En este artículo encontrarás Testimonio de Alba, quien tras realizarse un test genético, descubrió que ha heredado de su padre la Enfermedad de Huntington. Descubre su historia de resiliencia, y sus vivencias para tener a su pequeña Andrea, libre de esta enfermedad hereditaria.
A continuación su testimonio:
1. ¿Querrías contarnos cuál es tu relación con la Enfermedad de Huntington?
Soy portadora asintomática de ella. Mi padre la tiene y está en una residencia.
2. ¿Podrías hablarnos sobre tu proceso para someterse al test predictivo de la Enfermedad de Huntington y cómo te sentiste al recibir el diagnóstico?
Decidí hacerme el test después de muchos años de miedo e incertidumbre, sentía que, aunque no tenía el diagnóstico no podía tomar decisiones a largo plazo porque vivía con el miedo, que es el peor de los sentimientos, al saber el diagnóstico vas un poco preparada, pero en realidad se te para el corazón te duele el pecho, pero en el fondo una parte de ti siempre lo supo.
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3. ¿Qué consejo le darías a otras personas que están en una situación similar y están considerando someterse al test predictivo de la enfermedad de Huntington?
Para mí pese al diagnóstico positivo me ha servido para guiar mi vida, no perder el tiempo, disfrutar de lo que te hace feliz y valorar mucho cada día que pasa y estar sano.
4. ¿Cómo has lidiado con los desafíos emocionales y mentales que esta enfermedad conlleva?
Es difícil intentar estar bien cada día sabiendo lo que vendrá en un medio-largo plazo, y a veces la mente te juega malas pasadas pero ahí está uno mismo y con ayuda de los profesionales, para trabajarlo e intentar vivir el día a día, suena a tópico pero es así, cada día que pasa y estás sano es una suerte y hay que celebrarlo.
5. ¿Cuáles son los síntomas principales que has experimentado y cómo afectan tu vida diaria?
Aún no tengo síntomas, pero sí que es verdad que a veces piensas si tienes algún síntoma, pero en realidad muchos pueden ser cosas que le pasa a todo el mundo.
6. ¿Qué apoyo y recursos has encontrado útiles en tu camino con la enfermedad de Huntington?
El mayor apoyo desde que mi padre se hizo el test fue sin duda la asociación Ache y Ruth, fueron quien nos acogieron y ayudaron durante muchos años, empatía y humanización.
Ir a actividades con ellos o a la asociación, y rodearte de otras personas y hablar de ello.
7. ¿Ha afectado en algo la enfermedad de Huntington en tus relaciones personales y familiares?
Lo malo de esta enfermedad es que es desconocida y genera rechazo en la gente que no la conoce, así que si he visto como mi familia se alejaba de mi padre, como los amigos desaparecen… es muy duro, pero te hace estar más unido hacia él.
8. ¿Qué consejos o palabras de aliento le darías a otras personas que también están lidiando con esta enfermedad?
Que vayan al psicólogo, que se apoyen en la gente que les quiere y que vivan el momento.
9. ¿Hay alguna actividad o terapia que te haya ayudado a sobrellevar la problemática que esta enfermedad supone o que te ayude a mantener una buena calidad de vida?
El psicólogo es fundamental y estar activa tanto física como mentalmente con cualquier tipo de actividad.
10. ¿Qué es lo que más te gustaría que las personas supieran acerca de la enfermedad de Huntington?
Hay que darle visibilidad que es una enfermedad importante en el mundo y darla a conocer más. Y si lo tienes en tu familia tratarlo con naturalidad y que no sea tema tabú, porque a casi todas las familias les pasa.
11. ¿Has considerado tener hijos a pesar de la enfermedad de Huntington? ¿Cuáles son tus pensamientos y sentimientos al respecto?
Al principio no quise ni oír hablar de la posibilidad de tener hijos, pero luego un sentimiento me invadió, así que con mi pareja tomamos la decisión de ser padres, aun pensando que en el día de mañana esté enferma y eso me da miedo, pero también si miras a tu alrededor pueden pasar otras muchas cosas que son ajenas a nosotros mismos, por ello derribamos esa barrera de no querer ser padres…
12. ¿Has buscado información sobre las opciones disponibles para evitar que tus hijos hereden la enfermedad? ¿Qué métodos o técnicas te han llamado la atención?
Claro que sí, cuando tomamos la decisión de ser padres también tuvimos en cuenta la enfermedad de Huntington. Es una enfermedad hereditaria no quisimos que esto afecte a nuestra hija, por ello nos informamos y nos hablaron del DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional).
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13. ¿Has tenido conversaciones con profesionales médicos o genetistas sobre las opciones de reproducción asistida o pruebas genéticas prenatales?
Desde un principio nos asesoramos y nos pusimos en manos de la Fundación Jiménez Díaz, de ellos hemos recibido un excelente trato y siempre se han mostrado muy empáticos con la enfermedad, animo a todo el mundo que si en algún caso está dudando, que se ponga en manos de ellos, porque de haberlo sabido antes habría ido antes de mi diagnóstico.
14. ¿Qué factores has tenido en cuenta al tomar decisiones sobre tener hijos, como el riesgo de transmitir la enfermedad o las implicaciones emocionales y éticas involucradas?
Tener hijos es un tema muy serio y teniendo esta posibilidad de quitar el Gen del Huntington y poder decir: mi hijo está sano, no me parece bien que muchas personas lo tengan de manera natural sabiendo que son portadores y que esto lo heredarán sus hijos, muchas veces es por desconocimiento o por no querer esperar el tiempo del DGP, pero te puedo asegurar que la sensación y certeza de que tu hijo/a está sano es increíble. Es la mayor muestra de amor que puedes dar.
15. ¿Has tenido conversaciones con tu pareja o seres queridos sobre este tema? ¿Cómo han influido esas conversaciones en tus decisiones?
Tanto mi pareja como yo teníamos claro que lo haríamos de esta manera, mi neurólogo José Luis López Sendón fue quien nos dio toda la información de cómo debíamos proceder y así lo hicimos un año después de mi diagnóstico.
16. ¿Has buscado apoyo o información en grupos de apoyo o comunidades en línea de personas que también están lidiando con la enfermedad de Huntington?
Estamos siempre en contacto con la Asociación ACHE.
17. ¿Qué consejo le darías a otras personas que están en una situación similar y están considerando tener hijos a pesar de la enfermedad de Huntington?
Que si realmente lo desean ahí está la posibilidad, a veces te vienen pensamientos malos, pero tienes que desecharlo y seguir adelante y sólo el tiempo dirá, pero en realidad todo el mundo está así solo que nosotros ya nos han revelado el “futuro”, pero luego miras a tu bebé y todo pasa, además de que cuando eres madre/padre no tienes tiempo de pensar en ello.
18. ¿Hay algún mensaje que te gustaría transmitir a la comunidad médica o a la sociedad en general sobre esta enfermedad?
Un poco como he dicho antes, que haya visibilidad, que haya más estudios y al menos podamos encontrar algo que nos funcione a corto/medio plazo. Y que necesitamos más sitios para esta enfermedad, residencias específicas.
Enlaces de Interés:
- Si quieres saber sobre las distintas opciones reproductivas disponibles en el contexto de la EH consulta este video Haz click aquí
- ¿Quieres hacerte el test genético predictivo o estás pensando en ello? Consulta en este vídeo la información necesaria sobre el proceso relativo a la cuestión de someterse (o no) al proceso de diagnóstico a través de un test genético predictivo, y recuerda la importancia de tener siempre un acompañamiento y asesoramiento personalizado. Para consultar el video Haz click aquí
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