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El fármaco HTTRx reduce con éxito la proteína huntingtina en líquido espinal

El lunes 11 de Diciembre es un día muy importante para la familia Huntington, quizá al mismo nivel que el descubrimiento del gen causante de la enfermedad allá por el año 1993.

Las compañías Ionis Pharmauceuticals y Roche anunciaron que el primer estudio con humanos de un fármaco que reduce la huntingtina, llamado Ionis-HTTRx, ha demostrado la disminución de los niveles de la huntingtina mutada en el sistema nervioso, además en esta Fase I del estudio ha quedado comprobada su seguridad y tolerancia.

En las últimas décadas la ciencia ha progresado tanto que ha facilitado diferentes técnicas para interferir en genes específicos. Nos referimos a los oligonucleótidos antisentido, o a CRISPR/Cas9, que se ha desarrollado muy rápidamente en los últimos años.

Ionis lleva casi dos décadas trabajando en un oligonucleótido antisentido (ASO) para el tratamiento de la EH, los efectos eran prometedores y por ello, gracias a la colaboración establecida con la farmacéutica ROCHE,  a partir de 2013 se aceleró el proceso para su ensayo en seres humanos a través del desarrollo del medicamento ASO para la EH,  IONIS-HTT Rx.

Fue a mediados de 2015, cuando comenzó el estudio, compuesto por 46 personas con síntomas iniciales de la EH residentes Alemania, Canadá y el Reino Unido. El objetivo fundamental era evaluar la seguridad del fármaco diseñado para reducir la producción de proteína huntingtina en seres humanos afectos por enfermedad de Huntington.

El lunes, 11 de diciembre de 2017, Ionis ha publicado una nota de prensa con los principales resultados del primer estudio de IONIS-HTTRx. Este fue el titular: “Ionis pharmaceuticals facilita la licencia de IONIS-HTTRx a su socio tras el EXITOSO estudio de Fase 1/2a en pacientes con la enfermedad de Huntington”. En el contenido de dicho comunicado también se indicó que: “Se han observado disminuciones dependientes de la dosis de proteína huntingtina mutada”, así como que “el perfil de seguridad y tolerabilidad de IONIS-HTTRx observado en el estudio en Fase 1/2a apoya que se pueda continuar desarrollando”. Esto supone que no se encontraron problemas de seguridad significativos en los participantes, lo que implica seguir adelante con las siguientes fases del estudio.
Cada vez que los voluntarios en el ensayo recibieron una dosis del medicamento, se tomó una muestra de su líquido cefalorraquídeo. Y los resultados han sido esperanzadores puesto que dichos niveles se han visto reducidos.

Ahora la clave es pasar rápidamente a un estudio más grande con un mayor número de participantes para evaluar si IONIS-HTTRx retrasa la progresión de la enfermedad.

Aún no se ha abierto el inicio de la fase II del estudio, no obstante esta prevista su finalización para finales de 2019.  Así mismo se espera que durante el primer semestre de 2018 IONIS y ROCHE faciliten más información detallada de los resultados de esta fase I, ya concluida. Consulta la actualización de MARZO de 2018 aquí.

Esperamos que durante el segundo trimestre de 2018 se vayan conociendo datos sobre elegibilidad, ubicación y elegibilidad, plazos y lugares concretos de investigación donde se llevará a cabo dicha 2ª fase del ensayo. Te recomendamos suscribirte a nuestra lista de correo y seguirnos en nuestras redes sociales para mantenerte informado.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad devastadora que a día de hoy, causa deterioro a nivel cognitivo, físico, conductual y aislamiento social a quienes la padecen.

Hazte socio y ayúdanos a prestar apoyo y atención a los afectados a través de un equipo profesional compuesto por terapeutas y una trabajadora social, facilitando terapias, actividades y servicios que mejoran su calidad de vida. Sin apenas subvenciones públicas ni apoyos, dependemos directamente de la solidaridad individual de personas como tú para seguir adelante.

Asóciate rellenando este sencillo formulario con tus datos.

Por tan sólo 75 Euros al año (deducibles en tu declaración de Hacienda), ayudarás a decenas de familias que día a día conviven con esta cruel enfermedad.

O si lo prefieres también puedes realizar un donativo puntual de importe que tu elijas

Artículo Basado en las siguientes Fuentes:

https://es.hdbuzz.net/249 , Por Dr Jeff Carroll el 11 de diciembre de 2017 , editado por Dr Tamara Maiuri; y traducido por Asunción Martínez.

http://ir.ionispharma.com/news-releases/news-release-details/ionis-pharmaceuticals-licenses-ionis-htt-rx-partner-following

 

46 Comments
  1. Responder
    Maria Rosa

    Esperanzada e ilusionada!!
    Mi hermana padece la enfermedad y estamos interesados en que forme parte del siguiente ensayo.
    Espero vuestras noticias. Un abrazo

    María Rosa Torrado

    • Responder
      Web ACHE

      Maria Rosa de momento solo se sabe que la fase II durará 14 meses y que finalizará a finales de 2019 pero aún no se conocen los requisitos de inclusión ni los países totales que participarán en el estudio, solo están confirmados UK, Canadá, Alemania y EEUU. Un abrazo y mucho ánimo!

  2. Responder
    Paula Carballo Peralta

    Solo emocion y inmensas ganas de llorar, Bendito Dios y Benditos los medicos que sigan trabajando para encontrar la cura, Dios le siga guiando🙏🙏🙏

  3. Agradecer a Dios, a los científicos, a los laboratorios y uno muy especial a los pacientes que están en el estudio. Sufrí con mi esposo y sus 3 hermanosya todos fallecidos incluyendo un sobrino y MUCHOS PACIENTES que estan positivos, he tratado de aprender de ellos y de orientarlos buscar calidad de vida que no es fácil. Creamos AVEHUN para ese fin, unirnos como familia. Comenzamos con 20 familias con el apoyo NUESTRO médico asesor Dr. Roberto Weiser y nuestro geneticista Dr. Sergio Aria y su equipo en el IVIC. nuestra psiquiatra Dra. Nancy Salazar. Fisioterapista. Nutricionista. Y A NIVEL I TERNACIONAL NUESTRO DR. IGNACIO SAN JUAN (NACHO), la IH. Asun, la ACHE. Y todas las fundaciones y asociaciones creadas en el mundo. hoy en día somos más de 1500 familias en AVEHUN tanto afectados como en riesgo, en todo el territorio nacional y lamentablemente se que somos muchos más seguimos en esa búsqueda a pesar de los pocos recursos, agradecida a cada persona que ha colaborado para este milagrito incluyendo la Bendición del PAPA FRANCISCO. mi esposo falleció hace 10 años pero no he descansado buscando calidad de vida para nuestras familias Venezolanas e incluso de otros países. DIOS GRACIAS POR PERMITIRME ESTAR VIVA SE QUE FALTA AÚN TERMINAR EL ESTUDIO. DIOS ILUMINALOS PARA QUE CULMINE CON ÉXITO Y GANARÁ EL MUNDO ENTERO.

    • Responder
      Web ACHE

      Desde luego que la participación de los voluntarios es algo a lo que todas estamos tremendamente agradecidos, sin ellos y sin los científicos e investigadores nada de esto podría haber sucedido. Un abrazo muy fuerte Aleska y enhorabuena por todo tu trabajo, dedicación y energía en Venezuela.

  4. Responder
    Wanda Amaro Oliveira

    Ya había visto la noticia, es fantástica, creo que ella es la luz al final del túnel que todos estábamos esperando. Lo que falta ahora, y sin mas demora es que liberen esa medicina para poder empezar a dársela a nuestros enfermos. Lo que no queda muy claro, es si esa medicina una vez que consiga el silenciamiento del gen mutado que provoca la enfermedad de huntington, hace con que el tejido cerebral dañado por ese gen mutado, se regenere de forma paulatina con su administración, o ese daño seria ya irreversible, dejando el enfermo estancado en la situación que se encuentre en el momento de la toma de ese medicamento.
    Era esa mi duda, por favor si hay mas explicación agradecería que me la informasen.

    • Responder
      Web ACHE

      Estamos en el punto de expectativa a que empiece y concluya la fase 2 del ensayo a finales de 2019 y comprobar la eficacia en la reducción de proteína mutada. El proceso ha de llevarse con el máximo rigor y cautela para asegurar la seguridad y eficacia del fármaco y esto requiere de unos tiempos. En relación a tu consulta, esta bajada del nivel de huntingtina frenaria el deterioro pero en principio no puede esperarse que cure o revierta el daño neurológico que ya existiese. Un saludo!

  5. Responder
    Agueda

    Esperanzada estoy pensando toda la investigación llegue a buen puerto y nuestros afectados tenga calidad de vida. Mi marido con 62 años comienza con los primeros síntomas. Mis felicitaciones a todos los investigadores y sigan con ello

  6. Responder
    Agueda

    Preguntar de qué forma se podría participar como enfermo incipiente en la investigación

    • Responder
      Ruth ACHE

      Aún no se ha facilitado la información con los requisitos de participación ni los nuevos países europeos que podrían participar en el estudio. Mantente atenta a nuestra web y redes sociales, para conocer las novedades al respecto. Un saludo!

      • Responder
        Brandon uriel aloso esquivel

        Hola buenos dias
        Mi nombre es :brandon uriel alonzo esquivel
        Soy de mexico
        Me gustaria saber si de alguna forma se puede
        Ser parte de las pruevas
        Ya que mi Mama es la que padece de del EH
        Y empieza a tener los primeros sintomas ala edad de 49 años o si me pueden dar informacion para poder tratar esa enfermedad
        O que hacer ya que una vez empieze

        • Responder
          Ruth ACHE

          Buenos días Brandon. Lamentamos mucho la situación de tu madre, la siguiente fase aún no se ha abierto, sabemos que en EEUU habrá centros que participen en esa segunda fase pero aún no se han registrado ni los requisitos de acceso ni la lista definitiva de centros de participación, que como mínimo hasta mediados de año no comenzarán. Los medicamentos existentes solo pueden paliar algunos de los síntomas pero no se puede “desacelerar” la progresión de la enfermedad. Nuestra asociación presta servicio en España, te recomendamos contactes con las asociaciones mexicanas que seguramente podrán prestarte un mejor apoyo dada su proximidad geográfica contigo. Te adjuntamos sus direcciones de internet http://loquierogritar.blogspot.com.es/ y http://www.huntingtonmexico.org/sitios.php . ¡Un saludo!

          • Brandon uriel aloso esquivel

            RUTH ACHE
            Muchas por la informacion y por la ayuda
            Me pondre en contacto
            Ya que si me interesa mucho seguir sabiendo
            El progreso del medicamento que pueda parar esta enfermedad , gracias y
            Saludos

          • Ruth ACHE

            Gracias a tí! Un saludo!

        • Responder
          Elisa Fuentes

          Hola buen día ! Mi nombre es Elisa vivo en Mexico mi familia también padece EH , hace 7 años mi mamá falleció a causa de esta enfermedad, en diciembre del 2017 su hermana de 37 años también fallecio y dos más están enfermos. Estoy conmocionada con esta noticia confío totalmente en la ciencia y ojalá podamos participar en estos protocolos de investigación.
          Muchas gracias

          • Ruth ACHE

            Hola Elisa, desde luego que esta noticia nos llena de una esperanza e ilusión muy importantes, aunque siempre con la debida cautela. Lamentamos mucho la presencia de la EH en tu familia y todas las pérdidas que os ha supuesto. Un abrazo muy fuerte,

  7. Responder
    Brandon uriel aloso esquivel

    RUTC ACHE
    Me podrias ayudar saber que medicamentos
    Podria desaselerar el EH
    O alguba red social donde me puedan ayudar
    Tratar esta enfermedad
    Saludos
    Espero alguna respuesta
    Gracias por ayudar con esta enfermedad
    Que ayuda a mucha gente

  8. Responder
    giovanni fonseca becerra

    buenas tardes y que Dios los siga bendiciendo
    tengo una amiga que tiene esa enfermedad y aqui en colombia no hay un centro de estudio me gustaria saber que posibilidades tiene ella de entrar en la 2 fase
    !!! muchas gracias ¡¡¡¡¡¡

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenas tardes, tu amiga puede contactar en Colombia con la Asociación de Huntington Colombia, esta es su página web http://acolpeh.wixsite.com/home/contactenos
      El ensayo no se va a restablecer como mínimo hasta mediados de 2018. NO existen hasta la fecha ninguna información oficial sobre el protocolo de estudio para este aensayo más grande que será la 2º fase, tampoco se conocen los criterios de elegibilidad, plazos y lugares concretos de investigación donde se llevará a cabo adicionalmente a los países ya participantes más EEUU. Te recomendamos que estés atento a las redes sociales y que te suscribas a nuestra newsletter al pie de nuestra web para seguir informado. No obstante los plazos siempre van más despacio de lo que nos gustaría por eso os pedimos paciencia. Un abrazo!

  9. Responder
    José Eulogio Castañeda Navarro

    Mi hijo Carlos de 32 años de edad padece está enfermedad. Vivimos en Rota (Cádiz) y querríamos obtener información lo más amplia posible sobre esta enfermefad.: Lugar donde se están realizando estos ensayos,, posibilidad de acceder nuestro hijo a diichos ensayos, y si es así forma de acceder a ello.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenas tardes José Eulogio, lamentamos mucho que tu hijo esté afectado. La fase I del estudio se ha llevado a cabo en Reino Unido, Alemania y Canadá y han participado en total 42 pacientes. Hasta mediados de 2018 no se espera que comience la fase II y por este motivo aún no existen datos específicos y concretos de las conclusiones de la fase i, se espera que durante el primer trimestre se publiquen en revistas científicas y congresos médicos más datos. A medida que se acerque el 2º trimestre se irán publicando y conociendo los criterios de elegibilidad, plazos y lugares concretos de investigación donde se llevará a cabo dicha 2ª fase del ensayo, adicionalmente a los países ya participantes más EEUU. Te recomendamos que estés pendiente de nuestra web y redes sociales donde iremos actualizando la información según vayamos teniendola disponible. ¡Un saludo!

  10. Responder
    Ana

    Mi hermana tiene esta maldita enfermedad, tiene 34 y esta en la fase incial, por favor queremos ser parte de esos trials . Esta enfermedad ha destruido a mi familia y mi hermana esta a tiempo aun ya que no esta tan avanzada. Queremos participar de la fase II, como podemos hacer?? Mil gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Ana lamentamos mucho que tu hermana tenga EH y que la situación en tu familia haya sido tan dura. En la fase I solo participaron 42 pacientes en total y se llevó a cabo en Canadá, Alemania y Reino Unido. Hasta mediados de 2018 no se prevée que pueda empezar la fase II, de momento solo sabemos que a las anteriores ubicaciones se sumará EEUU. Sin embargo, a medida que se acerque el 2º trimestre de 2018 se irán publicando y conociendo los criterios de elegibilidad, plazos y lugares concretos de investigación donde se llevará a cabo dicha 2ª fase del ensayo, hasta entonces no podemos facilitar ninguna información sobre como o quien puede participar en la fase II. No obstante informaremos a través de nuestra web, redes sociales y lista de correo de las novedades que se produzcan en los próximos meses. Un saludo!

  11. Responder
    Mariana

    Buen día ,soy Mariana carabajal de montevideo , URUGUAY tengo 28 años , mi madre falleció de esta enfermedad ,mi hermana la esta trascurriendo ; aunque no tengo síntomas ni nada estoy haciendo las averiguaciones para ver si yo la tengo y eso que me tiene mun preocupada,
    Me alegra que se esté avanzando en este tema tan importante .me gustaría estar al tanto de cualquier noticia.gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Mariana, lamentamos mucho la presencia de la EH en tu familia. Todos estamos muy esperanzados con el avance de las investigaciones y agradecidos a pacientes participantes en el estudio e investigadores por su trabajo, entrega y compromiso. Informaremos a través de nuestra web, redes sociales y lista de correo de las novedades que se produzcan en los próximos meses asi que te recomendamos que puedas mantenerte atenta! ¡Un saludo!

  12. Responder
    Lorena

    Hola buenas me gustaría hacer una pregunta de una duda que tengo mi suegra murió de esa enfermedad hace 25 años y tuvo 5 hijos se le realizaron las pruebas a los hijos cuando eran menores y de los 5 hijos dos dieron positivo,mi marido la prueba que le realizaron d pequeño dio negativo y mi duda es¿ puede mi hijo tener la enfermedad ? Gracias

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Lorena, lamentamos que tengáis esta enfermedad en la familia. Tendríamos que comprobar en primer lugar que tipo de prueba se hicieron. Ten en cuenta que la guía primera guía de laboratorio para el diagnóstico genético de la enfermedad de Huntington se editó en abril de 1998, puesto que el gen no fue identificado hasta 1993. Por protocolo el análisis nunca se lleva a cabo en menores de edad salvo que tengan síntomas diagnósticos claros de la enfermedad de huntington juvenil o infantil. Suponiendo que la prueba que se les realizó fuese fiable, en caso de que una persona tenga 28 repeticiones del gen o un numero inferior a 28 nunca desarrollará la EH ni tampoco existirá ningún riesgo para sus hijos. El problema reside en las personas cuya prueba diagnóstica sea superior a 28 repeticiones, aunque es cierto que no se manifiestan síntomas de una EH con penetrancia completa hasta llegar a 40 repeticiones o más, sí que existe el riesgo de transmitir la mutación genética en un 50% a cada uno de los hijos para todas las personas con más de 28 repeticiones CAG. Si tienes más consultas no dudes en respondernos. Un saludo.

  13. Responder
    Diana Garzòn

    Buenas tardes,

    Mi esposo padece esta enfermedad quisiera estar en contacto para saber si puede ser participe del desarrollo de la segunda fase y como puedo tener mas informacion de esta enfermedad.
    Tenemos una hija de 9 años y quisiera saber a que edad se le puede practicar el examen. realmente es algo que me angustia mucho.

    Agradezco la información y la colaboración queme puedan brindar.

    Bendiciones.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenas tardes Diana, lamentamos mucho tu situación, aún no han salido los datos concretos de países participantes y criterios de eligilibilidad, sabemos que serán un total de 200- 300 pacientes pero aún no tenemos más datos. El test predictivo ha de ser realizado a partir de los 18 años de edad excepto si clínicamente se observasen por parte de médicos síntomas compatibles con un Huntington infantil o juvenil. Te recomendamos nos sigas en nuestras redes sociales y si vives en España podemos también asesorarte vía presencial o por SKYPE. Un abrazo!

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Diana, lamentamos mucho que tu marido sea portador de la EH, por el momento solo sabemos que en esta segunda fase se incluirán a unos 200-300 pacientes. Sin embargo aún no se han dado a conocer los criterios de inclusión para participar ni tampoco el listado definitivo de centros y países que llevarán a cabo esta segunda fase. Tan pronto tengamos nuevos datos los publicaremos y postearemos en nuestras RRSS.
      Por otro lado en relación al test genético la prueba diagnóstica para tu hija, te informamos que está disponible solo para los mayores de edad (excepto si apareciesen síntomas clínicos evidentes de una enfermedad de Huntington Juvenil), quedamos a tu disposición y te enviamos un fuerte abrazo,

  14. Responder
    Lola

    Gracias a dios que aparece la esperanza en esta enfermedad. No tendré vida suficiente para agradecer a los científicos que lo han descubierto aunque sea para pararla. Esperemos que todo salga bien y que la gente que tenga está enfermedad la pueda parar, nadie se merece esto nadie…
    Y ojalá que fuera más conocida porque mucha gente habla sin saber. No saben lo dañina que es. Deberían darle más importancia a estos enfermos ya que alfinal no pueden trabajar ni valerse por sí mismos… Habló en primera persona ya que a mi padre con muchos síntomas de la enfermedad la seguridad social no quería darle de baja con toda su vida cotizando. Y tuvimos que ir a juicio para que se la dieran. Una vergüenza que no sepan ni lo que es la enfermedad, ni en lo que acaba.
    No dejéis de luchar, no os rindais.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Lola, gracias por tus palabras de aliento. Coincidimos contigo en que es prioritario visibilizar la EH para mejorar su abordaje y sensibilizar a la población así como concienciar a los profesionales. Con esos objetivos lanzamos a finales del pasado año esta campaña http://www.movimientohuntington.org te invitamos a que te sumes tu también.
      Un abrazo muy fuerte y ojalá que los avances científicos lleguen a conseguir lo que todas deseamos tanto.

  15. Responder
    Dolores Lauriño Pichel

    Hola! Mi hermano tiene 48años, le han detectado hace poco la enfermedad, se encuentra en la fase inicial de la enfermedad de Corea de hamilton, me gustaría que se le incluyera en la fase experimental del nuevo tratamiento, ya que está entrando en una depresión. Me pueden decir si son tan amables, de cuantas fases consta la investigación del medicamento y para que año podría estar disponible su venta en farmacia. Muchas gracias.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Loli, lamentamos mucho que tu hermano sea portador de la EH, por el momento solo sabemos que en esta segunda fase se incluirán a unos 200-300 pacientes. Sin embargo aún no se han dado a conocer los criterios de inclusión para participar ni tampoco el listado definitivo de centros y países que llevarán a cabo esta segunda fase. Los ensayos clínicos siempre constan de TRES fases, para valorar su seguridad, tolerancia y sobre todo su eficacia, si este fármaco supera todas las fases con éxito se estima que el plazo para poder disponer del fármaco sería de entre 8 a 12 años. Tan pronto tengamos nuevos datos los publicaremos y postearemos en nuestras RRSS.
      Por otro lado sería muy importante que tu hermano pudiera ser tratado por un neurólogo EXPERTO y ESPECIALIZADO en enfermedad de Huntington, quedamos a tu disposición.
      Un abrazo,

  16. Responder
    JULIAN VILLADA

    buenas tardes doctora..doy julian villada de colombia y tegngo el humtintogn..tengo 32 años..estoy en fase inicial..me encantaria estar en la fase 2…seria de gran ayuda…

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenos días Julián, lamentamos mucho que seas portador de la EH, por el momento solo sabemos que en esta segunda fase se incluirán a unos 200-300 pacientes. Sin embargo aún no se han dado a conocer los criterios de inclusión para participar ni tampoco el listado definitivo de centros y países que llevarán a cabo esta segunda fase. Os pedimos un poco más de paciencia, tan pronto tengamos nuevos datos los publicaremos y postearemos en nuestras RRSS. Un abrazo,

  17. Responder
    LUZ EMILIA CARRASCO BOCANEGRA

    Hola me llamo Luz Emilia, soy peruana, tengo a mi madre que padece la Enfermedad de Huntington, ya lleva con ella mas de 5 años y lamentablemente aquí en mi país no existe información alguna sobre la enfermedad, a ella solo la mantenemos con Somazina, Risperidona, Noni, Amizal y Neuroactyl…Leo sobre el gran avance de la ciencia en Europa y me quedo sorprendida, quisiera saber como puedo ayudar a mi madre, para mi padre y para mi es muy difícil convivir con una enfermedad tan devastadora, tratamos de darle mucho amor y sobre todo no la dejamos sola porque cree que la abandonamos; espero me puedan ayudar. Desde ya muchisimas gracias….

  18. Responder
    Sarahi Ortuño

    Buenas tardes, El padre de mi hija, tiene esta enfermedad, quisiera conocer mas sobre EH. Tengo temores. Confió en Dios que nos bendiga y nos ayude a paliar lo que nos viene. Mi hija tiene 20 años, es una joven universitaria con muchos deseos de prosperar a fin a su edad sueña como toda joven formar una familia, pero siempre le asaltan las dudas.
    Ecuador, Sarahi Ortuño.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Buenas tardes Sarahi, lamentamos que exista esta situación en vuestra familia. Te recomendamos que puedas contactar con la persona de contacto de la Comunidad Huntington en Ecuador puesto que te resultará más sencillo establecer comunicación con alguien de tu misma zona geográfica.
      Te adjuntamos sus datos:
      Mrs Maria Cristina Guerra Villacreses
      Mindo, Ecuador
      Tel: 593-2 2170075; Mobile: 08-551 2091
      Email: c.g.villacreses@gmail.com
      Un saludo fuerte,

  19. Responder
    Rios Gloria Cristina

    soy de Argentina. Mi nombre es Gloria C. Rios.Mi hijo tiene 29 años con Corea deHuntington. Está ingresado en el enrrol en bs.as-Argentina. Por favor quisiera saber cuanto antes puede probar la nueva medicación .Recien comienza con los primeros síntomas pero es muy cruel la realidad. Fué campeón argentino de natación durante muchos años. Es profesor de educación física y con un postítulo en discapacidad , que ama eso. He leído los comentarios y no son muy alentadores en cuanto a los tiempos. Por favor puede decir si existe en otro país el tema de células madres y si es verdadero. Gracias por estar junto a nosotros.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Cristina, lamentamos mucho la situación de tu hijo. Estar en el ENROLL-HD es una buena garantía para ser candidato a posibles futuros ensayos. En relación con el fármaco concreto IONIS HTTRx aún están diseñando el ensayo y los criterios de elegibilidad, ese trabajo transcurrirá en los próximos meses, de momento solo se ha confirmado la participación de EEUU, Canadá, UK y Alemania, pero aún no podemos decir el listado definitivo de países participantes.
      Si todo el proceso de este fármaco fuese exitoso y sin ningún incidente los tiempos estimados rondarían los 6 – 10 años. Entre tanto siempre os recordamos lo importante que son los factores ambientales y llevar un estilo de vida saludable y proactivo para mejorar nuestra futura calidad de vida en relación a la EH. https://www.ehu.eus/es/content/-/asset_publisher/W6wn/content/n_20150422-enfermedad-de-huntington
      Un abrazo muy fuerte y mucho ánimo!

  20. Responder
    Maria jose belis

    Holaaa soy de argentina. Tengo mi hijo tiene 14 años k padece hd.. Ojala dios siga iluminando esos medicos.. Es devastador y muy triste esto.. No hay nada k decee mas en mi vida k mi hijo este bien😭. Me gustaria mucho que mi hijo participara de los ensayos

    • Responder
      Ruth ACHE

      Hola Maria José, siento mucho que tu hijo padezca EH siendo tan joven. Aún no se han definido los criterios de inclusión en los ensayos, este trabajo durará aún unos meses, tan pronto como conozcamos algun nuevo dato os mantendremos informados. Por último te animo a que puedas contactar con la asociación argentina de EH dada tu ubicación geográfica. http://www.huntingtonargentina.com.ar/contacto/index.html
      Un abrazo muy fuerte y mucha fuerza en vuestra lucha,

  21. Responder
    Gloria Cristina Rios

    Gracias por responder el mensaje anterior. Hoy me veo en la necesidad de preguntar ante el conociimiento de que solamente ingresarán los pacientes que se hallen con el gen pero sin síntomas, por el caso de mi hijo que manifiesta muy poco la enfermedad, motivo por el cual realizamos el estudio genético,dado que es hijo del corazón.Si pudiera acceder a la medicación que se sabe la detiene, sería unm ilagro deDios. Detenerla hoy es salvarlo de un futuro muy cruel al que seguramente llegará en 10 años progresivamente , y cuando llegue la medicación ya no le sirve.Sabemos que los síntomas motores y cognitivos no esperan. Perdón por la sugerencia. Hoy practica natación 3000 metros por día, en unos meses es posible que no pueda hacer muchas cosas. Por que no tener en cuenta a pacientes que pueden salvar desde hoy en adelante. Rezo por todos los enfermos de esta cruel enfermedad. Recorro todos los mejores profesionales de Argentina mi país, porque no quiero bajar los brazos. Si pueden ayudarnos estoy dispuesta a viajar al lugar que me digan hay una esperanza de solución. Diez años es mucho en nuestro caso particular. Un abrazo y todo mi respeto a su respuesta.

    • Responder
      Ruth ACHE

      Gloria Cristina, hoy mismo hemos conocido un comunicado de IONIS – ROCHE. Aún no se han definido los criterios de inclusión de pacientes por lo que no podemos afirmar si se incluiran pacientes presintomáticos, asintomaticos, o en fases iniciales o en otros estadíos.
      Actualmente se estáN planificando estudios que pueden proporcionar a las Autoridades de Salud suficientes datos para evaluar los beneficios y riesgos de la molécula de investigación RG6042 (HttRX) y la eficiencia.
      Se espera que puedan brindarnos actualizaciones de información adicionales en septiembre.
      Entendemos que las familias pueden desear buscar acceso a medicamentos en investigación lo antes posible.
      Sin embargo, el acceso al medicamento solo puede ser a través de la participación en ensayos clínicos en este momento que aún no han abierto su inscripción a nuevos pacientes. Dado que aún los beneficios y riesgos del fármaco no se entienden completamente, no es posible otorgar la aprobación previa,uso compasivo o solicitudes de “derecho a intentar”.
      Con el apoyo de la comunidad Huntington estan trabajando con urgencia y cuidado para desarrollar un programa de desarrollo clínico apropiado que responde preguntas importantes sobre el fármaco.
      Os pedimos paciencia hasta conocer más información en septiembre. Un abrazo muy fuerte.

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