Asociación Española para familias y afectados de la Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una afección neurológica debilitante que afecta a miles de personas en todo el mundo. Es importante comprender qué es y cómo impacta en la vida de quienes la padecen y sus seres queridos. Descubre cómo esta enfermedad puede cambiar la vida de las personas y qué se puede hacer para brindar apoyo.

Algunos de los síntomas que causan más problemas son: corea, bradicinesia, irritabilidad, apatía, depresión, ansiedad y trastornos del sueño. Estos síntomas se pueden tratar con diferentes fármacos. Algunos fármacos antipsicóticos (neurolépticos) se utilizan para tratar el corea y las hipercinesias; los antidepresivos para la depresión, la apatía y otras alteraciones del ánimo; los ansiolíticos para la ansiedad; y los somníferos para tratar las alteraciones del sueño. Sin embargo, muchas medicinas pueden tener efectos secundarios o adversos. Además los mismos medicamentos pueden producir diferentes efectos en distintas personas. Por lo tanto, el tratamiento ideal lo ha de determinar para cada persona un especialista con experiencia en la EH, acorde con los síntomas y el efecto de los fármacos.

Por otro lado, y quizá de forma complementaria, se ha discutido mucho sobre los beneficios que tiene una dieta rica en vitaminas, coenzimas y otros compuestos (por ejemplo, creatina, coenzima Q10 y etil-EPA) pero no existen datos clínicos que lo hayan podido probar. Durante los últimos estadios de la enfermedad, se produce una importante pérdida de peso y sería necesaria una dieta rica en calorías. Es de gran ayuda consultar a un dietista.

Si bien actualmente no existe una cura para la enfermedad de Huntington, hay avances en la investigación y el tratamiento que ofrecen esperanza. Descubre los enfoques terapéuticos y las terapias innovadoras que están en desarrollo para combatir esta enfermedad. Juntos, podemos impulsar la investigación y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

La detección temprana y el diagnóstico preciso son esenciales para abordar la enfermedad de Huntington de manera efectiva. Conoce los métodos utilizados por los profesionales de la salud para diagnosticar esta enfermedad y cómo puedes buscar ayuda médica si sospechas que tú o alguien que conoces puede estar afectado. La información es poder, y en este caso, puede marcar la diferencia.

La herencia genética juega un papel crucial en la enfermedad de Huntington. Descubre cómo se transmite de una generación a otra y cómo se pueden realizar pruebas genéticas para determinar el riesgo de desarrollarla. Comprender la genética detrás de esta enfermedad te ayudará a tomar decisiones informadas y planificar el futuro.

Cada hijo de una persona portadora del gen de la EH tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado. Si usted tiene un riesgo del 50% de haber heredado el gen y decide no pasar el test predictivo, estadísticamente, sus hijos tienen un riesgo del 25% cada uno. Si una persona no hereda el gen alterado de la EH, no desarrollará la enfermedad y no se la puede transmitir a la siguiente generación. La EH no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad sí pueden hacerlo; por ejemplo, si la persona portadora de la enfermedad fallece antes de que estos empiecen a manifestarse, lo que hace más difícil seguir la historia familiar.

La decisión de tener hijos o no siendo portador/a de la EH es una cuestión personal que solo usted y su cónyuge/pareja pueden tomar. Nosotros aconsejamos que se dirijan a una consulta con un genetista para que les oriente. Hoy en día hay ciertas técnicas genéticas disponibles en algunos países que minimizan el riesgo.

Una de las técnicas genéticas disponibles en la actualidad permite realizar el análisis al feto, es decir, un análisis prenatal (antes del nacimiento). Este tipo de test se debe hacer cumpliendo ciertos criterios médicos y legales que varían de un país a otro.

¿Por qué es Importante el Análisis Prenatal?

El análisis prenatal se puede hacer de dos maneras: mediante amniocentesis (también llamada análisis de líquido amniótico), un procedimiento en el que, utilizando una aguja, se extrae y analiza el líquido amniótico, que contiene todo el material genético del feto, habitualmente tras la semana 14.ª de embarazo; o mediante el análisis de una muestra del cordón umbilical (material de la placenta), que se puede hacer antes (entre la 9.ª y la 12.ª semana de embarazo) pero tiene más riesgo para el feto. Existe un análisis que se llama «de exclusión», que compara el patrón genético del feto con el de los abuelos.

Si duda, la forma menos intrusiva y menos traumática, es la posibilidad de concebir un hijo que no tenga el gen de la EH. La técnica empleada se denomina análisis genético preimplantacional (PGD) o análisis embrional, y es un procedimiento moderno que se realiza en combinación con la técnica de fertilización in vitro (FIV) donde los embriones son analizados antes de proceder a su implantación. Mediante esta técnica solo se implantan aquellos que no tienen el gen alterado de la EH, por lo tanto, el PGD proporciona la posibilidad de concebir un hijo sin el gen mutado de la enfermedad, con independencia de que sea la madre o el padre el portador de la mutación. No obstante, el PGD está prohibido en algunos países por leyes que pretenden proteger a los embriones.

Añadiremos a este punto antes de cerrarlo, y en otro orden de cosas, que los niños han de conocer la existencia de la EH a través de sus padres y no de terceras personas. Si no son informados, pueden pensar que el comportamiento de su progenitor afecto se debe al consumo de alcohol o de drogas, o que sus padres no los quieren. Pero, ponga atención en hacerlo de una manera adecuada para su edad y con lenguaje fácilmente comprensible para ellos. En términos generales, es importante que los niños lo sepan tan pronto como su familiar muestre síntomas de la enfermedad; esto evita que saquen conclusiones equivocadas sobre la conducta de dicho familiar.

Desgraciadamente, hoy en día no existe ningún fármaco cuya eficacia haya sido probada en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH, aunque en los últimos años la investigación básica y clínica ha contribuido a un conocimiento más profundo sobre esta enfermedad. Existen muchos estudios sobre la patogénesis de la EH que intentan encontrar fármacos que puedan prevenir o enlentecer su progresión (llamados tratamientos modificadores de la enfermedad). Hoy en día se están estudiando muchos compuestos desde el punto de vista básico que pueden estar disponibles para realizar ensayos clínicos a corto plazo.

Aunque no hay cura para la EH de momento, algunos tratamientos pueden controlar los síntomas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos) y mejorar la calidad de vida. Estos tratamientos se dividen en farmacológicos (medicamentos) y no farmacológicos. Los tratamientos farmacológicos son cualquier medicina que se utilice para tratar los síntomas de la EH. Los tratamientos no farmacológicos pueden mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad, y entre ellos se cuentan la psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logoterapia o la terapia cognitiva. Se ha comprobado que estas terapias mejoran el estado de ánimo, el control motor, el habla, el equilibrio o la deglución; en otras palabras la calidad de vida del enfermo.

Comprender las implicaciones de la enfermedad de Huntington en la esperanza de vida es importante para las personas afectadas y sus familias. Explora los factores que influyen en la progresión de la enfermedad y cómo se puede proporcionar apoyo para mejorar la calidad de vida y prolongar el tiempo de vida activo y pleno.

El impacto de la enfermedad de Huntington en las funciones cognitivas es significativo. Aprende cómo esta enfermedad afecta la memoria, el pensamiento y otras habilidades mentales, y descubre las estrategias para mantener la función cognitiva el mayor tiempo posible. La información y la preparación son esenciales para enfrentar este desafío

La enfermedad de Huntington afecta a toda la familia y puede generar un gran estrés emocional. Descubre las opciones de apoyo disponibles, desde grupos de apoyo locales como el nuestro, hasta recursos en línea, y cómo estas redes pueden brindar ayuda, comprensión y aliento en momentos difíciles. No estás solo, hay una comunidad dispuesta a brindar apoyo.

La enfermedad de Huntington tiene implicaciones para las generaciones futuras. Aprende sobre el riesgo de que los hijos de una persona afectada hereden la enfermedad y cómo se puede manejar esta situación. Obtén información sobre las opciones de consejo genético y cómo las familias pueden tomar decisiones informadas y solidarias.

Las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington. Descubre cómo funcionan estas pruebas, cuándo es apropiado realizarlas y cómo pueden influir en las decisiones de vida de una persona y su familia. El conocimiento es poder, y estas pruebas pueden ayudar a tomar el control de tu salud.

Localizar un especialista en enfermedad de Huntington es fundamental para recibir la mejor atención y apoyo. Te proporcionaremos información sobre cómo encontrar médicos y centros especializados en tu área, para que puedas acceder a un cuidado experto y personalizado. No tengas miedo de buscar ayuda, hay profesionales dispuestos a brindar su experiencia.

La solidaridad y el apoyo de otras personas que atraviesan situaciones similares pueden ser una fuente invaluable de fortaleza y consuelo. Descubre las comunidades en línea, grupos de apoyo y organizaciones dedicadas a la enfermedad de Huntington, donde podrás compartir experiencias, obtener consejos prácticos y encontrar un ambiente comprensivo y alentador.

Desde Ache-Huntington te brindamos todo el apoyo necesario para ti y tu familia, para que no camines sola/o en esta enfermedad. Contacta con nosotros y descubre todas nuestras iniciativas y actividades para audarte.