Si usted cree que padece EH deberá consultar con un especialista en esta enfermedad (un neurólogo habitualmente) para que le haga algunas pruebas diagnósticas, tanto clínicas como genéticas. ¿Si usted ya tiene síntomas de la dolencia, el médico le diagnosticar? en base a la historia médica y a las pruebas clínicas. Los resultados de este diagnóstico se contrastaron con los resultados de las pruebas genéticas (pruebas confirmatorias). Si usted no tiene ningún síntoma pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado. En este caso, el diagnostico se basar clínicamente en la prueba genética.
La prueba genética que se realiza se denomina «test predictivo», y permite determinar si una persona desarrollar? una enfermedad genética. Como su nombre indica, se realiza en personas presintomáticas, es decir, sin signos o síntomas de la enfermedad. Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no. A algunas personas les produce mucho malestar el no saber si son portadoras o no de la mutación. Para otras, sin embargo, el saber que van a desarrollar una enfermedad mortal es incluso peor.
Puede ser muy preocupante vivir sabiendo que existe riesgo de padecer EH; a veces es mejor saber a ciencia cierta si se tiene o no el gen anormal de la enfermedad. En este punto es muy aconsejable el consejo genético. Acudir a una clínica genética permite disponer de información cierta y actualizada sobre la enfermedad. También da la oportunidad de comentar las distintas opciones disponibles. Habitualmente se mantiene una consulta con un genetista, que le permite comentar todas sus dudas referentes a la EH. Si decidiese pasar el test predictivo, tendrá varias citas médicas con el equipo que le guiará durante todo el proceso. También se le extraerá una muestra de sangre. La revelación de los resultados se realizará a las 2-8 semanas, dependiendo del centro donde le atendiesen.
En general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de lo que significa ser portador del gen anómalo. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test genético a niños que, por ejemplo, muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.
El análisis genético solo está disponible en las clínicas genéticas especializadas. Ha de solicitar acudir a ellas a través de su médico de cabecera. Normalmente se extrae el ADN de las células sanguíneas del posible portador, pero a veces se analiza también la sangre de los progenitores para confirmar el diagnostico de EH. El análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y, por lo tanto, detecta la mutación de la EH. El análisis puede dar como resultado si se es portador del gen mutado o no, pero no puede determinar cuándo se desarrollar la enfermedad.
Se pueden diferenciar cuatro tipos de resultados:
Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que se es una persona normal.
Entre 27 y 35 repeticiones, significa que se es una persona normal pero con un pequeño riesgo de que el número aumente en generaciones futuras.
Entre 36 y 39 repeticiones, el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o de que no llegue a hacerlo.
Por encima de 40 repeticiones, el gen es anormal.
La EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible realizar un análisis genético. Normalmente estas pruebas se confirman por duplicado con dos muestras de sangre distintas. Los resultados son confidenciales y solo se dan a una tercera persona con un permiso escrito.
Dependiendo del estadio de la enfermedad en el que se encuentre y de si su condición genética afecta a otras personas, puede ser muy importante comunicar su situación a las personas que le rodean. Por ejemplo, su cónyuge o pareja deberá saber que usted es portador del gen. Si los síntomas de la enfermedad empiezan a afectar a su rendimiento laboral, deberá informar a sus jefes. Pero ha de tener en cuenta que a veces informar a otros implica pérdida de contacto social, as? como discriminación en el trabajo y por parte de las compañas aseguradoras. Antes de tomar una decisión al respecto, deberá consultar a un especialista en aspectos legales relacionados con la EH. Tenga siempre en cuenta, que la EH es mortal a muy largo plazo. La duración media de la enfermedad desde el comienzo de los síntomas hasta el fallecimiento es de unos 15 a 20 años, por lo que tomar cualquier tipo de decisión desde el momento en que se conozca que se es portador, debe ser realizado con las mayores garantías y seguridad de que es lo que mejor nos conviene.