Sntomas y Progresin

Sintomas y Progresin HuntingtonLos primeros signos de la enfermedad son muy leves y pueden consistir en pequeos cambios en la personalidad o el carcter. La falta de memoria, la torpeza y los movimientos “errticos” de los dedos de las manos o de los pies pueden ser un signo. A menudo, durante estos estadios tan iniciales de la enfermedad, los pacientes no visitan a ningn mdico y pueden pasar varios aos hasta que se realice un diagnstico mdico. Por lo tanto, el inicio de la EH se describe como “insidioso”, pues la enfermedad se manifiesta muy lentamente.

La EH se caracteriza por una combinacin de alteraciones motoras (movimiento), psiquitricas (de personalidad o carcter) y cognitivas (pensamiento). Los sntomas de la EH varan de una persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de progresin, incluso entre los miembros de una misma familia. Por ejemplo, una persona afectada por EH puede tener una alteracin muy llamativa del movimiento, pero solo algunos sntomas psiquitricos leves y poco deterioro intelectual, mientras que otra puede tener depresin y ansiedad muchos aos antes de que aparezcan movimientos anormales.

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Una de las primeras alteraciones de movimiento es el corea (movimiento similar a “la danza”). El trmino “corea” proviene del griego choreia, que significa “danza”. Al comienzo de la enfermedad, este exceso de movimiento es poco frecuente y no muy amplio. Los pacientes con EH tambin muestran lentitud para el inicio de los movimientos voluntarios, lo cual es muy sutil y se denomina bradicinesia (lentitud de los movimientos).

Segn va progresando la enfermedad, estos sntomas se hacen ms evidentes. En los estadios intermedios de la enfermedad pueden darse movimientos ms amplios en los msculos de las piernas, cara y tronco. La lentitud en los movimientos puede que haya empeorado pero esto puede estar enmascarado por el corea. As mismo, la distona puede ser evidente. Este trmino hace referencia a la contraccin lenta y exagerada de un msculo, lo que produce movimientos repetitivos y torcidos. Por lo tanto, los sntomas motores de la EH son una combinacin de corea, bradicinesia y distona, lo que afecta de forma importante a la postura, el equilibrio y la marcha. En algunos casos, la persona puede parecer tiesa y rgida. Las alteraciones oculomotoras (movimientos del ojo) tambin son frecuentes. Gradualmente, el habla del paciente es menos clara y pueden aparecer dificultades para tragar alimentos, lo que conlleva prdida de peso. Puede ser beneficioso visitar a un logopeda o a un experto en nutricin.

Adems de las alteraciones del movimiento mencionadas anteriormente, en la EH se producen cambios en la personalidad y en el comportamiento (carcter). Los sntomas psiquitricos ms frecuentes en la EH son depresin, apata, ansiedad, irritabilidad, arrebatos de clera, impulsividad, comportamientos obsesivo-compulsivos, alteraciones del sueo y aislamiento social. De vez en cuando tambin se observan ilusiones (o falsas creencias) y alucinaciones (ver, or o sentir algo que realmente no existen).

La EH tambin se caracteriza por una alteracin progresiva de las capacidades cognitivas (de pensamiento), que abarcan la comprensin, el razonamiento, el juicio y la memoria. Los sntomas cognitivos incluyen lentitud de pensamiento, dificultad para la concentracin, la organizacin, la planificacin, la toma de decisiones y la capacidad para responder preguntas, as como problemas de memoria a corto plazo y alteracin de la capacidad para retener y entender informacin nueva y para solucionar problemas.

Existe otro tipo de sntomas que aparecen segn progresa la enfermedad, como la prdida de peso, las alteraciones del sueo y la incontinencia urinaria.

Segn la clasificacin del Dr. Ira Shoulson, la progresin de la EH se divide en cinco estadios:

  • Estadio inicial: La persona tiene diagnstico de EH y puede realizar todas sus tareas, tanto en casa como en el trabajo.
  • Estadio intermedio inicial: La persona puede realizar su trabajo pero con menor capacidad. Puede seguir haciendo frente a las tareas diarias, pero con algunas dificultades
  • Estadio intermedio tardo: La persona ya no puede realizar un trabajo remunerado ni hacer frente a sus responsabilidades domsticas. Precisa supervisin o ayuda para llevar su contabilidad diaria. Puede encontrar problemas para realizar otras actividades cotidianas, para las cuales solo requiere una pequea ayuda.
  • Estadio avanzado inicial: La persona es dependiente para sus actividades de la vida diaria, pero puede seguir siendo atendida en casa por sus familiares o cuidadores profesionales.
  • Estadio avanzado: La persona requiere ayuda para sus actividades de la vida diaria y normalmente se hacen necesarios cuidados de enfermera profesionales.

Sntomas de EH Juvenil y de comienzo tardo

Cuando la EH tiene un comienzo temprano (es decir, antes de los 20 aos), el corea es menos prominente, mientras que la lentitud del movimiento (bradicinesia) y la rigidez se hacen ms prevalentes. En la mayora de los casos, la progresin de la EH juvenil suele ser ms rpida que en el adulto. Las primeras caractersticas de la EH juvenil pueden ser importantes cambios conductuales, problemas de aprendizaje, fracaso escolar y problemas de lenguaje. Ocasionalmente se pueden dar ataques epilpticos en la EH, y estos son ms frecuentes entre los pacientes jvenes.

Cuando la EH aparece a edades avanzadas, se suele caracterizar por tener ms corea, mientras que la lentitud y la rigidez son menos prominentes. Cuando la EH tiene un comienzo tardo, es ms difcil trazar una historia familiar, pues los padres de la persona afecta habrn fallecido sin mostrar sntomas de la enfermedad.