La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como Corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH debe su nombre a George Huntington, médico americano que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.
¿A cuántas personas afecta la Enfermedad de Huntington?
La EH es una enfermedad minoritaria que afecta aproximadamente de 5 a 10 casos por cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos, aunque también existe en el resto del mundo en diferentes proporciones. En España, por ejemplo, se estima que más de 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de la misma.
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que afecta al cerebro y provoca el deterioro progresivo de las capacidades físicas y mentales. Se trata de una enfermedad hereditaria, causada por una mutación en el gen que codifica para la proteína huntingtina.
Desde ACHE hemos creado esta tarjeta identificativa que puedes descargar, imprimir y rellenar para que el paciente o cuidador pueda llevar consigo y mostrar en caso de que pudiese ser necesario.
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¿En qué consiste la mutación del Huntington?
Esta mutación consiste en una repetición excesiva de un segmento de ADN formado por las bases citosina, adenina y guanina (CAG), que se traduce en un exceso de aminoácidos de glutamina en la proteína. La huntingtina mutada se fragmenta y se acumula en las neuronas, interfiriendo con su funcionamiento y provocando su muerte. Esto afecta especialmente a las áreas del cerebro relacionadas con el movimiento, el pensamiento, la memoria y el comportamiento.
¿Cuándo suele desarrollarse la Enfermedad de Huntington?
La mayoría de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, entre los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años (EH de inicio tardío).
La Enfermedad de Huntington en los niños:
Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil). La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La esperanza de vida es de 15 a 20 años, pero varía de una persona a otra.
¿Cómo se desarrolla la Enfermedad de Huntington y qué consecuencias tiene?
La EH se origina por la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, lo que conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro.
La enfermedad de Huntington se manifiesta de forma diferente según el número de repeticiones CAG que tenga el individuo. A mayor número de repeticiones, más temprano es el inicio de los síntomas y más grave es la evolución de la enfermedad. Se distinguen tres rangos de repeticiones CAG:
Repeticiones CAG:
Intermedias:
– Repeticiones intermedias (28-35): El individuo no presenta síntomas, pero es portador de la mutación y puede transmitirla a su descendencia.
Expandidas baja penetrancia:
– Repeticiones expandidas de baja penetrancia (36-39): El individuo puede o no desarrollar la enfermedad, dependiendo de otros factores genéticos y ambientales. Se estima que un 40% de las personas con este rango de repeticiones no muestran síntomas a los 65 años, y un 30% a los 70 años. Sin embargo, también pueden transmitir la mutación a su descendencia.
Expandidas penetrancia completa:
– Repeticiones expandidas de penetrancia completa (40 o más): El individuo desarrollará la enfermedad con seguridad, aunque la edad de inicio y la gravedad de los síntomas pueden variar. Las personas con 40 a 55 repeticiones suelen presentar la forma adulta de la enfermedad, que se caracteriza por movimientos involuntarios, alteraciones cognitivas y cambios de personalidad. Las personas con más de 55 repeticiones suelen presentar la forma juvenil de la enfermedad, que se caracteriza por rigidez muscular, convulsiones, retraso mental y problemas psiquiátricos.
El Huntington y casos de muerte:
La mayoría de las personas con EH no mueren como consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (como neumonía) y fallo cardíaco.
La enfermedad de Huntington es una condición incurable y degenerativa, que afecta tanto a los pacientes como a sus familias. Actualmente, no existe un tratamiento que pueda curar o detener el avance de la enfermedad, sino que solo se pueden aliviar algunos de los síntomas.
Por eso, es fundamental la investigación científica para encontrar una solución a esta devastadora enfermedad, así como el apoyo psicológico y social a las personas afectadas y sus cuidadores.
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