder
    Tamara

    Hola, tengo a un amigo que sufre de esta enfermedad, se la decrtaron hace 10 meses y es de uruguay querria saber si en ustedes estan en Uruguay y si hay posibilidad de mejora, gracias!

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Tamara, nosotros nos ubicamos en España, no obstante te adjuntamos el contacto que tenemos de Uruguay para que puedas dirigirte a ella:
      Uruguay
      Mrs Montserrat Martinez
      Yaro 1038, Ap 2, Cp 11200 Montevideo, Uruguay
      Tel: 5982-409 8234; Fax: 5982-401 3918
      Email: montsemora1954@yahoo.com ; lamonse@adinet.com.uy
      Un saludo,

  6. Responder
    Erica

    Buenos días, espero tener una respuesta, mi padre tiene EH, posiblemente mi hermana y yo la tengamos, pero no me atrevo a averiguarlo, me da pánico tener la certeza de que tengo EH, mi pregunta es: en algo cambia o mejora mi situación si decido hacerme el examen para confirmarlo?

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Erica, siento mucho la situación que comentas.
      En este caso que nos comentas nos gustaría poder darte una respuesta más personal por ello te invito a que puedas enviarnos un mail a contacto@e-huntington.es y podamos concertar un SKYPE o si estás en Madrid una cita personal en nuestra sede. Este es un asunto muy delicado que requiere una reflexión y un abordaje más extenso que esta respuesta. Quedo pendiente de tus noticias.
      un abrazo fuerte,

    • Responder
      Ana Yancy Jimenez

      Yo me encuentro en la misma situación, no logro dormir, ni llevar una vida normal ya que me atormenta qué decisión tomar

      • Responder
        Ruth ACHE

        Ana, te recomendamos acudas a tu asociación local de huntington y busques apoyo psicológico para afrontar la situación.
        Un abrazo fuerte.

  7. Responder
    Ana Rosa Carrillo

    Tengo dos familiares con la enfeemedad de huntington,no consigo el tratamiento en Venezuela con constancia y me gustaria saber que debo hacer para optar por el tratamiento en ensayo, necesito ayuda.desesperada.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Ana Rosa sabemos que la situación en Venezuela es muy complicada y lamentamos mucho por lo que estais pasando.
      El tratamiento en ensayo aún no se encuentra disponible para nadie más que los primeros 46 participantes de la Fase I/II.
      Aún no sabemos ni los lugares definitivos de realización de la siguiente fase ni la fecha de inicio ni los criterios de inclusión para participar porque no se ha concretado aún dicha información.
      Te recomendamos que estés en contacto con las asociaciones locales como AVEHUN, te dejamos su contacto https://avehun-venezuela.webnode.com.ve/
      Un abrazo,

  8. Responder
    Viridiana

    Tengo una amiga con esta enfermedad en california donde podemos recibir ayuda o mas información en el área de los ángeles

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Viridiana, te recomendamos que contactéis con la HDSA. http://hdsa.org/about-hdsa/locate-resources/
      Te adjunto el recurso local para vuestro área geográfica.
      PACIFIC REGION (ARIZONA, CALIFORNIA, IDAHO, MONTANA, NEVADA, OREGON, UTAH, WASHINGTON, WYOMING)
      Regional Development Director:
      Anita Dominguez
      PO Box 10368
      Burbank, CA 91510-0368
      p.(760) 566-9622
      adominguez@hdsa.org
      Regional Development Manager:
      Nanette Schlarmann
      p.(760) 566-5161
      nschlarmann@hdsa.org

      Regional Development Manager:
      Denny Cone
      PO Box 280 Elmira, CA 95625
      p. (707) 416-6002
      dcone@hdsa.org
      Regional Assistant:
      Katherine Bergfors p. (619) 461-2477 kbergfors@hdsa.org

  9. Responder
    Ruy Cortes

    Hola, que tal!, me gustaría saber de que manera podría ser yo uno de los 200 o 300 pacientes de la próxima fase 3, o que se necesita? vivo en Aguascalintes, México . gracias espero su respuesta.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Actualmente se están planificando estudios que pueden proporcionar a las Autoridades de Salud suficientes datos para evaluar los beneficios y riesgos de la molécula de investigación RG6042 (HttRX) y la eficiencia.
      Se espera que puedan brindarnos actualizaciones de información adicionales en septiembre.
      Entendemos que las familias pueden desear buscar acceso a medicamentos en investigación lo antes posible.
      Sin embargo, el acceso al medicamento solo puede ser a través de la participación en ensayos clínicos en este momento que aún no han abierto su inscripción a nuevos pacientes. Dado que aún los beneficios y riesgos del fármaco no se entienden completamente, no es posible otorgar la aprobación previa,uso compasivo o solicitudes de “derecho a intentar”.
      Con el apoyo de la comunidad Huntington estan trabajando con urgencia y cuidado para desarrollar un programa de desarrollo clínico apropiado que responde preguntas importantes sobre el fármaco.
      Os pedimos paciencia hasta conocer más información en septiembre. Un abrazo muy fuerte.

  10. Responder
    Trinidad Suárez Pérez MÁLAGA

    Tengo un enfermo con Corea de de huntingto .Bastante grave y quisiera estar enterada de todos los nuevos avances del Ensayo CLÍNICO IONNIS I ACHE. Soy de Málaga y aquí no encuentro ninguna asociación que me informé sobre esta enfermedad. Les agradecería me informará sobre todos los avances o medicamentos que ya esten autorizados para cierta enfermedad .

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Trinidad, lamentamos mucho vuestra situación.
      Lamentablemente hasta dentro de unos 3 meses no tendremos más información que la que acabamos de compartir con vosotros en la actualización del post. Te recomendamos también que puedas ver esta charla que dimos el mes de abril con la ultima informacion sobre la investigacion de la enfermedad https://youtu.be/OzKxswli_sQ
      Te recomendamos también que puedas consultar la guía que hemos editado de cuidados al enfermo de huntington por si te pudiera resultar de utilidad, http://www.portalsolidariocajaburgos.org/portalsolidario/PUBLICACIONES/55_guiabasica.pdf
      , y la guía editada por los compañeros de la Asociacion Chilena. http://cetram.org/wp/wp-content/uploads/2013/11/Gu%C3%ADa-Huntington_03112016-1.pdf
      Un abrazo muy fuerte.

      • Responder
        santiago rodriguez

        hola soy de Venezuela padezco sintomas extraños parecidos a la corea de huntington. los doctores de mi ciudad nunca han tratado o diagnosticado a una persona con esa enfermedad, tengo ansiedad y cada dia mis sopechas crecen. que debo hacer. llevo un año y tres meses empeorando y siento algo horrible en mi cabeza y movimientos anormales. necesito ayuda.

  11. Responder
    Montse

    En mi familia hay esta enfermedad en todas las generaciones, casi la mitad la presenta, cada vez más jóvenes. En dónde podría encontrar información y seguimiento de los resultados del estudio? Soy de Yucatán, México. Gracias

  12. Responder
    Consuelo Sancho

    Buen día, pueden indicarme si puedo contactarme con alguien en Ecuador.

  13. Responder
    Enriqueta Romero Fonseca

    Buenas noches quisiera saber si en mexico existe alguna asociación de ayuda un familiar padece EH y no sabemos donde acudir pues sabemos lo difícil que es entrar a un programa de ensayo. Gracias

  14. Responder
    Francisco Montaño Mercado Gallo

    Hola! Se tiene un tiempo estimado para que este medicamento pueda estar al alcance de los enfermos de Huntington? Se podrá dar a personas asintomáticas? Soy de Guadalajara, México! Mi esposa tiene ese padecimiento!

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Francisco, lamentamos que tu esposa esté afectada. El proceso de poder lanzar un nuevo medicamento es largo porque han de garantizarse la eficacia y la seguridad sobre los pacientes, en caso de que todo fuese correctamente aún se estima unos tiempos para su comercialización de entre 8 y 12 años. Aún es pronto para saber cómo será su supuesta o posible administración en relación a las personas asintomáticas. Un saludo,

  15. Responder
    Alejandra

    buenas tardes, mi esposo parece que tiene la enfermedad, ya murió su mamá y su hermana de la enfermedad a el le da miedo padecerla pero ya veo síntomas en el, pero no quiero decirle porque se que eso lo va a derrumbar, y la enfermedad va a desencadenarse mas rápido, mi pregunta es si hay alguna lista para poder ser una de las personas para los tratamientos de ensayo, y que medicamento le puedo dar que lo ayuden, ya que no quiere decirle al doctor. Mucho les agradecería la información, ya que es muy desesperante. somos de Yucatán, México.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenas tardes Alejandra, lamentamos mucho vuestra situación tan delicada y compleja. Te recomendamos que puedas contactar con la Fundación Mexicana dada vuestro lugar de residencia para que ellos puedan daros mejor atención.
      Mexico
      Asociacion Mexicana De La Enfermedad De Huntington I.A.P.
      Tesorelos 97, Toriello Guerra Del. Tlalpan, 14050 Mexico City, Mexico
      tel: 52 – 5424 3325; fax: 52 – 5424 3189
      Email: huntingtonmexico@hotmail.com
      Website: http://www.huntingtonmexico.org
      Un abrazo,

  16. Responder
    Pastora Carballo Castellano

    Mi mujer tiene huntington estuvo en el estudio Registry en el hospital Macarena de Sevilla me gustaria saber que hacer para inscribirse en el estudio de IONIS-HTTRx. Muchas gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Pastora, si realizais el seguimiento anual con el Dr. García Moreno en el hospital de la Macarena, en el antiguo Registry , ahora ENROLL-HD ya estáis dentro de la base de pacientes candidatos a participar en un estudio clínico sea el que fuere, si diese el perfil requerido. Ahora mismo aún no tenemos los criterios de inclusión para el de IONIS ni sabemos la lista de hospitales participantes, pero manteniendo el control anual estaréis haciendo lo necesario para figurar en los ficheros. Un abrazo,

  17. Responder
    Karla

    Hola soy de Arequipa Peru mi madre tiene la enfermedad desde los 45 años la edad que tengo yo actualmente su madre también la tuvo actualmente mi mamá tiene 74 años y quisiera saber si en Peru ya está disponible el medicamento y donde puedo conseguirlo. Gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Karla, lamentamos mucho la presencia de la enfermedad en tu familia. El farmaco IONIS HTTrx actualmente esta en FASE DE ESTUDIO, no es posible comprarlo porque no está comercializado. Actualmente se está trabajando en comprobar su eficacia y seguridad clínica. Es un proceso lento pero imprescindible. Un abrazo,

  18. Responder
    Luisa Fernanda Saldaña

    Buenas tardes, mi nombre es Luisa Fernanda, en mi familia dos tías tiene la EH en etapa avansada, otra ya falleció y otra presenta lo síntomas pero no quiere hacerse el examen, mi mamá tiene 56 años hasta la fecha no ha presentado síntomas pero tampoco quiere hacerse el examen, yo vivo en Colombia tengo tres hijos y me gustaría saber si soy portadora pero aquí sólo me hacen el examen si mi madre lonhace primero, yo estoy interesada en conocer lo más que pueda del tema por q me preocupan mis hijos, cualquier información que me puedan brindar servirá mucho

  19. Responder
    Karina Zambrano

    Hola que tal mi suegra falleció de esa enfermedad en Ecuador y sé que su papá tambien, Mi esposo tiene 30 años y está preocupado de poder tener el o el hermano de 15. Tenemos dos nenas de 8 y 3 años. Que examen es el que debería realizarse para saber si son portadores de esta enfermedad? Y de ser así.. hay en Ecuador alguna manera de seguir ese tratamiento? Por favor agradezco su ayuda.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Karina, lamentamos la presencia de la Enfermedad en la familia, la prueba para confirmar o descartar la enfermedad de Huntington consiste en un test genético a través de una muestra de sangre. Actualmente el tratamiento de IONIS HTTrx NO está disponible puesto que es un fármaco que se encuentra en proceso de ensayos clínicos para determinar su eficacia y seguridad. Los tratamientos que se facilitan a los afectados en este momento son sintomáticos.
      Te recomendamos acudas al delegado de tu país para poder obtener más información al respecto en relación a las pruebas diagnósticas en Ecuador. Te adjuntamos su contacto:
      Ecuador
      Contact
      Mrs Maria Cristina Guerra Villacreses
      Mindo, Ecuador
      Tel: 593-2 2170075; Mobile: 08-551 2091
      Email: c.g.villacreses@gmail.com
      Un saludo,

  20. Responder
    Luz Myriam Ibagué

    Buenos días tengo a mi esposo con esta enfermedad, en una estamos avanzada, me gustaría saber si en Colombia hay un sitio a donde pueda acudir

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos dias Luz Myriam, lamentamos la situación de tu esposo, te recomendamos que contactes con las fundaciones de tu país para que puedan prestarte una mejor orientación e información en tu situación.
      Estos son los datos de contacto,
      Un abrazo y mucho ánimo

      Colombia
      Asociacion Colombianos por la Enfermedad de Huntington (acolpEH)
      Mrs Janeth Mosquera
      Cel : 57-310-5599 155
      Email : acolpeh@gmail.com
      acolpEH@colombianosporlaenfermedaddehuntington.org
      Website : http://www.acolpeh.wix.com
      Colombianosporlaenfermedaddehuntington.org

      Colombia
      Fundacion Huntington de Colombia
      Calle 45 No 50-59 of 101
      Bogota DC, Colombia
      Tel: 571-2225596
      Fax: 571-221 8339
      Email: fuhcol@gmail.com
      Website: http://www.fuhcol.blogspot.com

      • Responder
        Grover

        Hola, me llamo Grover mi madre y abuela padecieron la enfermedad nos acabamos de enterar hace unos meses quisiera saber si hay algún tipo de dieta y tratamiento, que no lo encuentro, también mi hermana y yo queremos saber si somos portadores puesto que ella tiene dos hijos, somos de Bolivia me preguntaba si hay algún lugar para informarnos mejor en mi país. Gracias por leer.

  21. Responder
    Gretchen

    Hola. Mi nombre es Gretchen. Soy de Cuba pero actualmente vivo en Texas, USA. Mi abuelo, mi mamá y una tía, hermana de mi mamá padecieron Corea de Huntington. Nunca me he hecho el examen para saber si tengo el gen de la enfermedad, tampoco me había llamado la atención la idea de saberlo. Pero actualmente mi esposo y yo queremos formar una familia. Quisiera saber a donde puedo dirigirme para informarme mejor acerca de este tema y si es posible examinarme. Me gustaría saber si existe alguna fundación en USA. Pues ya no se trataría de mi, si no del futuro hijo que quisiera tener. Un cálido saludo!

  22. Responder
    Ana

    Buenas noches, tengo tres hijos de 18, 12 y 5 años. Mi mayor se ha hecho la prueba genética con 43 repeticiones. El portador en mi caso es el padre aunque el con 43 años no tiene síntomas ninguno de la EH. La genetista la ha vuelto a citar para repetir la prueba. Estoy con ansiolíticos. Por favor sé cómo es la enfermedad he visto irse a mi suegra y veo el deterioro de mi cuñado. Necesito esperanzas. Ya me he puesto en contacto con mi médico de cabecera para que me deriven a la niña a Virgen de Mscarena que más puedo hacer.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Ana María, lamentamos muchísimo el positivo de tu hija que conlleva implicitamente que tu esposo también es portador de la enfermedad por la que falleció tu suegra. Has hecho lo mejor que podías hacer, solicitar la derivación al hospital virgen de la macarena para que el neurólogo experto en Huntington de Andalucía, el Dr. Jose Manuel García pueda atenderos. Es una situación muy compleja de afrontar y quizá pueda serte de ayuda contactar con un psicólogo. Es muy importante diferenciar ser portador a estar enfermo. Afortunadamente la investigación está avanzando y el hecho de que ya tengais esta información sobre el positivo de tu hija puede empoderaros para llevar un estilo de vida que ayude a que la enfermedad tarde mas en aparecer y así mejorar su calidad de vida. Hacer deporte, tener una dieta sana rica en alimentos antioxidantes, baja en azucar, grasa y alimentos procesados, así como evitar el consumo de alcohol, tabaco y drogas, junto con tener una actividad mental alta (estudiar, aprender idiomas, tocar instrumentos, jugar al ajedrez, etc), son muy importantes para aumentar nuestra reserva cognitiva y hacer que los factores ambientales jueguen en nuestro favor a la hora de afrontar la lucha que supone convivir con esta enfermedad.
      Muchisimo ánimo Ana María.

  23. Responder
    Dora

    Hola, hace una semana me dieron la noticia de q no tenía Demencia Frontotempotal y q es E. Huntington, quisiera saber como entrar en ese ensayó el 3, vivimos en Barcelona, España, por favor, gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Dora, lamentamos tu diagnóstico. Te facilitamos los datos de la asociación catalana para que puedas contactar directamente con ellos:
      Sede Social: Hotel d’Entitats la Pau
      HORARIOS: de lunes a viernes de 10 a 14h., miércoles tarde de 15 a 19h. AGOSTO cerrado por vacaciones
      c/ Pere Vergés, 1 piso 7 despacho 1
      08020 Barcelona
      Tel/Fax: 933 145 657
      E-mail: acmah@acmah.org
      Mucho ánimo

      Web: http://www.acmah.org

  24. Responder
    Maggy pinto

    Hola soy maggy mi pregunta es tengo una niña de 6 años su abuela paterna sufrió y murió por esta enfermedad de Corea ahora tiene un tío por parte del papá que también tiene la enfermedad de Corea le pregunté a mi esposo que si la generación de mi niña no habría esa enfermedad me respondió que el Dr que atendió a su mamá les dijo que esa enfermedad solo llegaría a los hijos de la mamá de él allí terminaba si alguien sabe si es cierto o mentira por favor oriéntenme

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Maggy, la enfermedad de huntington afecta exactamente igual a hombres o mujeres. Cada uno de los hijos o hijas de una persona afectada por huntington tiene un 50% de posibilidades de haber heredado la enfermedad. El primer paso sería saber si suegra es portadora o no de la enfermedad, puesto que él mismo ( tu esposo) tendría un 50% de posibilidades de portar la EH en el caso de que su madre estuviese afectada. Solo en el caso de que tu marido se hiciese el test con resultado de positivo en EH, vuestra hija tendría un 50% de posibilidades de haber heredado la enfermedad. Un abrazo,

  25. Responder
    Karin

    Hola, mi hermana padece esta enfermedad, somos de chile, cual es el contacto o adonde nos podemos dirigir aca?

  26. Responder
    Amalia

    Buenas tardes, mi marido falleció a los 40 bruscamente al año de su diagnóstico. Tengo miedo de volver s diagnósticar a mi hija. Nunca hablamos del tema y creo q es una irresponsabilidad pero nunca es el momento idóneo por distintas razones. Me gustaría orientación para abordar este primer paso tan dificil q me tiene angustiada ya q no se trata de mi y ella no pregunta nada aunque intuyo que está preocupada e incluso puede tener algún síntoma por lo q veo en su comportamiento. Vive en otra ciudad y sola. No veo cómo actuar. Estoy absolutamente bloqueada.
    Necesito saber contacto experto en Barcelona , Muchas gracias.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Amalia, sentimos mucho el fallecimiento de tu esposo y su padecimiento de la enfermedad.
      Te recomendamos que contactes con la asociación catalana, ellos te ayudarán en todo lo necesario. Estos son los datos de contacto:
      Sede Social: Hotel d’Entitats la Pau
      HORARIOS: de lunes a viernes de 10 a 14h., miércoles tarde de 15 a 19h. AGOSTO cerrado por vacaciones
      c/ Pere Vergés, 1 piso 7 despacho 1
      08020 Barcelona
      Tel/Fax: 933 145 657
      E-mail: acmah@acmah.org
      Web: http://www.acmah.org
      Un abrazo,

  27. Responder
    Juan Moreno

    Buenos días mi señor padre sufre está enférmedad en un estado muy avanzado .. quiero su ayuda nosotros somos de BOGOTA COLOMBIA .. por favor a donde puedo acudir o q medicamento se le puede suministrar ..

  28. Responder
    Amalia Sepulveda

    Bonito dia.
    Mi nombre es Amalia Sepulveda mi mama, tios, abuela, tias abuelas y bisabuelo tubieron y tienen EH.
    Somos de Tijuana Mexico quiero ayudar a mi familia.
    Gracias por su ayuda.

  29. Responder
    Juan Carlos

    Muy buenas Ruth, soy de Bilbao y mi madre tiene el EH y de 4 hermanos 2 tenemos el EH, de 51 y 45, tenemos seguimiento en el hospital de cruces, y estamos asintomáticos, comentas que de salir bien la fase 3, tardaría en salir el medicamento de 10 a 18 años, mi duda es que mi neurólogo que está muy bien informado e involucrado en el EH, me comentó la semana pasada que en 2 o 3 años el medicamento estaría disponible. Otra cosa, cuando una reunión por el norte? Un saludo para todos.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Juan Carlos.
      El ensayo de este fármaco está en FASE III, una vez se incluyan a todos los participantes la duración del ensayo es de 23 meses y después tendrá que valorarse todos los datos que la investigación arroje, todo ello contando con que no se produzca ningún suceso que altere el curso de dicho ensayo clínico. Una vez esto suceda tendría que iniciarse el proceso de autorización del tratamiento por las autoridades farmacéuticas para después poder proceder a plantearse la comercialización, por lo que el proceso supondría aún varios años de plazo. La estimación de 10 a 18 años no es correcta. Pero 2 o 3 años se queda corta puesto que sólamente 2 años será el tiempo de duración de la participación de los pacientes en el propio ensayo.
      Un abrazo y mucho ánimo.

  30. Responder
    Luisa

    Tengo un familiar que está empezando a tener los primeros síntomas de la enfermedad….. Adónde me puedo dirigir para que empiece un tratamiento lo antes posible??? Gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Luisa, fundamentalmente quien ha de establecer el tratamiento ha de ser el neurólogo, te recomendamos contactes con un neurólogo experto en enfermedad de Huntington para que pueda ayudaros. Vuestra asociación de referencia podrá recomendaros el que os corresponda según vuestro lugar de referencia. Un abrazo!

  31. Responder
    Marta

    Buenas tardes. Tenemos un familiar que está comenzando con esta dura enfermedad. Me gustaría saber cómo sigue el tema de el estudio que se está haciendo con esas 46 personas, si hay luz en este túnel, si hay previsión de poder ayudar a todos los que tengan este gen y si se podrá erradicar. Un saludo

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Marta, vamos a postear en nuestra web un artículo con los requisitos de inclusión que están aplicándose para el ensayo de ROCHE, según la información que tenemos en España para que puedas conocer los criterios que se están solicitando para considerar la participación de los pacientes.
      El ensayo de este fármaco está en FASE III, una vez se incluyan a todos los participantes la duración del ensayo es de 23 meses y después tendrá que valorarse todos los datos que la investigación arroje, todo ello contando con que no se produzca ningún suceso que altere el curso de dicho ensayo clínico. Una vez esto suceda tendría que iniciarse el proceso de autorización del tratamiento por las autoridades farmacéuticas para después poder proceder a plantearse la comercialización. En España participarán en el ensayo clínico 9 hospitales ubicados en Barcelona, Burgos, Vizcaya, Valencia, Madrid, Badajoz y Sevilla. Este ensayo resulta esperanzador porque va a incluir a más de 600 pacientes en 15 países del mundo y los resultados de la Fase I han sido lo suficientemente positivos como para que la compañía farmacéutica haya hecho esta inversión para poner en marcha lo antes posible la fase III del ensayo saltándose la nº II.
      También debemos tener presente que la mejor manera de erradicar esta enfermedad es llevando a cabo una paternidad responsable, evitando a través del diagnóstico genético preimplantacional, que la enfermedad pase de generación en generación a la hora de tener hijos por parte de familias conocedoras de su riesgo de padecer o portar la EH…
      Un abrazo fuerte.

  32. Responder
    Luisa

    Buenas tardes!! Me podrían informar como va la investigación del medicamento y cuando podría estar a la venta….??? Gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Luisa, vamos a postear en nuestra web un artículo con los requisitos de inclusión que están aplicándose para el ensayo de ROCHE, según la información que tenemos en España para que puedas conocer los criterios que se están solicitando para considerar la participación de los pacientes.
      El ensayo de este fármaco está en FASE III, una vez se incluyan a todos los participantes la duración del ensayo es de 23 meses y después tendrá que valorarse todos los datos que la investigación arroje, todo ello contando con que no se produzca ningún suceso que altere el curso de dicho ensayo clínico. Una vez esto suceda tendría que iniciarse el proceso de autorización del tratamiento por las autoridades farmacéuticas para después poder proceder a plantearse la comercialización, por lo que el proceso supondría aún varios años de plazo.
      Un saludo!

  33. Responder
    Flor Herrera

    Hola,

    Soy Flor de 27 años, procedente de Moquegua Perú, mi mamá estuvo afectada de la enfermedad de Corea de Hungtinton, hace 6 meses falleció, también fueron portadoras mis tíos y mi abuela. Antes que mi mamá fallezca acudí al Instituto de Ciencias Neurologicas, ubicada en Lima para descartar la portabilidad del gen; sin embargo, no he podido realizarlo porque en el referido instituto no realizan examenes presintomaticos sólo lo realizan para aquellas personas que ya presentan sintomas de la enfermedad.

    Me siento preocupada, porque tengo pareja y tenemos incertidumbre en tener un hijo porque no quisieramos que sea portador del gen, por lo que necesito información si es que existe alguna clínica en los países vecinos para acudir a realizar el exámen. Gracias de antemano por la información.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Flor, lamentamos muchísimo el fallecimiento de tu madre y la afectación en tu familia.
      Te recomendamos que contactes con estas personas que tenemos de referencia en Perú puesto que probablemente ellas puedan informarte con exactitud de los procedimientos y lugares para realizarte el test predictivo en tu país, y de las opciones de fecundación con selección de embriones si llegase el caso de que te fuese necesario.
      Peru
      Huntington Society Of Peru
      Mrs Maria Begazo Viza
      Arequipa, Peru
      Tel: 51-54-245 982; Fax: 51-54-211 1712
      Email: mbegazo8@LatinMail.com

      Peru
      Contact
      Dr Miriam Velez
      Prolongacion
      265 Cusco 265, 32 San Miguel, Lima, Peru
      Tel: 51-1-328 0504; tel/fax home: 51-1-263 5571
      Email: miriamev@yahoo.com
      Un abrazo fuerte y mucha suerte.

  34. Responder
    Juana

    Hola! En la familia del padre de mi hija hay muchísimos casos de Corea de Huntinton. Mi cuñado se suicidó y mi cuñada está ya en estado vegetativo, el padre de mi hija murió muy joven y no sabemos si era portador de la enfermedad. El caso es que estoy preocupada por mi hija, a veces le veo movimientos raros y dado los antecedentes……. Su abuelo y todos los hermanos y hermanas tenían la enfermedad. Que puedo hacer?

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Juana, sentimos muchísimo que haya tanta presencia de la EH en la familia del padre de tu hija y que además haya tenido con frecuencia desenlaces autolíticos. No nos indicas la edad de tu hija por lo que no podemos darte una información mas concreta que esta, el test genético predictivo se realiza por norma general a mayores de 18 años, puesto que las implicaciones éticas que supone hace que sea necesario que el propio paciente sea el que tome la decisión de si desea o no someterse a una prueba diagnóstica que inevitablemente condicionaría su presente y futuro.
      Te adjunto un link en el que se aborda este asunto de la enfermedad de Huntington Juvenil, explicando la sintomatología para que puedas ampliar la información al respecto y te ayude a valorar si sería necesario que acudieses a un neurólogo con ella. No obstante si necesitas algo más no dudes en enviarnos un mail a contacto@e-huntington.es
      http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/9_Enfermedad-juvenil-de-huntington.pdf
      Un abrazo y mucha suerte.

  35. Responder
    Luévano Gómez Osvaldo

    estas pruebas de las 46, ¿todos son adultos? o ¿se trato también en niños?, es poco común el caso en niños, en mi familia tenemos el gen, mi abuelita esta enferma, pero recientemente están haciendo pruebas a mi primita de 4 años por que parece ser que ella tiene la enfermedad, aun no nos confirman pero propiamente estoy investigando acerca del tema.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Luévano, en este ensayo clínico se ha incluido únicamente a pacientes adultos.
      La EH juvenil es mucho menos frecuente que la EH en adultos. Se desconoce la prevalencia exacta de la forma juvenil, pero se estima que es de alrededor de 1/166.000. Se ha descrito la EHJ en el 6% del total de casos de EH. En la EH se considera de penetrancia completa cuando se igualan o superan las 40 repeticiones CAG. En el rango de 28 a 39 repeticiones CAG se establece una enfermedad de Huntington con penetrancia incompleta (en pacientes ADULTOS). Sin embargo en casos de enfermedad de Huntington juvenil, a menudo se superan las 55 repeticiones. Mientras que en los casos de Huntington infantil se superan las 80 repeticiones CAG.
      El test genético predictivo se realiza por norma general a mayores de 18 años, puesto que las implicaciones éticas que supone hace que sea necesario que el propio paciente sea el que tome la decisión de si desea o no someterse a una prueba diagnóstica que inevitablemente condicionaría su presente y futuro.
      Te adjunto un link en el que se aborda este asunto de la enfermedad de Huntington Juvenil, para que puedas ampliar la información al respecto. http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/9_Enfermedad-juvenil-de-huntington.pdf
      Un abrazo muy fuerte.

  36. Responder
    Rosa

    Tengo una nieta cuya abuelita materna lo tenía, el papá no a querido hacerse la prueba, ella está pequeña 4años , sera recomendable hacerle la prueba.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Rosa, lamentamos que tu nieta se encuentre en esa situación de riesgo. Sin embargo el test genético predictivo se realiza a mayores de 18 años, puesto que las implicaciones éticas que supone hace que sea necesario que el propio paciente sea el que tome la decisión de si desea o no someterse a una prueba diagnóstica que inevitablemente condicionaría su presente y futuro.
      Salvo que en el muy improbable caso de que encontraseis una sintomatología clara de enfermedad de Huntington Infantil o Juvenil, no se realiza el test genético. Te adjunto un link en el que se aborda este asunto para que puedas ampliar la información al respecto. http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/9_Enfermedad-juvenil-de-huntington.pdf
      Un abrazo muy fuerte.

  37. Responder
    Idalia

    Buen día: Mi abuela fue portadora de esa enfermedad y sus hermanas (SU padre de ellas era ITaliano y parece que el portó la enfermedad), asimismo en la siguiente generación está mi madre y sus hermanos que han sido portadores junto a otros primos hermanos, quería saber en Perú que contacto tienen para saber si yo la cuarta generación y mis parientes somos portadores y como es el examen. No se si es recomendable saberlo y si están haciendo la pase 1/2 en Perú y si hay un contacto de ello.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Idalia, lamentamos mucho la situación de tu familia en relación con la enfermedad de Huntington. La decisión sobre hacerse o no el test genético predictivo es algo que has de meditar concienzudamente y ha de ser una decisión estrictamente personal de la que estés completamente segura, convencida de los motivos por los cuales quieres saber tu situación genética y siendo consciente de qué cambiarias en tu vida por conocer esa información. Tienes que ser consciente de que una vez tengas conocimiento del resultado de tu test, no hay vuelta atrás, sea cual sea el resultado esa información te acompañará el resto de tu vida y has de sentirte totalmente preparada para poder asumir dicho resultado sea cual sea. Por otra parte en perú si que existen un par de personas de contacto sobre las que podrás ampliar información del abordaje de la EH en tu país. Te facilitamos el contacto:
      Peru
      Huntington Society Of Peru
      Mrs Maria Begazo Viza
      Arequipa, Peru
      Tel: 51-54-245 982; Fax: 51-54-211 1712
      Email: mbegazo8@LatinMail.com

      Peru
      Contact
      Dr Miriam Velez
      Prolongacion
      265 Cusco 265, 32 San Miguel, Lima, Peru
      Tel: 51-1-328 0504; tel/fax home: 51-1-263 5571
      Email: miriamev@yahoo.com
      Un abrazo y mucho ánimo.

  38. Responder
    JULIAN YAMID VILLADA PRIETO

    soy JULIAN YAMID VILLADA PRIETO de COLOMBIA…quiero saber como hacer parte del estudio que iran a realizar ?’que tengo que hacer ??? a quien debo de llamar??..?como va hacer el proceso de selcción?? gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Julián, vamos a postear en nuestra web un artículo con los requisitos de inclusión que están aplicándose para este ensayo según la información que tenemos en España. Para saber datos concretos en Colombia sobre la participación te recomendamos que contactes con la fundación de tu país. Te facilitamos los datos:
      Colombia
      Fundacion Huntington de Colombia
      Calle 45 No 50-59 of 101
      Bogota DC, Colombia
      Tel: 571-2225596
      Fax: 571-221 8339
      Email: fuhcol@gmail.com
      Website: http://www.fuhcol.blogspot.com
      Asociacion Colombianos por la Enfermedad de Huntington (acolpEH)
      Mrs Janeth Mosquera
      Cel : 57-310-5599 155
      Email : acolpeh@gmail.com
      acolpEH@colombianosporlaenfermedaddehuntington.org
      Website : http://www.acolpeh.wix.com
      Colombianosporlaenfermedaddehuntington.org
      Colombianosporlaenfermedaddehuntington.org/ingles/
      un abrazo!!

    • Responder
      Pamela pelaes

      Hola mi abuelita le detectaron esta enfermedad hace 5 aňos. PERO avanzado mucho . Sus movimientos no Paran y ya ni se le entienden lo que habla y esta muy Delgada … Que soluciones tengo. Somos de Perú.GRACIAS .

      • Responder
        Ruth ACHE

        Hola Pamela la asociación internacional de huntington tiene como persona de referencia en perú a este contacto: Peru

        Mrs Maria Begazo Viza
        Arequipa, Peru

        Email: mbegazo8@LatinMail.com
        un saludo,

  39. Responder
    Lorena Sildatke

    Buenas tardes:
    El igual que muchos mi madre , abuelo y tíos tienen esta enfermedad,mas hoy yo me entere que también son portadora de esta en ja repetición de 40veces , quisiera saber si aquí en Alemania esta permitido este medicamento , muchas gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      lorena, lamentamos mucho la situación familiar y la tuya propia. En alemania también se está llevando a cabo este ensayo pero actualmente esta en fase 3 , hasta que no se finalice el ensayo, se vean los resultados no se podrá empezar con el proceso de aprobación y comercialización en caso de que el tratamiento de buenos resultados.
      un saludo

  40. Responder
    Ruth Irma Acosta Cerón

    Hola Ruth gracias y bendiciones por tu ardua labor tengo dos hijas de 17y 23 años su bisabuela,abuelo,tio(16)y primas fueron portadores ,su papa se hizo la prueva y resulto negativo ? Mis hijas serian en este caso portadoras? Gracias te escribo de México

    • Responder
      Ruth ACHE

      Encantada de saludarte, si una persona ha dado negativo en enfermedad de huntington /con menos de 28 repeticiones CAG, entonces ninguno de los descendientes tendrán riesgo de desarrollar la enfermedad. un abrazo!!

  41. Responder
    Victor Hugo tarantola

    Mí nombre es Victor Hugo tarantola soy de la República Argentina.
    Tengo Huntington y quiero saber respeto a cual va a ser el método de entrega del medicamento

    I

    • Responder
      Ruth ACHE

      El medicamento se encuentra todavía en fase 3 del ensayo clínico, se estima que esta fase del ensayo termine en aproximadamente dos años si todo va bien y no hay ningun contratiempo. Una vez el estudio termine, deberán de analizarse los resultados y si se constata la eficacia, deberá de ser aprobado por las agencias de medicamentos de cada pais y una vez aprobado se iniciaría el proceso de comercialización.

  42. Responder
    ANDREA

    Buenas noches!! Mi abuela algunos de sus hijos padecieron/padecen de esta dolorosa enfermedad. Tengo dudas de que mi padre la tenga… El tiene problemas de sueño severo, ya que se duerme en todos lados de día y por la noche no duerme bien sino que… no se como explicarlo, pero se sienta «mal dormido» y tambalea…hace un rato se cayó así y se lastimo feo! leyendo los artículos creo también que cambio el carácter. Hace un tiempo note que tiene movilidad y conductas de personas mayores. Soy de Corrientes Argentina, no se a que medico acudir… si a un neurólogo o cuál recomiendan? ya que el Dr. que le trato a su mamá y hnos ya no trabaja.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días, te recomendamos que contactes con la asociación en Argentina para que te puedan dar referentes de doctores expertos en Huntington. Te dejamos el contacto: Argentina
      Presidente: Cristina del Carmen Straziuso

      Website: http://www.huntingtonargentina.com.ar
      Un saludo,

  43. Responder
    Dina Alzolar

    Hola buen día soy de Venezuela en mi caso mi Madre, su hermana y sus hijas fallecieron a causa de esta enfermedad, actualmente tengo dos hermanas que están presentando los síntomas una mas avanzada que otra, Es duro ver como un ser querido se va apagando progresivamente, quisiera saber si en mi país hay una organización que pueda prestarme ayuda para descartar esta enfermedad en mi, mis hijos y nieta. Gracias

  44. Responder
    hugo

    hola buenas mi madre tiene esta misma enfermedad madre de 4 hijos nos ubicamos en españa en extremadura donde podemos acudir?

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenas tardes Hugo lamentamos la situación de tu familia, en extremadura puedes contactar con la asociación extremeña de huntington. Su contacto es: +34 645 87 45 41 info@aexeh.es y su web https://www.aexeh.es/
      un saludo,

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