El lunes 11 de Diciembre es un día muy importante para la familia Huntington, quizá al mismo nivel que el descubrimiento del gen causante de la enfermedad allá por el año 1993.
Las compañías Ionis Pharmauceuticals y Roche anunciaron que el primer estudio con humanos de un fármaco que reduce la huntingtina, llamado Ionis-HTTRx, ha demostrado la disminución de los niveles de la huntingtina mutada en el sistema nervioso, además en esta Fase I del estudio ha quedado comprobada su seguridad y tolerancia.
En las últimas décadas la ciencia ha progresado tanto que ha facilitado diferentes técnicas para interferir en genes específicos. Nos referimos a los oligonucleótidos antisentido, o a CRISPR/Cas9, que se ha desarrollado muy rápidamente en los últimos años.
Ionis lleva casi dos décadas trabajando en un oligonucleótido antisentido (ASO) para el tratamiento de la EH, los efectos eran prometedores y por ello, gracias a la colaboración establecida con la farmacéutica ROCHE, a partir de 2013 se aceleró el proceso para su ensayo en seres humanos a través del desarrollo del medicamento ASO para la EH, IONIS-HTT Rx.
Fue a mediados de 2015, cuando comenzó el estudio, compuesto por 46 personas con síntomas iniciales de la EH residentes Alemania, Canadá y el Reino Unido. El objetivo fundamental era evaluar la seguridad del fármaco diseñado para reducir la producción de proteína huntingtina en seres humanos afectos por enfermedad de Huntington.
El lunes, 11 de diciembre de 2017, Ionis ha publicado una nota de prensa con los principales resultados del primer estudio de IONIS-HTTRx. Este fue el titular: “Ionis pharmaceuticals facilita la licencia de IONIS-HTTRx a su socio tras el EXITOSO estudio de Fase 1/2a en pacientes con la enfermedad de Huntington”. En el contenido de dicho comunicado también se indicó que: “Se han observado disminuciones dependientes de la dosis de proteína huntingtina mutada”, así como que “el perfil de seguridad y tolerabilidad de IONIS-HTTRx observado en el estudio en Fase 1/2a apoya que se pueda continuar desarrollando”. Esto supone que no se encontraron problemas de seguridad significativos en los participantes, lo que implica seguir adelante con las siguientes fases del estudio.
Cada vez que los voluntarios en el ensayo recibieron una dosis del medicamento, se tomó una muestra de su líquido cefalorraquídeo. Y los resultados han sido esperanzadores puesto que dichos niveles se han visto reducidos.
Ahora la clave es pasar rápidamente a un estudio más grande con un mayor número de participantes para evaluar si IONIS-HTTRx retrasa la progresión de la enfermedad.
Aún no se ha abierto el inicio de la fase II del estudio, no obstante esta prevista su finalización para finales de 2019. Así mismo se espera que durante el primer semestre de 2018 IONIS y ROCHE faciliten más información detallada de los resultados de esta fase I, ya concluida. Consulta la actualización de MARZO de 2018 aquí.
Esperamos que durante el segundo trimestre de 2018 se vayan conociendo datos sobre elegibilidad, ubicación y elegibilidad, plazos y lugares concretos de investigación donde se llevará a cabo dicha 2ª fase del ensayo. Te recomendamos suscribirte a nuestra lista de correo y seguirnos en nuestras redes sociales para mantenerte informado.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad devastadora que a día de hoy, causa deterioro a nivel cognitivo, físico, conductual y aislamiento social a quienes la padecen.
Hazte socio y ayúdanos a prestar apoyo y atención a los afectados a través de un equipo profesional compuesto por terapeutas y una trabajadora social, facilitando terapias, actividades y servicios que mejoran su calidad de vida. Sin apenas subvenciones públicas ni apoyos, dependemos directamente de la solidaridad individual de personas como tú para seguir adelante.
Asóciate rellenando este sencillo formulario con tus datos.
Por tan sólo 75 Euros al año (deducibles en tu declaración de Hacienda), ayudarás a decenas de familias que día a día conviven con esta cruel enfermedad.
O si lo prefieres también puedes realizar un donativo puntual de importe que tu elijas.
Artículo Basado en las siguientes Fuentes:
https://es.hdbuzz.net/249 , Por Dr Jeff Carroll el 11 de diciembre de 2017 , editado por Dr Tamara Maiuri; y traducido por Asunción Martínez.
http://ir.ionispharma.com/news-releases/news-release-details/ionis-pharmaceuticals-licenses-ionis-htt-rx-partner-following
Esperanzada e ilusionada!!
Mi hermana padece la enfermedad y estamos interesados en que forme parte del siguiente ensayo.
Espero vuestras noticias. Un abrazo
María Rosa Torrado
Maria Rosa de momento solo se sabe que la fase II durará 14 meses y que finalizará a finales de 2019 pero aún no se conocen los requisitos de inclusión ni los países totales que participarán en el estudio, solo están confirmados UK, Canadá, Alemania y EEUU. Un abrazo y mucho ánimo!
Solo emocion y inmensas ganas de llorar, Bendito Dios y Benditos los medicos que sigan trabajando para encontrar la cura, Dios le siga guiando🙏🙏🙏
Agradecer a Dios, a los científicos, a los laboratorios y uno muy especial a los pacientes que están en el estudio. Sufrí con mi esposo y sus 3 hermanosya todos fallecidos incluyendo un sobrino y MUCHOS PACIENTES que estan positivos, he tratado de aprender de ellos y de orientarlos buscar calidad de vida que no es fácil. Creamos AVEHUN para ese fin, unirnos como familia. Comenzamos con 20 familias con el apoyo NUESTRO médico asesor Dr. Roberto Weiser y nuestro geneticista Dr. Sergio Aria y su equipo en el IVIC. nuestra psiquiatra Dra. Nancy Salazar. Fisioterapista. Nutricionista. Y A NIVEL I TERNACIONAL NUESTRO DR. IGNACIO SAN JUAN (NACHO), la IH. Asun, la ACHE. Y todas las fundaciones y asociaciones creadas en el mundo. hoy en día somos más de 1500 familias en AVEHUN tanto afectados como en riesgo, en todo el territorio nacional y lamentablemente se que somos muchos más seguimos en esa búsqueda a pesar de los pocos recursos, agradecida a cada persona que ha colaborado para este milagrito incluyendo la Bendición del PAPA FRANCISCO. mi esposo falleció hace 10 años pero no he descansado buscando calidad de vida para nuestras familias Venezolanas e incluso de otros países. DIOS GRACIAS POR PERMITIRME ESTAR VIVA SE QUE FALTA AÚN TERMINAR EL ESTUDIO. DIOS ILUMINALOS PARA QUE CULMINE CON ÉXITO Y GANARÁ EL MUNDO ENTERO.
Desde luego que la participación de los voluntarios es algo a lo que todas estamos tremendamente agradecidos, sin ellos y sin los científicos e investigadores nada de esto podría haber sucedido. Un abrazo muy fuerte Aleska y enhorabuena por todo tu trabajo, dedicación y energía en Venezuela.
Ya había visto la noticia, es fantástica, creo que ella es la luz al final del túnel que todos estábamos esperando. Lo que falta ahora, y sin mas demora es que liberen esa medicina para poder empezar a dársela a nuestros enfermos. Lo que no queda muy claro, es si esa medicina una vez que consiga el silenciamiento del gen mutado que provoca la enfermedad de huntington, hace con que el tejido cerebral dañado por ese gen mutado, se regenere de forma paulatina con su administración, o ese daño seria ya irreversible, dejando el enfermo estancado en la situación que se encuentre en el momento de la toma de ese medicamento.
Era esa mi duda, por favor si hay mas explicación agradecería que me la informasen.
Estamos en el punto de expectativa a que empiece y concluya la fase 2 del ensayo a finales de 2019 y comprobar la eficacia en la reducción de proteína mutada. El proceso ha de llevarse con el máximo rigor y cautela para asegurar la seguridad y eficacia del fármaco y esto requiere de unos tiempos. En relación a tu consulta, esta bajada del nivel de huntingtina frenaria el deterioro pero en principio no puede esperarse que cure o revierta el daño neurológico que ya existiese. Un saludo!
Esperanzada estoy pensando toda la investigación llegue a buen puerto y nuestros afectados tenga calidad de vida. Mi marido con 62 años comienza con los primeros síntomas. Mis felicitaciones a todos los investigadores y sigan con ello
Preguntar de qué forma se podría participar como enfermo incipiente en la investigación
Aún no se ha facilitado la información con los requisitos de participación ni los nuevos países europeos que podrían participar en el estudio. Mantente atenta a nuestra web y redes sociales, para conocer las novedades al respecto. Un saludo!
Hola buenos dias
Mi nombre es :brandon uriel alonzo esquivel
Soy de mexico
Me gustaria saber si de alguna forma se puede
Ser parte de las pruevas
Ya que mi Mama es la que padece de del EH
Y empieza a tener los primeros sintomas ala edad de 49 años o si me pueden dar informacion para poder tratar esa enfermedad
O que hacer ya que una vez empieze
Buenos días Brandon. Lamentamos mucho la situación de tu madre, la siguiente fase aún no se ha abierto, sabemos que en EEUU habrá centros que participen en esa segunda fase pero aún no se han registrado ni los requisitos de acceso ni la lista definitiva de centros de participación, que como mínimo hasta mediados de año no comenzarán. Los medicamentos existentes solo pueden paliar algunos de los síntomas pero no se puede «desacelerar» la progresión de la enfermedad. Nuestra asociación presta servicio en España, te recomendamos contactes con las asociaciones mexicanas que seguramente podrán prestarte un mejor apoyo dada su proximidad geográfica contigo. Te adjuntamos sus direcciones de internet http://loquierogritar.blogspot.com.es/ y http://www.huntingtonmexico.org/sitios.php . ¡Un saludo!
RUTH ACHE
Muchas por la informacion y por la ayuda
Me pondre en contacto
Ya que si me interesa mucho seguir sabiendo
El progreso del medicamento que pueda parar esta enfermedad , gracias y
Saludos
Gracias a tí! Un saludo!
Hola buen día ! Mi nombre es Elisa vivo en Mexico mi familia también padece EH , hace 7 años mi mamá falleció a causa de esta enfermedad, en diciembre del 2017 su hermana de 37 años también fallecio y dos más están enfermos. Estoy conmocionada con esta noticia confío totalmente en la ciencia y ojalá podamos participar en estos protocolos de investigación.
Muchas gracias
Hola Elisa, desde luego que esta noticia nos llena de una esperanza e ilusión muy importantes, aunque siempre con la debida cautela. Lamentamos mucho la presencia de la EH en tu familia y todas las pérdidas que os ha supuesto. Un abrazo muy fuerte,
RUTC ACHE
Me podrias ayudar saber que medicamentos
Podria desaselerar el EH
O alguba red social donde me puedan ayudar
Tratar esta enfermedad
Saludos
Espero alguna respuesta
Gracias por ayudar con esta enfermedad
Que ayuda a mucha gente
buenas tardes y que Dios los siga bendiciendo
tengo una amiga que tiene esa enfermedad y aqui en colombia no hay un centro de estudio me gustaria saber que posibilidades tiene ella de entrar en la 2 fase
!!! muchas gracias ¡¡¡¡¡¡
Buenas tardes, tu amiga puede contactar en Colombia con la Asociación de Huntington Colombia, esta es su página web http://acolpeh.wixsite.com/home/contactenos
El ensayo no se va a restablecer como mínimo hasta mediados de 2018. NO existen hasta la fecha ninguna información oficial sobre el protocolo de estudio para este aensayo más grande que será la 2º fase, tampoco se conocen los criterios de elegibilidad, plazos y lugares concretos de investigación donde se llevará a cabo adicionalmente a los países ya participantes más EEUU. Te recomendamos que estés atento a las redes sociales y que te suscribas a nuestra newsletter al pie de nuestra web para seguir informado. No obstante los plazos siempre van más despacio de lo que nos gustaría por eso os pedimos paciencia. Un abrazo!
Mi hijo Carlos de 32 años de edad padece está enfermedad. Vivimos en Rota (Cádiz) y querríamos obtener información lo más amplia posible sobre esta enfermefad.: Lugar donde se están realizando estos ensayos,, posibilidad de acceder nuestro hijo a diichos ensayos, y si es así forma de acceder a ello.
Buenas tardes José Eulogio, lamentamos mucho que tu hijo esté afectado. La fase I del estudio se ha llevado a cabo en Reino Unido, Alemania y Canadá y han participado en total 42 pacientes. Hasta mediados de 2018 no se espera que comience la fase II y por este motivo aún no existen datos específicos y concretos de las conclusiones de la fase i, se espera que durante el primer trimestre se publiquen en revistas científicas y congresos médicos más datos. A medida que se acerque el 2º trimestre se irán publicando y conociendo los criterios de elegibilidad, plazos y lugares concretos de investigación donde se llevará a cabo dicha 2ª fase del ensayo, adicionalmente a los países ya participantes más EEUU. Te recomendamos que estés pendiente de nuestra web y redes sociales donde iremos actualizando la información según vayamos teniendola disponible. ¡Un saludo!
Mi hermana tiene esta maldita enfermedad, tiene 34 y esta en la fase incial, por favor queremos ser parte de esos trials . Esta enfermedad ha destruido a mi familia y mi hermana esta a tiempo aun ya que no esta tan avanzada. Queremos participar de la fase II, como podemos hacer?? Mil gracias
Ana lamentamos mucho que tu hermana tenga EH y que la situación en tu familia haya sido tan dura. En la fase I solo participaron 42 pacientes en total y se llevó a cabo en Canadá, Alemania y Reino Unido. Hasta mediados de 2018 no se prevée que pueda empezar la fase II, de momento solo sabemos que a las anteriores ubicaciones se sumará EEUU. Sin embargo, a medida que se acerque el 2º trimestre de 2018 se irán publicando y conociendo los criterios de elegibilidad, plazos y lugares concretos de investigación donde se llevará a cabo dicha 2ª fase del ensayo, hasta entonces no podemos facilitar ninguna información sobre como o quien puede participar en la fase II. No obstante informaremos a través de nuestra web, redes sociales y lista de correo de las novedades que se produzcan en los próximos meses. Un saludo!
Buen día ,soy Mariana carabajal de montevideo , URUGUAY tengo 28 años , mi madre falleció de esta enfermedad ,mi hermana la esta trascurriendo ; aunque no tengo síntomas ni nada estoy haciendo las averiguaciones para ver si yo la tengo y eso que me tiene mun preocupada,
Me alegra que se esté avanzando en este tema tan importante .me gustaría estar al tanto de cualquier noticia.gracias
Hola Mariana, lamentamos mucho la presencia de la EH en tu familia. Todos estamos muy esperanzados con el avance de las investigaciones y agradecidos a pacientes participantes en el estudio e investigadores por su trabajo, entrega y compromiso. Informaremos a través de nuestra web, redes sociales y lista de correo de las novedades que se produzcan en los próximos meses asi que te recomendamos que puedas mantenerte atenta! ¡Un saludo!
Hola buenas me gustaría hacer una pregunta de una duda que tengo mi suegra murió de esa enfermedad hace 25 años y tuvo 5 hijos se le realizaron las pruebas a los hijos cuando eran menores y de los 5 hijos dos dieron positivo,mi marido la prueba que le realizaron d pequeño dio negativo y mi duda es¿ puede mi hijo tener la enfermedad ? Gracias
Buenos días Lorena, lamentamos que tengáis esta enfermedad en la familia. Tendríamos que comprobar en primer lugar que tipo de prueba se hicieron. Ten en cuenta que la guía primera guía de laboratorio para el diagnóstico genético de la enfermedad de Huntington se editó en abril de 1998, puesto que el gen no fue identificado hasta 1993. Por protocolo el análisis nunca se lleva a cabo en menores de edad salvo que tengan síntomas diagnósticos claros de la enfermedad de huntington juvenil o infantil. Suponiendo que la prueba que se les realizó fuese fiable, en caso de que una persona tenga 28 repeticiones del gen o un numero inferior a 28 nunca desarrollará la EH ni tampoco existirá ningún riesgo para sus hijos. El problema reside en las personas cuya prueba diagnóstica sea superior a 28 repeticiones, aunque es cierto que no se manifiestan síntomas de una EH con penetrancia completa hasta llegar a 40 repeticiones o más, sí que existe el riesgo de transmitir la mutación genética en un 50% a cada uno de los hijos para todas las personas con más de 28 repeticiones CAG. Si tienes más consultas no dudes en respondernos. Un saludo.
Buenas tardes,
Mi esposo padece esta enfermedad quisiera estar en contacto para saber si puede ser participe del desarrollo de la segunda fase y como puedo tener mas informacion de esta enfermedad.
Tenemos una hija de 9 años y quisiera saber a que edad se le puede practicar el examen. realmente es algo que me angustia mucho.
Agradezco la información y la colaboración queme puedan brindar.
Bendiciones.
Buenas tardes Diana, lamentamos mucho tu situación, aún no han salido los datos concretos de países participantes y criterios de eligilibilidad, sabemos que serán un total de 200- 300 pacientes pero aún no tenemos más datos. El test predictivo ha de ser realizado a partir de los 18 años de edad excepto si clínicamente se observasen por parte de médicos síntomas compatibles con un Huntington infantil o juvenil. Te recomendamos nos sigas en nuestras redes sociales y si vives en España podemos también asesorarte vía presencial o por SKYPE. Un abrazo!
Buenos días Diana, lamentamos mucho que tu marido sea portador de la EH, por el momento solo sabemos que en esta segunda fase se incluirán a unos 200-300 pacientes. Sin embargo aún no se han dado a conocer los criterios de inclusión para participar ni tampoco el listado definitivo de centros y países que llevarán a cabo esta segunda fase. Tan pronto tengamos nuevos datos los publicaremos y postearemos en nuestras RRSS.
Por otro lado en relación al test genético la prueba diagnóstica para tu hija, te informamos que está disponible solo para los mayores de edad (excepto si apareciesen síntomas clínicos evidentes de una enfermedad de Huntington Juvenil), quedamos a tu disposición y te enviamos un fuerte abrazo,
Gracias a dios que aparece la esperanza en esta enfermedad. No tendré vida suficiente para agradecer a los científicos que lo han descubierto aunque sea para pararla. Esperemos que todo salga bien y que la gente que tenga está enfermedad la pueda parar, nadie se merece esto nadie…
Y ojalá que fuera más conocida porque mucha gente habla sin saber. No saben lo dañina que es. Deberían darle más importancia a estos enfermos ya que alfinal no pueden trabajar ni valerse por sí mismos… Habló en primera persona ya que a mi padre con muchos síntomas de la enfermedad la seguridad social no quería darle de baja con toda su vida cotizando. Y tuvimos que ir a juicio para que se la dieran. Una vergüenza que no sepan ni lo que es la enfermedad, ni en lo que acaba.
No dejéis de luchar, no os rindais.
Buenos días Lola, gracias por tus palabras de aliento. Coincidimos contigo en que es prioritario visibilizar la EH para mejorar su abordaje y sensibilizar a la población así como concienciar a los profesionales. Con esos objetivos lanzamos a finales del pasado año esta campaña http://www.movimientohuntington.org te invitamos a que te sumes tu también.
Un abrazo muy fuerte y ojalá que los avances científicos lleguen a conseguir lo que todas deseamos tanto.
Hola! Mi hermano tiene 48años, le han detectado hace poco la enfermedad, se encuentra en la fase inicial de la enfermedad de Corea de hamilton, me gustaría que se le incluyera en la fase experimental del nuevo tratamiento, ya que está entrando en una depresión. Me pueden decir si son tan amables, de cuantas fases consta la investigación del medicamento y para que año podría estar disponible su venta en farmacia. Muchas gracias.
Buenos días Loli, lamentamos mucho que tu hermano sea portador de la EH, por el momento solo sabemos que en esta segunda fase se incluirán a unos 200-300 pacientes. Sin embargo aún no se han dado a conocer los criterios de inclusión para participar ni tampoco el listado definitivo de centros y países que llevarán a cabo esta segunda fase. Los ensayos clínicos siempre constan de TRES fases, para valorar su seguridad, tolerancia y sobre todo su eficacia, si este fármaco supera todas las fases con éxito se estima que el plazo para poder disponer del fármaco sería de entre 8 a 12 años. Tan pronto tengamos nuevos datos los publicaremos y postearemos en nuestras RRSS.
Por otro lado sería muy importante que tu hermano pudiera ser tratado por un neurólogo EXPERTO y ESPECIALIZADO en enfermedad de Huntington, quedamos a tu disposición.
Un abrazo,
buenas tardes doctora..doy julian villada de colombia y tegngo el humtintogn..tengo 32 años..estoy en fase inicial..me encantaria estar en la fase 2…seria de gran ayuda…
Buenos días Julián, lamentamos mucho que seas portador de la EH, por el momento solo sabemos que en esta segunda fase se incluirán a unos 200-300 pacientes. Sin embargo aún no se han dado a conocer los criterios de inclusión para participar ni tampoco el listado definitivo de centros y países que llevarán a cabo esta segunda fase. Os pedimos un poco más de paciencia, tan pronto tengamos nuevos datos los publicaremos y postearemos en nuestras RRSS. Un abrazo,
Hola me llamo Luz Emilia, soy peruana, tengo a mi madre que padece la Enfermedad de Huntington, ya lleva con ella mas de 5 años y lamentablemente aquí en mi país no existe información alguna sobre la enfermedad, a ella solo la mantenemos con Somazina, Risperidona, Noni, Amizal y Neuroactyl…Leo sobre el gran avance de la ciencia en Europa y me quedo sorprendida, quisiera saber como puedo ayudar a mi madre, para mi padre y para mi es muy difícil convivir con una enfermedad tan devastadora, tratamos de darle mucho amor y sobre todo no la dejamos sola porque cree que la abandonamos; espero me puedan ayudar. Desde ya muchisimas gracias….
Buenas tardes Luz Emilia, lamentamos mucho la situación de tu madre. Te recomendamos contactes con la Asociación de Perú, te adjuntamos los datos:
Huntington Society Of Peru
Mrs Maria Begazo Viza
Arequipa, Peru
Tel: 51-54-245 982; Fax: 51-54-211 1712
Email: mbegazo8@LatinMail.com
Por otra parte te recomendamos consultes nuestra guía cuidando al enfermo de Huntington, que puedes descargarte aquí http://www.portalsolidariocajaburgos.org/portalsolidario/PUBLICACIONES/55_guiabasica.pdf
Te enviamos un fuerte abrazo y mucho ánimo.
Buenas tardes, El padre de mi hija, tiene esta enfermedad, quisiera conocer mas sobre EH. Tengo temores. Confió en Dios que nos bendiga y nos ayude a paliar lo que nos viene. Mi hija tiene 20 años, es una joven universitaria con muchos deseos de prosperar a fin a su edad sueña como toda joven formar una familia, pero siempre le asaltan las dudas.
Ecuador, Sarahi Ortuño.
Buenas tardes Sarahi, lamentamos que exista esta situación en vuestra familia. Te recomendamos que puedas contactar con la persona de contacto de la Comunidad Huntington en Ecuador puesto que te resultará más sencillo establecer comunicación con alguien de tu misma zona geográfica.
Te adjuntamos sus datos:
Mrs Maria Cristina Guerra Villacreses
Mindo, Ecuador
Tel: 593-2 2170075; Mobile: 08-551 2091
Email: c.g.villacreses@gmail.com
Un saludo fuerte,
soy de Argentina. Mi nombre es Gloria C. Rios.Mi hijo tiene 29 años con Corea deHuntington. Está ingresado en el enrrol en bs.as-Argentina. Por favor quisiera saber cuanto antes puede probar la nueva medicación .Recien comienza con los primeros síntomas pero es muy cruel la realidad. Fué campeón argentino de natación durante muchos años. Es profesor de educación física y con un postítulo en discapacidad , que ama eso. He leído los comentarios y no son muy alentadores en cuanto a los tiempos. Por favor puede decir si existe en otro país el tema de células madres y si es verdadero. Gracias por estar junto a nosotros.
Hola Cristina, lamentamos mucho la situación de tu hijo. Estar en el ENROLL-HD es una buena garantía para ser candidato a posibles futuros ensayos. En relación con el fármaco concreto IONIS HTTRx aún están diseñando el ensayo y los criterios de elegibilidad, ese trabajo transcurrirá en los próximos meses, de momento solo se ha confirmado la participación de EEUU, Canadá, UK y Alemania, pero aún no podemos decir el listado definitivo de países participantes.
Si todo el proceso de este fármaco fuese exitoso y sin ningún incidente los tiempos estimados rondarían los 6 – 10 años. Entre tanto siempre os recordamos lo importante que son los factores ambientales y llevar un estilo de vida saludable y proactivo para mejorar nuestra futura calidad de vida en relación a la EH. https://www.ehu.eus/es/content/-/asset_publisher/W6wn/content/n_20150422-enfermedad-de-huntington
Un abrazo muy fuerte y mucho ánimo!
Holaaa soy de argentina. Tengo mi hijo tiene 14 años k padece hd.. Ojala dios siga iluminando esos medicos.. Es devastador y muy triste esto.. No hay nada k decee mas en mi vida k mi hijo este bien😭. Me gustaria mucho que mi hijo participara de los ensayos
Hola Maria José, siento mucho que tu hijo padezca EH siendo tan joven. Aún no se han definido los criterios de inclusión en los ensayos, este trabajo durará aún unos meses, tan pronto como conozcamos algun nuevo dato os mantendremos informados. Por último te animo a que puedas contactar con la asociación argentina de EH dada tu ubicación geográfica. http://www.huntingtonargentina.com.ar/contacto/index.html
Un abrazo muy fuerte y mucha fuerza en vuestra lucha,
Gracias por responder el mensaje anterior. Hoy me veo en la necesidad de preguntar ante el conociimiento de que solamente ingresarán los pacientes que se hallen con el gen pero sin síntomas, por el caso de mi hijo que manifiesta muy poco la enfermedad, motivo por el cual realizamos el estudio genético,dado que es hijo del corazón.Si pudiera acceder a la medicación que se sabe la detiene, sería unm ilagro deDios. Detenerla hoy es salvarlo de un futuro muy cruel al que seguramente llegará en 10 años progresivamente , y cuando llegue la medicación ya no le sirve.Sabemos que los síntomas motores y cognitivos no esperan. Perdón por la sugerencia. Hoy practica natación 3000 metros por día, en unos meses es posible que no pueda hacer muchas cosas. Por que no tener en cuenta a pacientes que pueden salvar desde hoy en adelante. Rezo por todos los enfermos de esta cruel enfermedad. Recorro todos los mejores profesionales de Argentina mi país, porque no quiero bajar los brazos. Si pueden ayudarnos estoy dispuesta a viajar al lugar que me digan hay una esperanza de solución. Diez años es mucho en nuestro caso particular. Un abrazo y todo mi respeto a su respuesta.
Gloria Cristina, hoy mismo hemos conocido un comunicado de IONIS – ROCHE. Aún no se han definido los criterios de inclusión de pacientes por lo que no podemos afirmar si se incluiran pacientes presintomáticos, asintomaticos, o en fases iniciales o en otros estadíos.
Actualmente se estáN planificando estudios que pueden proporcionar a las Autoridades de Salud suficientes datos para evaluar los beneficios y riesgos de la molécula de investigación RG6042 (HttRX) y la eficiencia.
Se espera que puedan brindarnos actualizaciones de información adicionales en septiembre.
Entendemos que las familias pueden desear buscar acceso a medicamentos en investigación lo antes posible.
Sin embargo, el acceso al medicamento solo puede ser a través de la participación en ensayos clínicos en este momento que aún no han abierto su inscripción a nuevos pacientes. Dado que aún los beneficios y riesgos del fármaco no se entienden completamente, no es posible otorgar la aprobación previa,uso compasivo o solicitudes de «derecho a intentar».
Con el apoyo de la comunidad Huntington estan trabajando con urgencia y cuidado para desarrollar un programa de desarrollo clínico apropiado que responde preguntas importantes sobre el fármaco.
Os pedimos paciencia hasta conocer más información en septiembre. Un abrazo muy fuerte.
Buenas tardes soy Ramiro Cuadros de Arequipa _ Perú, tengo 2 hermanos con la enfermedad de huntington el mayor Jorge de 55 años que hace unos 4 o 5 años a comenzado a presentar los primeros sintommas y mi hermana menor Ivonne de 49 años y la emfermedad de huntington se le declaro hace unos 9 años aproximadamente, ambos vienen recibiendo algunos medicamentos que solo sirven para disminuir el avance de la enfermedad; pero sabemos que esta enfermedad es muy dificil contener su progresión. Me gustaria saber si con este medicamento que esta etapa de prueba y cuando se acaben sus ensayos sera capaz de poder revertir su enfermedad. En cuanto tiempo aprox. habran acabado con sus ensayos gracias …
Buenos días Luis Ramiro, lamentamos mucho la presencia de la enfermedad en tu familia. En este momento el fármaco está iniciando su fase III de estudio, la cual durará aproximadamente dos años. Cuando ese periodo termine, si todo va bien, se analizaran los datos y resultados para establecer cual es la eficacia en qué mejoraría este tratamiento el abordaje de la enfermedad. Una vez se den estas conclusiones, si son positivas, se tendria que iniciar el proceso de aprobación del fármaco por parte de las autoridades sanitarias y despues tramitarse su comercialización. Esto supone aún varios años por delante de trabajo. Te facilitamos también el contacto de la asociación huntington de Perú:
Peru
Huntington Society Of Peru
Mrs Maria Begazo Viza
Arequipa, Peru
Tel: 51-54-245 982; Fax: 51-54-211 1712
Email: mbegazo8@LatinMail.com
Un abrazo!
yo quisiera que el medicamento, IONES-HTTRx ya saliera a la venta, saber en que dosis la puede tomar y si es por tiempo definido. y que ya la mandaran a mexico. contar con el medicamento a qui en mexico seria de gran ayuda para todas las personas que tenemos riesgo de padecer hutington. y para nuestros familiares que ya la padecen. ya estamos en octubre 2018. porfavor pueden informar que avances hay. gracias
Buenos días Yadi, el medicamento se encuentra áun en fase de ENSAYO CLÍNICO, se está evaluando su seguridad y tolerancia con el objetivo de conocer su eficacia como posible tratamiento de la EH. El ensayo aún se prolongará al menos por dos años más. Solo una vez que concluya y se evalúen los datos, se establecerán resultados y podrá iniciarse, si fuese todo bien, el proceso para aprobar el fármaco por las autoridades competentes y después iniciar los trámites para comercializarlo. Te adjuntamos este link donde puedes ponerte al corriente de las últimas novedades en relación a este ensayo a fecha de hoy https://www.e-huntington.es/ultimas-novedades-ensayo-roche-fase-iii/
un abrazo
Hola buen dia
Mis hermanos padecen EH, llevan ya algunos años con ella y mi solicitud es participar y los puedan incluir en la segunda fase de prueba por favor.
Y ademas podrían decirme para cuando tienen planeado la comercialización de este nuevo fármaco en Mexico?
Gracias por su amable atención.
Buenos días Daniel, vamos a postear en nuestra web un artículo con los requisitos de inclusión que están aplicándose para el ensayo de ROCHE, según la información que tenemos en España para que puedas conocer los criterios que se están solicitando para considerar la participación de los pacientes.
El ensayo de este fármaco está en FASE III, una vez se incluyan a todos los participantes la duración del ensayo es de 23 meses y después tendrá que valorarse todos los datos que la investigación arroje, todo ello contando con que no se produzca ningún suceso que altere el curso de dicho ensayo clínico. Una vez esto suceda tendría que iniciarse el proceso de autorización del tratamiento por las autoridades farmacéuticas para después poder proceder a plantearse la comercialización, por lo que el proceso supondría aún varios años de plazo.
Para poder obtener más información sobre la investigación en México te rogamos contactes con las fundaciones de tu pais. Te facilitamos los datos:
Mexico
Asociacion Mexicana De La Enfermedad De Huntington I.A.P.
Tesorelos 97, Toriello Guerra Del. Tlalpan, 14050 Mexico City, Mexico
tel: 52 – 5424 3325; fax: 52 – 5424 3189
Email: huntingtonmexico@hotmail.com
Website: http://www.huntingtonmexico.org
Un saludo
Hola. Que alegre saber que ya existe un tratamiento para esta enfermedad. Mi madre ha sufrido mucho y nosotros tambien. Tengo fe en Dios que ella mejorara. Somos de Nicaragua. Seria un milagro que mi madre pudiera entrar a la segunda fase. Aqui no existen centros de atencion para este tipo de pacientes. Me gustaria ayuda para ayudar a mejorar su calidad de vida. Hay días que pienso que pronto se ira. Gracias.
Hola Silvia, lamentamos que tu madre esté afectada por la Enfermedad.
Desgraciadamente en Nicaragua no existe ninguna fundación ni asociación.
Te adjuntamos algunos links en los que podrás encontrar bastante información sobre como mejorar los cuidados a la persona enferma de huntington en función del estado de progresión de la enfermedad.
Esperamos que te sean utiles.
http://www.portalsolidariocajaburgos.org/portalsolidario/PUBLICACIONES/55_guiabasica.pdf
http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/11_La-nutricion-y-la-eh.pdf
http://www.coreadeh.org/wp-content/uploads/2017/11/Nutritional-guideline.pdf-24-10-2017-1.pdf
Un abrazo muy fuerte desde España.
Buenos días, me gustaría preguntar acerca de información sobre el fármaco y su actualización del avance y desarrollo que se tiene, así como si existiría la posibilidad de llevar a mi novia, recientemente le han dado positivo en las pruebas genéticas, como voluntaria para dicha comprobación del fármaco, o de si existe algún otro estudio del mismo.
Un saludo y gracias por todo.
Buenos días Álvaro, vamos a postear en nuestra web un artículo con los requisitos de inclusión que están aplicándose para este ensayo según la información que tenemos en España para que puedas conocer los criterios que se están solicitando para considerar la participación de los pacientes. En España hay 9 hospitales que llevarán a cabo este ensayo clinico en Fase III, se ubican en Barcelona, Badajoz, Burgos, Madrid, Valencia, Vizcaya y Sevilla. Si pertenecéis a alguna de esas provincias envíanos un mail a contacto@e-huntington.es y te ampliamos información.
Un abrazo y mucho ánimo para ambos.
buen dias soy erika escalante y mi mama actualmente padece la enfermedad,,junto con sus hermanos y primos ,,.mi bisabuela y abuela ya murieron de lo mismo.. somos de Colombia .., por favor nosotros estamos dispuesto a sometarnos a prubas de estudio ya que la generacion siguente es la de nostoros.. o tambien nos informe si sale a la venta cualquier medicamento que pueda controlar la enfermedad..mi correo electronico es erika-19.co@hotmail.com tel 3166088791
Hola Erika para Colombia puedes contactar con:
Colombia
description
Calle 45 No 50-59 of 101
Bogota DC, Colombia
Website: http://www.fuhcol.blogspot.com
Excelente día.
Me interesa saber los avances que presenta el ensayo sobre el fármaco, mi esposa falleció de la enfermedad, dos de mis hijos presentan síntomas iniciales, me interesa que puedan ser parte de la fase III, estamos en Mexico
Te recomendamos que contactes con tu asociación local:
Asociacion Mexicana De La Enfermedad De Huntington I.A.P.
Tesorelos 97, Toriello Guerra Del. Tlalpan, 14050 Mexico City, Mexico
tel: 52 – 5424 3325; fax: 52 – 5424 3189
Email: huntingtonmexico@hotmail.com
Website: http://www.huntingtonmexico.org
Dios los bendiga, tengo dos primos varón de 34 y hembra de 32 ambos positivos de la enfermedad, somos de Mérida, Venezuela deseando de todo corazón que nos puedan ayudar,
Lamentamos mucho la presencia de la eh en tu familia. Te recomendamos contactes con la asociación huntington en venezuela, estos son los datos: https://avehun-venezuela.webnode.com.ve
un saludo