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El fármaco HTTRx reduce con éxito la proteína huntingtina en líquido espinal

El lunes 11 de Diciembre es un día muy importante para la familia Huntington, quizá al mismo nivel que el descubrimiento del gen causante de la enfermedad allá por el año 1993.

Las compañías Ionis Pharmauceuticals y Roche anunciaron que el primer estudio con humanos de un fármaco que reduce la huntingtina, llamado Ionis-HTTRx, ha demostrado la disminución de los niveles de la huntingtina mutada en el sistema nervioso, además en esta Fase I del estudio ha quedado comprobada su seguridad y tolerancia.

En las últimas décadas la ciencia ha progresado tanto que ha facilitado diferentes técnicas para interferir en genes específicos. Nos referimos a los oligonucleótidos antisentido, o a CRISPR/Cas9, que se ha desarrollado muy rápidamente en los últimos años.

Ionis lleva casi dos décadas trabajando en un oligonucleótido antisentido (ASO) para el tratamiento de la EH, los efectos eran prometedores y por ello, gracias a la colaboración establecida con la farmacéutica ROCHE,  a partir de 2013 se aceleró el proceso para su ensayo en seres humanos a través del desarrollo del medicamento ASO para la EH,  IONIS-HTT Rx.

Fue a mediados de 2015, cuando comenzó el estudio, compuesto por 46 personas con síntomas iniciales de la EH residentes Alemania, Canadá y el Reino Unido. El objetivo fundamental era evaluar la seguridad del fármaco diseñado para reducir la producción de proteína huntingtina en seres humanos afectos por enfermedad de Huntington.

El lunes, 11 de diciembre de 2017, Ionis ha publicado una nota de prensa con los principales resultados del primer estudio de IONIS-HTTRx. Este fue el titular: “Ionis pharmaceuticals facilita la licencia de IONIS-HTTRx a su socio tras el EXITOSO estudio de Fase 1/2a en pacientes con la enfermedad de Huntington”. En el contenido de dicho comunicado también se indicó que: “Se han observado disminuciones dependientes de la dosis de proteína huntingtina mutada”, así como que “el perfil de seguridad y tolerabilidad de IONIS-HTTRx observado en el estudio en Fase 1/2a apoya que se pueda continuar desarrollando”. Esto supone que no se encontraron problemas de seguridad significativos en los participantes, lo que implica seguir adelante con las siguientes fases del estudio.
Cada vez que los voluntarios en el ensayo recibieron una dosis del medicamento, se tomó una muestra de su líquido cefalorraquídeo. Y los resultados han sido esperanzadores puesto que dichos niveles se han visto reducidos.

Ahora la clave es pasar rápidamente a un estudio más grande con un mayor número de participantes para evaluar si IONIS-HTTRx retrasa la progresión de la enfermedad.

Aún no se ha abierto el inicio de la fase II del estudio, no obstante esta prevista su finalización para finales de 2019.  Así mismo se espera que durante el primer semestre de 2018 IONIS y ROCHE faciliten más información detallada de los resultados de esta fase I, ya concluida.

Esperamos que durante el segundo trimestre de 2018 se vayan conociendo datos sobre elegibilidad, ubicación y elegibilidad, plazos y lugares concretos de investigación donde se llevará a cabo dicha 2ª fase del ensayo. Te recomendamos suscribirte a nuestra lista de correo y seguirnos en nuestras redes sociales para mantenerte informado.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad devastadora que a día de hoy, causa deterioro a nivel cognitivo, físico, conductual y aislamiento social a quienes la padecen.

Hazte socio y ayúdanos a prestar apoyo y atención a los afectados a través de un equipo profesional compuesto por terapeutas y una trabajadora social, facilitando terapias, actividades y servicios que mejoran su calidad de vida. Sin apenas subvenciones públicas ni apoyos, dependemos directamente de la solidaridad individual de personas como tú para seguir adelante.

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Por tan sólo 75 Euros al año (deducibles en tu declaración de Hacienda), ayudarás a decenas de familias que día a día conviven con esta cruel enfermedad.

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Artículo Basado en las siguientes Fuentes:

https://es.hdbuzz.net/249 , Por Dr Jeff Carroll el 11 de diciembre de 2017 , editado por Dr Tamara Maiuri; y traducido por Asunción Martínez.

http://ir.ionispharma.com/news-releases/news-release-details/ionis-pharmaceuticals-licenses-ionis-htt-rx-partner-following

 

24 Comments
  1. Responder
    Maria Rosa

    Esperanzada e ilusionada!!
    Mi hermana padece la enfermedad y estamos interesados en que forme parte del siguiente ensayo.
    Espero vuestras noticias. Un abrazo

    María Rosa Torrado

    • Responder
      Web ACHE

      Maria Rosa de momento solo se sabe que la fase II durará 14 meses y que finalizará a finales de 2019 pero aún no se conocen los requisitos de inclusión ni los países totales que participarán en el estudio, solo están confirmados UK, Canadá, Alemania y EEUU. Un abrazo y mucho ánimo!

  2. Responder
    Paula Carballo Peralta

    Solo emocion y inmensas ganas de llorar, Bendito Dios y Benditos los medicos que sigan trabajando para encontrar la cura, Dios le siga guiando🙏🙏🙏

  3. Agradecer a Dios, a los científicos, a los laboratorios y uno muy especial a los pacientes que están en el estudio. Sufrí con mi esposo y sus 3 hermanosya todos fallecidos incluyendo un sobrino y MUCHOS PACIENTES que estan positivos, he tratado de aprender de ellos y de orientarlos buscar calidad de vida que no es fácil. Creamos AVEHUN para ese fin, unirnos como familia. Comenzamos con 20 familias con el apoyo NUESTRO médico asesor Dr. Roberto Weiser y nuestro geneticista Dr. Sergio Aria y su equipo en el IVIC. nuestra psiquiatra Dra. Nancy Salazar. Fisioterapista. Nutricionista. Y A NIVEL I TERNACIONAL NUESTRO DR. IGNACIO SAN JUAN (NACHO), la IH. Asun, la ACHE. Y todas las fundaciones y asociaciones creadas en el mundo. hoy en día somos más de 1500 familias en AVEHUN tanto afectados como en riesgo, en todo el territorio nacional y lamentablemente se que somos muchos más seguimos en esa búsqueda a pesar de los pocos recursos, agradecida a cada persona que ha colaborado para este milagrito incluyendo la Bendición del PAPA FRANCISCO. mi esposo falleció hace 10 años pero no he descansado buscando calidad de vida para nuestras familias Venezolanas e incluso de otros países. DIOS GRACIAS POR PERMITIRME ESTAR VIVA SE QUE FALTA AÚN TERMINAR EL ESTUDIO. DIOS ILUMINALOS PARA QUE CULMINE CON ÉXITO Y GANARÁ EL MUNDO ENTERO.

    • Responder
      Web ACHE

      Desde luego que la participación de los voluntarios es algo a lo que todas estamos tremendamente agradecidos, sin ellos y sin los científicos e investigadores nada de esto podría haber sucedido. Un abrazo muy fuerte Aleska y enhorabuena por todo tu trabajo, dedicación y energía en Venezuela.

  4. Responder
    Wanda Amaro Oliveira

    Ya había visto la noticia, es fantástica, creo que ella es la luz al final del túnel que todos estábamos esperando. Lo que falta ahora, y sin mas demora es que liberen esa medicina para poder empezar a dársela a nuestros enfermos. Lo que no queda muy claro, es si esa medicina una vez que consiga el silenciamiento del gen mutado que provoca la enfermedad de huntington, hace con que el tejido cerebral dañado por ese gen mutado, se regenere de forma paulatina con su administración, o ese daño seria ya irreversible, dejando el enfermo estancado en la situación que se encuentre en el momento de la toma de ese medicamento.
    Era esa mi duda, por favor si hay mas explicación agradecería que me la informasen.

    • Responder
      Web ACHE

      Estamos en el punto de expectativa a que empiece y concluya la fase 2 del ensayo a finales de 2019 y comprobar la eficacia en la reducción de proteína mutada. El proceso ha de llevarse con el máximo rigor y cautela para asegurar la seguridad y eficacia del fármaco y esto requiere de unos tiempos. En relación a tu consulta, esta bajada del nivel de huntingtina frenaria el deterioro pero en principio no puede esperarse que cure o revierta el daño neurológico que ya existiese. Un saludo!

  5. Responder
    Agueda

    Esperanzada estoy pensando toda la investigación llegue a buen puerto y nuestros afectados tenga calidad de vida. Mi marido con 62 años comienza con los primeros síntomas. Mis felicitaciones a todos los investigadores y sigan con ello

  6. Responder
    Agueda

    Preguntar de qué forma se podría participar como enfermo incipiente en la investigación

    • Responder
      Ruth ACHE

      Aún no se ha facilitado la información con los requisitos de participación ni los nuevos países europeos que podrían participar en el estudio. Mantente atenta a nuestra web y redes sociales, para conocer las novedades al respecto. Un saludo!

      • Responder
        Brandon uriel aloso esquivel

        Hola buenos dias
        Mi nombre es :brandon uriel alonzo esquivel
        Soy de mexico
        Me gustaria saber si de alguna forma se puede
        Ser parte de las pruevas
        Ya que mi Mama es la que padece de del EH
        Y empieza a tener los primeros sintomas ala edad de 49 años o si me pueden dar informacion para poder tratar esa enfermedad
        O que hacer ya que una vez empieze

        • Responder
          Ruth ACHE

          Buenos días Brandon. Lamentamos mucho la situación de tu madre, la siguiente fase aún no se ha abierto, sabemos que en EEUU habrá centros que participen en esa segunda fase pero aún no se han registrado ni los requisitos de acceso ni la lista definitiva de centros de participación, que como mínimo hasta mediados de año no comenzarán. Los medicamentos existentes solo pueden paliar algunos de los síntomas pero no se puede “desacelerar” la progresión de la enfermedad. Nuestra asociación presta servicio en España, te recomendamos contactes con las asociaciones mexicanas que seguramente podrán prestarte un mejor apoyo dada su proximidad geográfica contigo. Te adjuntamos sus direcciones de internet http://loquierogritar.blogspot.com.es/ y http://www.huntingtonmexico.org/sitios.php . ¡Un saludo!

          • Brandon uriel aloso esquivel

            RUTH ACHE
            Muchas por la informacion y por la ayuda
            Me pondre en contacto
            Ya que si me interesa mucho seguir sabiendo
            El progreso del medicamento que pueda parar esta enfermedad , gracias y
            Saludos

          • Ruth ACHE

            Gracias a tí! Un saludo!

  7. Responder
    giovanni fonseca becerra

    buenas tardes y que Dios los siga bendiciendo
    tengo una amiga que tiene esa enfermedad y aqui en colombia no hay un centro de estudio me gustaria saber que posibilidades tiene ella de entrar en la 2 fase
    !!! muchas gracias ¡¡¡¡¡¡

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenas tardes, tu amiga puede contactar en Colombia con la Asociación de Huntington Colombia, esta es su página web http://acolpeh.wixsite.com/home/contactenos
      El ensayo no se va a restablecer como mínimo hasta mediados de 2018. NO existen hasta la fecha ninguna información oficial sobre el protocolo de estudio para este aensayo más grande que será la 2º fase, tampoco se conocen los criterios de elegibilidad, plazos y lugares concretos de investigación donde se llevará a cabo adicionalmente a los países ya participantes más EEUU. Te recomendamos que estés atento a las redes sociales y que te suscribas a nuestra newsletter al pie de nuestra web para seguir informado. No obstante los plazos siempre van más despacio de lo que nos gustaría por eso os pedimos paciencia. Un abrazo!

  8. Responder
    José Eulogio Castañeda Navarro

    Mi hijo Carlos de 32 años de edad padece está enfermedad. Vivimos en Rota (Cádiz) y querríamos obtener información lo más amplia posible sobre esta enfermefad.: Lugar donde se están realizando estos ensayos,, posibilidad de acceder nuestro hijo a diichos ensayos, y si es así forma de acceder a ello.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenas tardes José Eulogio, lamentamos mucho que tu hijo esté afectado. La fase I del estudio se ha llevado a cabo en Reino Unido, Alemania y Canadá y han participado en total 42 pacientes. Hasta mediados de 2018 no se espera que comience la fase II y por este motivo aún no existen datos específicos y concretos de las conclusiones de la fase i, se espera que durante el primer trimestre se publiquen en revistas científicas y congresos médicos más datos. A medida que se acerque el 2º trimestre se irán publicando y conociendo los criterios de elegibilidad, plazos y lugares concretos de investigación donde se llevará a cabo dicha 2ª fase del ensayo, adicionalmente a los países ya participantes más EEUU. Te recomendamos que estés pendiente de nuestra web y redes sociales donde iremos actualizando la información según vayamos teniendola disponible. ¡Un saludo!

  9. Responder
    Ana

    Mi hermana tiene esta maldita enfermedad, tiene 34 y esta en la fase incial, por favor queremos ser parte de esos trials . Esta enfermedad ha destruido a mi familia y mi hermana esta a tiempo aun ya que no esta tan avanzada. Queremos participar de la fase II, como podemos hacer?? Mil gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Ana lamentamos mucho que tu hermana tenga EH y que la situación en tu familia haya sido tan dura. En la fase I solo participaron 42 pacientes en total y se llevó a cabo en Canadá, Alemania y Reino Unido. Hasta mediados de 2018 no se prevée que pueda empezar la fase II, de momento solo sabemos que a las anteriores ubicaciones se sumará EEUU. Sin embargo, a medida que se acerque el 2º trimestre de 2018 se irán publicando y conociendo los criterios de elegibilidad, plazos y lugares concretos de investigación donde se llevará a cabo dicha 2ª fase del ensayo, hasta entonces no podemos facilitar ninguna información sobre como o quien puede participar en la fase II. No obstante informaremos a través de nuestra web, redes sociales y lista de correo de las novedades que se produzcan en los próximos meses. Un saludo!

  10. Responder
    Mariana

    Buen día ,soy Mariana carabajal de montevideo , URUGUAY tengo 28 años , mi madre falleció de esta enfermedad ,mi hermana la esta trascurriendo ; aunque no tengo síntomas ni nada estoy haciendo las averiguaciones para ver si yo la tengo y eso que me tiene mun preocupada,
    Me alegra que se esté avanzando en este tema tan importante .me gustaría estar al tanto de cualquier noticia.gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Mariana, lamentamos mucho la presencia de la EH en tu familia. Todos estamos muy esperanzados con el avance de las investigaciones y agradecidos a pacientes participantes en el estudio e investigadores por su trabajo, entrega y compromiso. Informaremos a través de nuestra web, redes sociales y lista de correo de las novedades que se produzcan en los próximos meses asi que te recomendamos que puedas mantenerte atenta! ¡Un saludo!

  11. Responder
    Lorena

    Hola buenas me gustaría hacer una pregunta de una duda que tengo mi suegra murió de esa enfermedad hace 25 años y tuvo 5 hijos se le realizaron las pruebas a los hijos cuando eran menores y de los 5 hijos dos dieron positivo,mi marido la prueba que le realizaron d pequeño dio negativo y mi duda es¿ puede mi hijo tener la enfermedad ? Gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Lorena, lamentamos que tengáis esta enfermedad en la familia. Tendríamos que comprobar en primer lugar que tipo de prueba se hicieron. Ten en cuenta que la guía primera guía de laboratorio para el diagnóstico genético de la enfermedad de Huntington se editó en abril de 1998, puesto que el gen no fue identificado hasta 1993. Por protocolo el análisis nunca se lleva a cabo en menores de edad salvo que tengan síntomas diagnósticos claros de la enfermedad de huntington juvenil o infantil. Suponiendo que la prueba que se les realizó fuese fiable, en caso de que una persona tenga 28 repeticiones del gen o un numero inferior a 28 nunca desarrollará la EH ni tampoco existirá ningún riesgo para sus hijos. El problema reside en las personas cuya prueba diagnóstica sea superior a 28 repeticiones, aunque es cierto que no se manifiestan síntomas de una EH con penetrancia completa hasta llegar a 40 repeticiones o más, sí que existe el riesgo de transmitir la mutación genética en un 50% a cada uno de los hijos para todas las personas con más de 28 repeticiones CAG. Si tienes más consultas no dudes en respondernos. Un saludo.

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