Cada hijo de una persona portadora del gen de la EH tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado. Si usted tiene un riesgo del 50% de haber heredado el gen y decide no pasar el test predictivo, estadísticamente, sus hijos tienen un riesgo del 25% cada uno. Si una persona no hereda el gen alterado de la EH, no desarrollará la enfermedad y no se la puede transmitir a la siguiente generación. La EH no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad sí pueden hacerlo; por ejemplo, si la persona portadora de la enfermedad fallece antes de que estos empiecen a manifestarse, lo que hace más difícil seguir la historia familiar.
La decisión de tener hijos o no siendo portador/a de la EH es una cuestión personal que solo usted y su cónyuge/pareja pueden tomar. Nosotros aconsejamos que se dirijan a una consulta con un genetista para que les oriente. Hoy en día hay ciertas técnicas genéticas disponibles en algunos países que minimizan el riesgo.
Una de las técnicas genéticas disponibles en la actualidad permite realizar el análisis al feto, es decir, un análisis prenatal (antes del nacimiento). Este tipo de test se debe hacer cumpliendo ciertos criterios médicos y legales que varían de un país a otro.
El análisis prenatal se puede hacer de dos maneras: mediante amniocentesis (también llamada análisis de líquido amniótico), un procedimiento en el que, utilizando una aguja, se extrae y analiza el líquido amniótico, que contiene todo el material genético del feto, habitualmente tras la semana 14.ª de embarazo; o mediante el análisis de una muestra del cordón umbilical (material de la placenta), que se puede hacer antes (entre la 9.ª y la 12.ª semana de embarazo) pero tiene más riesgo para el feto. Existe un análisis que se llama «de exclusión», que compara el patrón genético del feto con el de los abuelos.
Si duda, la forma menos intrusiva y menos traumática, es la posibilidad de concebir un hijo que no tenga el gen de la EH. La técnica empleada se denomina análisis genético preimplantacional (PGD) o análisis embrional, y es un procedimiento moderno que se realiza en combinación con la técnica de fertilización in vitro (FIV) donde los embriones son analizados antes de proceder a su implantación. Mediante esta técnica solo se implantan aquellos que no tienen el gen alterado de la EH, por lo tanto, el PGD proporciona la posibilidad de concebir un hijo sin el gen mutado de la enfermedad, con independencia de que sea la madre o el padre el portador de la mutación. No obstante, el PGD está prohibido en algunos países por leyes que pretenden proteger a los embriones.
Añadiremos a este punto antes de cerrarlo, y en otro orden de cosas, que los niños han de conocer la existencia de la EH a través de sus padres y no de terceras personas. Si no son informados, pueden pensar que el comportamiento de su progenitor afecto se debe al consumo de alcohol o de drogas, o que sus padres no los quieren. Pero, ponga atención en hacerlo de una manera adecuada para su edad y con lenguaje fácilmente comprensible para ellos. En términos generales, es importante que los niños lo sepan tan pronto como su familiar muestre síntomas de la enfermedad; esto evita que saquen conclusiones equivocadas sobre la conducta de dicho familiar.