Diagnstico HungtintonSi usted cree que padece EH debera consultar con un especialista en esta enfermedad (un neurlogo habitualmente) para que le haga algunas pruebas diagnsticas, tanto clnicas como genticas. Si usted ya tiene sntomas de la dolencia, el mdico le diagnosticar en base a la historia mdica y a las pruebas clnicas. Los resultados de este diagnstico se contrastarn con los resultados de las pruebas genticas (pruebas confirmatorias). Si usted no tiene ningn sntoma pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador asintomtico del gen alterado. En este caso, el diagnstico se basar nicamente en la prueba gentica.

La prueba gentica que se realiza se denomina “test predictivo”, y permite determinar si una persona desarrollar una enfermedad gentica. Como su nombre indica, se realiza en personas presintomticas, es decir, sin signos o sntomas de la enfermedad. Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no. A algunas personas les produce mucho malestar el no saber si son portadoras o no de la mutacin. Para otras, sin embargo, el saber que van a desarrollar una enfermedad mortal es incluso peor.

Puede ser muy preocupante vivir sabiendo que existe riesgo de padecer EH; a veces es mejor saber a ciencia cierta si se tiene o no el gen anormal de la enfermedad. En este punto es muy aconsejable el consejo gentico. Acudir a una clnica gentica permite disponer de informacin cierta y actualizada sobre la enfermedad. Tambin da la oportunidad de comentar las distintas opciones disponibles. Habitualmente se mantiene una consulta con un genetista, que le permite comentar todas sus dudas referentes a la EH. Si decidiese pasar el test predictivo, tendra varias citas mdicas con el equipo que le guiara durante todo el proceso. Tambin se le extraera una muestra de sangre. La revelacin de los resultados se realizara a las 2-8 semanas, dependiendo del centro donde le atendiesen.

En general, la edad mnima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 aos, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de lo que significa ser portador del gen anmalo. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test gentico a nios que, por ejemplo, muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 aos si estn embarazadas.

El anlisis gentico solo est disponible en las clnicas genticas especializadas. Ha de solicitar acudir a ellas a travs de su mdico de cabecera. Normalmente se extrae el ADN de las clulas sanguneas del posible portador, pero a veces se analiza tambin la sangre de los progenitores para confirmar el diagnstico de EH. El anlisis gentico es una prueba de ADN que determina el nmero de repeticiones CAG del gen de Huntington y, por lo tanto, detecta la mutacin de la EH. El anlisis puede dar como resultado si se es portador del gen mutado o no, pero no puede determinar cundo se desarrollar la enfermedad.

Se pueden diferenciar cuatro tipos de resultados:

  • Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que se es una persona normal.
  • Entre 27 y 35 repeticiones, significa que se es una persona normal pero con un pequeo riesgo de que el nmero aumente en generaciones futuras.
  • Entre 36 y 39 repeticiones, el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o de que no llegue a hacerlo.
  • Por encima de 40 repeticiones, el gen es anormal.

La EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible realizar un anlisis gentico. Normalmente estas pruebas se confirman por duplicado con dos muestras de sangre distintas. Los resultados son confidenciales y solo se dan a una tercera persona con un permiso escrito.

Dependiendo del estadio de la enfermedad en el que se encuentre y de si su condicin gentica afecta a otras personas, puede ser muy importante comunicar su situacin a las personas que le rodean. Por ejemplo, su cnyuge o pareja debera saber que usted es portador del gen. Si los sntomas de la enfermedad empiezan a afectar a su rendimiento laboral, debera informar a sus jefes. Pero ha de tener en cuenta que a veces informar a otros implica prdida de contacto social, as como discriminacin en el trabajo y por parte de las compaas aseguradoras. Antes de tomar una decisin al respecto, debera consultar a un especialista en aspectos legales relacionados con la EH. Tenga siempre en cuenta, que la EH es mortal a muy largo plazo. La duracin media de la enfermedad desde el comienzo de los sntomas hasta el fallecimiento es de unos 15 a 20 aos, por lo que tomar cualquier tipo de decisin desde el momento en que se conozca que se es portador, debe ser realizado con las mayores garantas y seguridad de que es lo que mejor nos conviene.