¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno cerebral hereditario poco común. Altera gradualmente la forma en que una persona se mueve, piensa y siente. Por lo general, los síntomas aparecen en la edad adulta, entre los 30 y los 50 años, aunque pueden manifestarse mucho antes o mucho más tarde. Los síntomas empeoran progresivamente a lo largo de los años. La EH no es contagiosa y afecta tanto a hombres como a mujeres. Si uno de los padres padece la EH, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredarla. La EH puede afectar a toda la familia, no solo a la persona que la padece.
Aunque la enfermedad de Huntington conlleva desafíos, muchas personas continúan viviendo vidas significativas, activas y plenas durante muchos años, con el apoyo de atención médica, recursos comunitarios y sólidas relaciones personales.
¿Qué efectos tiene la enfermedad de Huntington en el cerebro y las células?
La enfermedad de Huntington daña progresivamente las células cerebrales . Afecta a las áreas que controlan el movimiento, el pensamiento, la memoria, el comportamiento y las emociones . A medida que la enfermedad progresa, se ven afectadas más áreas del cerebro, lo que dificulta cada vez más la vida diaria. Esto suele repercutir no solo en la persona que padece la enfermedad, sino también en las relaciones familiares y las rutinas cotidianas.
Base genética: gen HTT, repeticiones CAG y herencia.
La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen Huntington (HTT) , presente en todo el mundo como parte de su ADN. En las personas con esta afección, una parte específica de este gen contiene tres letras del código genético —“ CAG ”— repetidas más veces de lo habitual . Estas repeticiones adicionales provocan un mal funcionamiento de las células cerebrales . A este fenómeno lo llamamos expansión génica.
Los genes se presentan en pares, y cada persona tiene dos copias de cada uno. Se hereda una del padre y la otra de la madre. Por eso, existe un riesgo del 50 % de heredar la enfermedad de Huntington ( EH) de un progenitor con EH. El progenitor puede transmitir a su descendencia el gen mutado o el gen normal. Cada hijo tiene la misma probabilidad o riesgo. No hay diferencia en el riesgo entre hombres y mujeres. El carácter hereditario de la EH puede causar mucho estrés, sentimientos de culpa y otras emociones en el seno de las familias.
¿Cuándo comienzan los síntomas y por qué son tan diferentes?
Las personas con enfermedad de Huntington comienzan a tener síntomas a diferentes edades. La mayoría empieza entre los 30 y los 50 años , pero algunas comienzan antes o mucho más tarde . Incluso los miembros de una misma familia pueden tener síntomas predominantes muy diferentes. Una persona puede tener principalmente dificultades para moverse, mientras que para otra, los síntomas más molestos podrían ser el estado de ánimo deprimido o la pérdida de memoria.
Existen muchas razones para esas diferencias . Pueden deberse a factores genéticos, pero también es importante comprender que factores del estilo de vida , como una alimentación saludable, el ejercicio y la actividad social, pueden influir en cómo los síntomas afectan a la persona y a su calidad de vida. Los factores ambientales también pueden influir. La situación económica y laboral, el estrés a lo largo del tiempo, etc., pueden afectar la capacidad del cerebro para compensar y funcionar mejor a largo plazo. Esto puede dificultar que las familias sepan qué esperar.
¿Cuáles son los síntomas y cómo evolucionan?
La enfermedad de Huntington afecta el movimiento, el pensamiento y las emociones . Al principio, la persona puede presentar problemas leves, como cambios de humor o dificultad para concentrarse. Con el tiempo, se vuelve más difícil caminar, hablar, tragar o realizar las actividades cotidianas. Los síntomas empeoran lentamente a lo largo de muchos años. Los familiares suelen notar los cambios antes que la persona con la enfermedad.
¿Cómo puedo cuidarme durante el camino?
Aunque todavía no existe un tratamiento directo eficaz para la enfermedad, hay muchas cosas que pueden ayudar . El ejercicio regular, una alimentación sana, un buen descanso, las rutinas y el apoyo emocional son fundamentales. Los médicos y terapeutas pueden ayudar a controlar los síntomas. Es importante buscar ayuda y tratar síntomas como la depresión, la ansiedad y los problemas de sueño para mantener la mejor calidad de vida posible.
Aunque los síntomas son causados por la enfermedad de Huntington, esto no significa que no deban tratarse de la mejor manera posible. La familia, los amigos y los grupos de apoyo pueden brindar fortaleza. Mantenerse conectado con los demás puede reducir la sensación de soledad.
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