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Maniobra de Heimlich

Usualmente, al tragar, las vías respiratorias se cierran de manera automática en cuanto los alimentos se acercan a las zonas sensitivas, poniéndolas en marcha. La comida pasa, luego, al esófago y, por último al estómago. En la enfermedad de Huntington, algunas veces, no se produce esa acción refleja dando pie a que los alimentos entren provocando el ahogamiento.

PREVENIR ES MEJOR QUE CURAR

Los cuidadores tienen que ser conscientes de la gran cantidad de dificultades para tragar, con ahogamiento y aspiraciones, que van asociadas a la enfermedad de Huntington. Tienen que estar siempre pendientes de los indicios clínicos de problemas de asfixia, saber reconocerlos y buscar ayuda profesional, por ejemplo un logopeda. Los cuidadores también deben conocer las necesidades dietéticas de los enfermos para minimizar cualquier riesgo. Pídele al medico cita con un especialista en dietética.

LA ASFIXIA PUEDE ESTAR CAUSADA POR:

  • Una alimentación incorrecta.(técnicamente)
  • El entorno. Un ruido ambiental excesivo empobrece el nivel de concentración.
  • La comida. Su consistencia y textura no son adecuadas.
  • Comer demasiado rápido.

ES PREFERIBLE QUE EL ENFERMO PERMANEZCA CON EL TORSO LEVANTADO MIENTRAS COME SENTADO.

NUNCA INTENTE ARRASTRAR LOS ALIMENTOS CON LIQUIDOS, DE ESA MANERA SOLO CONSEGUIRA AUMENTAR LA ANSIEDAD DEL PACIENTE.

Los cuidadores han de conocer las técnicas de emergencia para poder usarla en caso de accidente.

MANIOBRA DE HEIMLICH

En caso de ahogamiento, la maniobra de Heimlich ha demostrado ser de gran utilidad. Su objetivo es expulsar la comida de las vías respiratorias.

Dicha técnica se realiza comprimiendo el aire almacenado en los pulmones hasta que su presión empuja la obstrucción fuera de las vías respiratorias.

Ejercitese en esta técnica hasta que se convenza de que puede realizarla de forma rápida y efectiva si sucediera algo: NO ESPERE AL ULTIMO MOMENTO.

Si le ayuda, practique con alguien hasta que lo convierta en algo familiar, asegúrese, además, de que los miembros de la familia saben lo que tienen que hacer y están preparados para ello.

Probablemente se sentirá más seguro si copia las instrucciones básicas en una nota que pueda guardar en el bolsillo cuando vaya de visita o para tenerla a mano en diferentes partes de la casa.

LA MANIOBRA HEIMLICH CUANDO LA PERSONA ESTA SENTADA O DE PIE:

  • Colóquese a su espalda y sitúe ambos brazos alrededor de su cuerpo a la altura de la boca del estómago – justo donde finalizan sus costillas. – Una las manos y, como si se tratara de un puño, súbalas apretando rápida y fuertemente como un abrazo de oso, para desplazar la comida.
  • Repítalo si es necesario.

CUANDO EL ENFERMO ESTA SOLO:

  • Podría conseguir algo con efecto similar empujando su abdomen con fuerza mientras permanece apoyado contra el respaldo de la silla o contra la pared.

CUANDO EL PACIENTE HA CAIDO, NO PUEDE SER LEVANTADO O ESTA TUMBADO:

  • Colóquelo boca arriba.
  • Ponga ambas manos entre sus costillas y su ombligo, una por encima de la otra
  • Empuje rápidamente hacia dentro y hacia afuera. Si es necesario, repítalo.

SI NO SE PRODUCE UNA RESPUESTA o USTED SE ENCUENTRA DEMASIADO ALTERADO, BUSQUE LA AYUDA DE UN PROFESIONAL (llame al 112).
 

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Normas ticas para la utilizacin del test predictivo de gentica molecular de la enfermedad de Huntington

Traducido de: "Federación Mundial de Neurología: Comité de Investigación. Grupo de Investigación en Corea de Huntington".

Publicado en: Journal of the Neurological Sciences, 1989, 94: 327-332.

INTRODUCCION

Las recomendaciones respecto a la utilización del test predictivo para la detección temprana de la Enfermedad de Huntington fueron dadas por los miembros europeos de un comité, quienes representaban tanto a la Asociación Internacional de Huntington como a la Federación Mundial de Neurología.

El hecho de nombrar un comité con la misión específica de preparar esta guía ética se decidió en los congresos de la Asociación Internacional de Huntington y de la Federación Mundial de Neurología celebrados en Lille en septiembre de 1.985. Las recomendaciones fueron aprobadas por ambas organizaciones en sus reuniones respectivas, que tuvieron lugar en Vancouver (Canadá), desde el 30 de Junio hasta el 3 de Julio de 1.989.

El comité estuvo formado por los siguientes miembros: Dr. Henri PETIT (Francia), Dr. Loe WENT (Holanda), Carys FARMER-LITTLE (Francia/Reino Unido), Kai KRAHNEN (Alemania del Oeste), Chris DE SOMVIELE (Bélgica), Miss Audrey TAYLER (Cardiff, Reino Unido), Dr. Lynn BATES (Boston, Massachusetts), Dr. Arthur FALEK (Atlanta, Georgia), Dr. Michael HAYDEN (Vancouver, Canadá), Dr. Richard MYERS (Boston, Massachusetts), Dr. Ntinos MYRIANTHOPOULOS (Washington, D.C.), Dr. Philipp REILLY (Boston, Massachusetts) y Mr. Ralph WALKER (Toronto, Canadá).

NOTAS INTRODUCTORIAS

  1. El Comité reconoce que sus recomendaciones no son obligatorias. El actual estatuto será repartido entre las instituciones nacionales e internacionales adecuadas (parlamentos nacionales, asociaciones médicas nacionales, instituciones de la CEE, WHO (organizaciones mundiales de Huntington), etc.) para su utilización. Esta guia requerirá grandes cambios una vez que el gen de la Enfermedad de Huntington haya sido localizado de forma específica en el brazo corto del cromosoma 4 y haya sido secuenciado. Estas recomendaciones deberán ser revisadas periódicamente en base a la nueva información que se vaya conociendo. Este documento es importante dado que proporciona unos principios éticos realistas basados en lo que se conoce hasta ahora y en las actuales técnicas de genética molecular. Ya que de momento no se sabe cuanto tiempo llevará el encontrar la localización exacta del gen de la Enfermedad de Huntington y dado que el test predictivo de ligamiento se está utilizando cada vez en un mayor número de centros, es apropiado proporcionar estos principios para asegurar la aplicación del test predictivo dentro de un contexto ideal. Estamos convencidos de que las diferentes partes en que están divididas estas recomendaciones son partes inseparables de un todo. Solo se puede ofrecer el test cuando estén disponibles todos los elementos mencionados en las recomendaciones.
  2. Estas recomendaciones han sido dadas, por miembros tanto de las organizaciones de familias con Enfermedad de Huntington, como de la comunidad biomédica especialmente conocedora de la Enfermedad de Huntington, como una guía para proteger los intereses de las personas con riesgo; por lo tanto es de la mayor importancia que las recomendaciones se encuentren siempre disponibles para estas personas para que así puedan tomar una decisión libre y bien informada.
  3. El presidente de este comité difundirá la información adecuada cuando le sea pedida y discutirá con el comité cualquier dificultad que surja en la aplicación o en la interpretación de estas normas. Además el comité ha de examinar y dilucidar los casos actuales de aplicación del test que parezcan no seguir (el espíritu de) estas normas.

RECOMENDACIONES

  1. TODOS LOS INDIVIDUOS QUE QUIERAN PASAR EL TEST PREDICTIVO HAN DE TENER CONOCIMIENTO DE LA MAYOR INFORMACION POSIBLE, QUE SEA RELEVANTE, CON EL FIN DE PODER TOMAR UNA DECISION VOLUNTARIA BIEN INFORMADOS.
  2. LA DECISION DE PASAR EL TEST SOLO PUEDE DEPENDER DEL PROPIO INDIVIDUO. NO DEBE PRESTARSE ATENCION A LOS REQUERIMIENTOS DE TERCEROS YA SEAN MIEMBROS DE LA FAMILIA O NO.
    1. EL TEST SOLO ESTA DISPONIBLE PARA PERSONAS QUE SEAN MAYORES DE EDAD (SEGUN LAS LEYES DE SU PAIS).
    2. EL DUEÑO LEGAL DE ADN UTILIZADO EN EL TEST SERA EL PROPIO DONANTE; LOS RESULTADOS DEL TEST PERTENECERAN A LA PERSONA QUE PIDIO PASARLO.
    3. SE SUPONE QUE TODOS LOS LABORATORIOS TENDRAN EL MAYOR NIVEL DE PRECISION. ADEMAS TRABAJARAN CON LOS GENETISTAS CLINICOS Y CON OTROS PROFESIONALES QUE ESTEN DENTRO DEL EQUIPO QUE PROPORCIONA EL TEST.
    4. CADA PARTICIPANTE DEBERIA SER CAPAZ SUPUESTAMENTE, DE PASAR EL TEST INDEPENDIENTEMENTE DE SU POSICION ECONOMICA.
  3. SE ANIMARA A LOS PARTICIPANTES PARA QUE ELIJAN A UN COMPAÑERO QUE LOS ACOMPAÑE DURANTE LAS SESIONES DEL PRE-TEST, DURANTE LA ETAPA DEL TEST Y EN LA FASE DE LA COMUNICACION DE LOS RESULTADOS, ASI COMO DURANTE LA PARTE DEL POST-TEST.
    1. ESTE COMPAÑERO PUEDEN SER EL MARIDO/ESPOSA, UN AMIGO, UN ASISTENTE SOCIAL O CUALQUIER PERSONA CON QUIEN TENGA CONFIANZA EL PARTICIPANTE.

COMENTARIOS

1. Lo ideal seria que el mayor nivel de precisión y de consejo esté disponible en cada país. De hecho, en todos los países no es posible alcanzar el mismo nivel debido a las diferencias en las frecuencias de los haplotipos en la población así como a la disponibilidad de pruebas.

2. El individuo ha de elegir libremente pasar el test, y no de ser coaccionado por la familia, los amigos, futuro marido/esposa, médicos, compañías de seguros, empresa, gobierno, etc.

2.1. El test prenatal y premarital pueden ser una excepción a esta regla.

2.2. El formulario de consentimiento ha de recoger este punto. Las opiniones legales pueden ser de ayuda.

2.3. Sin comentarios.

2.4. La organización social de cada país debe utilizar su influencia para acudir a los departamentos del gobierno, a las compañías de salud públicas y privadas, etc, con el fin de conseguir este objetivo.

3. Sin comentarios.

3.1. Los datos iniciales de los estudios piloto indican que el compañero no debe ser otra persona con riesgo.

3.2. LA UNIDAD DE APOYO HA DE DESARROLLAR UN PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO QUE PROPORCIONE APOYO DURANTE LAS ETAPAS DE PRE Y POST-TEST, TANTO SI LA PERSONA ELIGE O NO UN COMPAÑERO.

3.3. CON RESPECTO A LAS PERSONAS CON EVIDENCIA DE UN PROBLEMA PSIQUIATRICO SERIO, YA SEA ACTUAL O NO, ES ACONSEJABLE POSPONER EL TEST Y PROCURAR UN SERVICIO DE AYUDA.

4. EL TEST Y LA INFORMACION PREVIA EN RELACION A ESTE HAN DE SER PROCURADOS POR UNIDADES DE CONSEJO GENETICO ESPECIALIZADAS, CON CONOCIMIENTOS EN GENETICA MOLECULAR SOBRE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, PREFERENTEMENTE DENTRO DE UN DEPARTAMENTO UNIVERSITARIO. ESTOS CENTROS TRABAJARAN EN ESTRECHA COLABORACION CON LAS ORGANIZACIONES SOCIALES DE CADA PAIS.

4.1. EL LABORATORIO QUE LLEVA A CABO EL TEST NO HA DE COMUNICAR LOS RESULTADOS FINALES DEL MISMO AL GENETISTA CLINICO HASTA UNA FECHA PROXIMA A QUE LE SEAN COMUNIDADOS AL INTERESADO.

4.2. BAJO NINGUNA CIRCUNSTANCIA NINGUN MIEMBRO DEL EQUIPO DE GENETICA O DE LA OFICINA TECNICA COMUNICARA INFORMACION ALGUNA RELATIVA AL TEST Y A SUS RESULTADOS A TERCERAS PARTES.

4.3. EL CENTRO QUE LLEVA A CABO EL TEST NO DEBE ESTABLECER CONTACTO DIRECTO CON LOS FAMILIARES QUE HAN DE DONAR SU SANGRE SIN EL CONSENTIMIENTO DEL INTERESADO. SE DEBEN DE TOMAR TODO TIPO DE PRECAUCIONES CUANDO SE RELACIONEN CON ESTE TIPO DE FAMILIARES.

4.4. NO SE DEBEN REALIZAR TEST QUE PROPORCIONEN INFORMACION SOBRE PERSONAS QUE NO HAN PEDIDO PASARLO, EXCEPTO EN DETERMINADAS CIRCUNSTANCIAS (ver 5.2.6 y 5.4.4).

3.2. Este apoyo ha de encontrarse cerca de la comunidad de la persona.

3.3 Sin comentarios.

4. A menudo el test del ADN se realizará en un sitio diferente al centro de consejo genético. Si no existe organización social en el país, el centro ha de ponerse en contacto con la Asociación Internacional de Huntington.

4.1. El propósito es proteger al interesado de un posible sesgo por parte de genetista clínico. (Ver el comentario 5.2.5.)

4.2. Solo en circunstancias muy excepcionales, como un coma prolongado, muerte, etc., se dará información sobre los resultados del test a los miembros más apropiados de la familia.

4.3. Sin comentarios.

4.4. Sin comentarios.

5. INFORMACION ESENCIAL QUE HA DE DARSE AL PARTICIPANTE ANTES DEL TEST.

5.1. INFORMACION GENERAL.

5.1.1. SOBRE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, INCLUYENDO EL AMPLIO RANGO DE MANIFESTACIONES CLINICAS, LOS ASPECTOS GENETICOS, LAS OPCIONES DE PROCREACION, DISPONIBILIDAD DE TRATAMIENTO.

5.1.2. SOBRE LAS IMPLICACIONES DE NO TENER HIJOS.

5.1.3. SOBRE LAS ASOCIACIONES SOCIALES, INCLUYENDO SU DOCUMENTACION SOBRE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, SUS DIRECCIONES PARA PEDIR AYUDA Y SUS CONTACTOS SOCIALES, ETC.

5.2. INFORMACION DURANTE LA REALIZACION DEL TEST

5.2.1. COMO SE HACE EL TEST.

5.2.2. NECESIDAD DE ADN DE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA, INCLUYENDO A PERSONAS AFECTADAS Y LOS POSIBLES PROBLEMAS QUE PUEDEN SURGIR DE ELLO.

5.2.3. LAS LIMITACIONES DEL TEST (PORCENTAJE DE ERROR, POSIBILIDAD DE UN RESULTADO NO INFORMATIVO, ETC.).

5.2.4. EL TEST PREDICTIVO, EN CASO DE SER POSITIVO, NO DARA INFORMACION SOBRE LA EDAD DE APARICION DE LOS SINTOMAS, DE LA CLASE DE SINTOMAS, DE SU GRAVEDAD O DE LA VELOCIDAD DE PROGRESION DE LA ENFERMEDAD.

5. "Información esencial" significa que una información es absolutamente vital para todo el proceso del test.

5.1. Esta información debe ser tanto oral como escrita.

5.1.1. Debe señalarse que de momento no hay prevención ni cura.

5.1.2. La posibilidad de no tener hijos no excluye a la persona de pasar el test.

5.1.3. Si no existe ninguna asociación en el país, dirigirse a la Asociación Internacional de Huntington (I.H.A.) o a la asociación de un país vecino.

5.2.1. Sin comentarios.

5.2.2. Un genetista clínico debería informar al interesado de la importancia de la cooperación de otros miembros de la familia.

5.2.3. Sin comentarios.

5.2.4. Sin comentarios.

5.2.5. EL TEST PREDICTIVO PUEDE ALTERAR EL TANTO POR CIENTO DE POSIBILIDADES QUE TIENE UNA PERSONAS DE HABER HEREDADO EL GEN PERO EN NINGUN CASO SUPONDRA EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

5.2.6. EN CASO NECESARIO, SE PUEDE DAR INFORMACION SOBRE LA POSIBILIDAD DE HACER UN ANALISIS GENETICO MOLECULAR EXCLUYENTE DE FORMA QUE UNA PERSONA CON UN 25% DE RIESGO DE PADECER LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON PUEDA PASAR EL TEST CUANDO SU PADRE/MADRE CON UN 50% DE RIESGO, NO DESEA TENER NINGUNA INFORMACION RELATIVA A SI MISMO/A.

5.3. INFORMACION SOBRE LAS CONSECUENCIAS.

5.3.1. PARA EL PROPIO INDIVIDUO.

5.3.2. PARA SU MARIDO/ESPOSA O COMPAÑERO/A.

5.3.3. PARA EL PADRE/MADRE AFECTADO Y SU MARIDO/ESPOSA.

5.3.4. PARA LOS DEMAS MIEMBROS DE LA FAMILIA DEL INTERESADO.

5.3.5. CONSECUENCIAS SOCIO-ECONOMICAS, INCLUIDO EMPLEO, SEGURO, S.S. Y OTROS PROBLEMAS QUE PUEDEN SURGIR SI EL TEST DA COMO RESULTADO UN AUMENTO DEL RIESGO.

5.2.5. Se debe tener especial cuidado con los interesados que afirman tener los primeros síntomas de Enfermedad de Huntington; de todos modos, las personas con síntomas indudables y claros de Enfermedad de Huntington no deben ser excluidas automáticamente de la posibilidad de pasar el test pero uno ha de reconocer que es imposible excluir aquí sesgos en el asesoramiento.

5.2.6. El genetista clínico ha de hacer lo imposible para asegurar que el interesado que pide este tipo de test ha entendido muy bien todas las implicaciones y las posibles consecuencias que se derivan.

5.3. Han de discutirse todas las consecuencias: posibilidad de aumento del % de riesgo, de disminución de ese %, de un resultado no informativo, así como las consecuencias de no pasar el test.

5.3.1. Sin comentarios.

5.3.2. Si la pareja del interesado no es ni su marido/esposa, ni su compañero/a, se debe dar una consideración especial a tal pareja.

5.3.3. Se deben tener en cuenta los sentimientos del padre afecto, el cual ha de estar al corriente de los resultados.

5.3.4. Sea cual sea la información que se obtenga ésta puede influir en los sentimientos de, y las relaciones con, otros parientes.

5.3.5. Sin comentarios.

5.4. INFORMACION SOBRE LAS ALTERNATIVAS QUE PUEDE SEGUIR EL INTERESADO.

5.4.1. NO PASAR EL TEST DE MOMENTO.

5.4.2. DONAR ADN PARA INVESTIGACION.

5.4.3. DONAR ADN PARA SER GUARDADO Y UTILIZADO EN UN FUTURO POR SU FAMILIA O POR EL INTERESADO.

5.4.4. EL ADN DONADO EN EL PUNTO ANTERIOR (5.4.2) PUEDE ESTAR DISPONIBLE PARA LOS FAMILIARES DEL DONANTE, SI LO PIDEN DESPUES DE LA MUERTE DEL DONANTE, Y SI ES ESENCIAL PARA OBTENER UN RESULTADO INFORMATIVO.

5.4.5. LA UNIDAD QUE RECOJA LAS MUESTRAS DE ADN DE LOS PUNTOS 5.4.2 Y/O 5.4.3, HAN DE HACER UNA DECLARACION OFICIAL ESCRITA DE QUE LAS MUESTRAS NO SE UTILIZARAN PARA OTROS FINES QUE LOS ESPECIFICADOS EN DICHA DECLARACION CON LA EXCEPCION DE LOS DICHO EN EL PUNTO 5.4.4.

6. INFORMACION ESENCIAL ANTES DEL TEST EN EL DIAGNOSTICO PRENATAL.

6.1. CUALQUIER PAREJA QUE PIDA UN DIAGNOSTICO PRE-NATAL DEBE SER CONSCIENTE DEL HECHO DE QUE SI NO PRETENDEN SUSPENDER EL EMBARAZO, SEA CUAL SEA EL RESULTADO, NO TIENE SENTIDO PASAR EL TEST.

6.2. SE REALIZARA EL TEST PREDICTIVO PRE-NATAL EN DOS SITUACIONES: 1) CUANDO EL PADRE /MADRE TENGA UN RIESGO ELEVADO DE PADECER ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y 2) CUANDO EL PADRE/MADRE TENGA UNA POSIBILIDAD DEL 50% DE PADECER HUNTINGTON Y SEA POSIBLE PREDECIR O EXCLUIR LA PRESENCIA DEL GEN CON EL MISMO % QUE TIENE EL PADRE/MADRE (50%; "TEST DE EXCLUSION").

5.4. "Alternativas" quiere decir posibilidades diferentes a pasar el test una vez considerada la información esencial que se ha dado antes del test.

5.4.1. Sin comentarios.

5.4.2. Sin comentarios.

5.4.3. Por supuesto que es posible donar ADN tanto para investigación como para ser guardado.

5.4.4. Sin comentarios.

5.4.5. Sin comentarios.

6. Sin comentarios.

6.1. El objetivo principal para pasar el test pre-natal es el evitar dar a luz a un niño que es portador del gen de la Enfermedad de Huntington. Cada unidad médica que pase el test decidirá si desea realizar el test pre-natal si los individuos no les aseguran que interrumpirán el embarazo cuando exista un elevado riesgo de padecer Enfermedad de Huntington.

6.2. El comentario 6.1 también es aplicable al test de exclusión donde el feto tiene el mismo riesgo que el progenitor a riesgo.

6.3. UNA PERSONA QUE TENGA UN ALTO RIESGO DE PADECER ENFERMEDAD DE HUNTINGTON HA DE SER ACEPTADA PARA PASAR EL TEST PRE-NATAL PARA SU FUTURO HIJO.

7. INFORMACION IMPORTANTE ANTES DEL TEST.

7.1. ES IMPORTANTE UN EXAMEN NEUROLOGICO Y PSICOLOGICO PARA ESTABLECER UNA LINEA BASE EN LA EVALUACION DE CADA INDIVIDUO.

7.2. ES MUY IMPORTANTE VERIFICAR QUE EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN LA FAMILIA DEL INTERESADO ES CORRECTO.

7.3. ANTES DE QUE EL TEST COMIENCE HA DE ESTAR DISPONIBLE SOPORTE PSICOSOCIAL Y ASESORAMIENTO.

7.4. CUALQUIER OTRO TIPO DE TEST MEDICO ESPECIAL NO ES OBLIGATORIO LA NEGACION DE PASARLO NO DEBE AFECTAR A LA PARTICIPACION EN EL TEST.

8. EL TEST Y LA COMUNICACION DE LOS RESULTADOS

8.1. EXCEPTO EN CIRCUNSTANCIAS EXCEPCIONALES, DEBERIA EXISTIR UN INTERVALO DE TIEMPO ENTRE QUE SE DA LA INFORMACION SOBRE EL TEST Y LA DECISION DEL INDIVIDUO DE PASARLO O NO, SEGUIDO DE LA REALIZACION DEL TEST (POR EJEMPLO, ENTRE 3 O 6 MESES, CON UN MINIMO INELUDIBLE DE UN MES). DURANTE ESTE PERIODO EL GENETISTA HA DE SABER SI LA INFORMACION DADA ANTES DEL TEST HA SIDO COMPRENDIDA Y EN CASO NECESARIO, DEBE ASEGURARSE DE ELLO. DE TODOS MODOS SOLO SE MANTENDRA CONTACTO CON EL INDIVIDUO SI EL LO PIDE.

6.3. Seria de desear que ambos padres estuvieran de acuerdo en que se pasara el test predictivo o no, pero en caso de desacuerdo los deseos de la mujer embarazada tendrán prioridad. De todos modos cada centro médico decidirá cómo proceder si existe desacuerdo sobre el diagnóstico pre-natal antes del embarazo.

7.1. La negación a pasar estas pruebas y otros exámenes adicionales no justificará que el interesado pase el test.

7.2. Sin comentarios.

7.3. Las organizaciones sociales han de mencionarse como una fuente de ayuda y de información.

7.4. Si se da el caso de que el test se encuentra como parte de una investigación será necesario para asegurar la participación. No se deben permitir sugerencias por parte de los científicos/ médicos de participar en tales test para propósitos de investigación, que estén fuera del protocolo como una condición necesaria para pasar el test del ADN.

8.1. El diagnóstico pre-natal podría ser uno de los casos excepcionales.

El periodo de tiempo es necesario para dar al individuo tiempo suficiente para asimilar la información dada antes del test, para tomar una decisión sobre si seguir con el test o no. Durante este intervalo de tiempo, los especialistas del centro del test deben estar disponibles para dar más explicaciones o aclaraciones.

8.2. EL RESULTADO DEL TEST PREDICTIVO HA DE DARSE TAN PRONTO COMO SEA RAZONABLEMENTE POSIBLE, DESPUES DE HABERSE REALIZADO EL TEST, EN UNA FECHA ACORDADA ENTRE EL CENTRO, EL GENETISTA Y EL INDIVIDUO.

8.3. EL INDIVIDUO TIENE EL DERECHO DE DECIDIR, ANTES DE LA FECHA FIJADA PARA LA COMUNICACION DE LOS RESULTADOS, SI DICHOS RESULTADOS QUIERE QUE SEAN DADOS A EL O ELLA, O A UNA TERCERA PERSONA.

8.4. LOS RESULTADOS DEL TEST LOS DARA EL GENETISTA EN PERSONA AL INDIVIDUO Y A SU PAREJA, SI ASI LO DESEA EL INDIVIDUO, EL GENETISTA CLINICO DEBE DISPONER DE TIEMPO SUFICIENTE PARA RESOLVER CON EL INDIVIDUO CUALQUIER DUDA QUE PUEDA TENER.

8.5. DESDE EL MOMENTO EN QUE SE DAN LOS RESULTADOS DEBEN ESTAR DISPONIBLES TODOS LOS RECURSOS DEL POST-TEST (ver sección 9).

9. CONSEJO GENETICO DESPUES DEL TEST

9.1. EL GENETISTA HA DE CONTACTAR CON EL INDIVIDUO LA PRIMERA SEMANA DESPUES DE DARLE LOS RESULTADOS.

9.2. LA FRECUENCIA Y LA FORMA DEL CONSEJO GENETICO EN EL POST-TEST HA DE SER COMENTADA ENTRE LA UNIDAD Y EL INDIVIDUO ANTES DE LA REALIZACION DEL TEST, PERO EL INDIVIDUO TIENE EL DERECHO DE MODIFICAR EL PROGRAMA ESTABLECIDO. A PESAR DE QUE LA INTENSIDAD Y LA FRECUENCIA VARIARAN EN CADA CASO, EL CONSEJO GENETICO DESPUES DEL TEST HA DE ESTAR DISPONIBLE.

9.3. SI NO HA HABIDO CONTACTO DESPUES DE HABER PASADO UN MES DESDE LA COMUNICACION DE LOS RESULTADOS, EL GENETISTA CLINICO HA DE INICIAR EL SEGUIMIENTO.

8.2. El genetista clínico debe comentar con el individuo si quiere que se mantengan en contacto durante el periodo de tiempo que va desde que se realiza el test y la comunicación de los resultados.

8.3. Sin comentarios.

8.4. La forma de dar los resultados debe ser previamente comentada entre la unidad de genética y el individuo.

8.5. Sin comentarios.

9.1. Sin comentarios.

9.2. Sin comentarios.

9.3. Sin comentarios.

9.4. LA ASOCIACION TIENE UN IMPORTANTE PAPEL EN EL PERIODO DE POST-TEST. LA INFORMACION Y LA AYUDA QUE PUEDE PROPORCIONAR DEBE SER OFRECIDA AL INDIVIDUO EN TODO MOMENTO.

Los servicios de la Asociación deben ser recomendados al individuo que está considerando pasar el test predictivo o a los que lo están pasando, pertenezcan o no a la misma.

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Cmo decrselo a los hijos

TRADUCIDO DE LA ASOCIACION PARA COMBATIR LA COREA DE HUNTINGTON (INGLATERRA)

AUTOR: SHIRLEY DALBY.

A muchos padres y asistentes sociales les resulta dificil hablar con los niños sobre la Enfermedad de Huntington. A nadie le gusta ser portador de malas noticias, y a pesar de ello, hay que dar dicha información, lo cual, junto con sus posibles consecuencias resulta abrumadoramente dificil. Estas hojas intentar analizar algunas de estas dificultades, y ayudar de forma esperanzadora a los padres y a los asistentes sociales.

RAZONES PARA DECIRSELO

Cuando alguien en la familia tiene Enfermedad de Huntington, ya sea uno de los padres, los abuelos u otro familiar, será dificil no dar a los niños algún tipo de explicación. Los niños pequeños aceptan mucho mejor las excentridades de los mayores, pero según van creciendo necesitan saber que esa persona está enferma para entender y aceptar determinadas conductas. Esto es muy importante según va pasando el tiempo, especialmente si es uno de los padres el que está enfermo, para que el niño pueda mantener el afecto y respeto por él, y además poder explicar estas dificultades a los demás. Los niños son muy sensibles a la atmósfera que les rodea, y se dan cuenta de que algo no se les está diciendo, pueden volverse intranquilos e imaginar todo tipo de cosas debido al "secreto de la familia". Pueden sentir, por ejemplo, que de alguna manera se les está mintiendo (ansiedad y culpabilidad pueden ser mucho más dolorosos que el conocimiento de la verdad). No decirles nada puede ser, en algunas circunstancias, más dañino para las relaciones entre padres e hijos, porque los padres están soportando una tensión determinada al tener que guardar el secreto y al temer que los hijos lo descubran. Esto puede llevar a invertar una explicación que no es cierta, y que conllevará problemas más tarde. Es casi seguro que los niños encontrarán la verdad tarde o temprano, quizá a través de un familiar, de un artículo en una revista o a través de un programa de televisión que puede anunciarles los hechos de una forma bastante ruda, y naturalmente, sobrevendrán las acusaciones y la intranquilidad.

La otra razón importante para decírselo es que toda persona tiene el derecho de saber las cosas que afectan directamente a su vida, y ser una persona con riesgo de padecer la Enfermedad de Huntington puede ser una de esas cosas. No decírselo significa que estamos negándole el derecho a este conocimiento, y el derecho a tomar sus propias decisiones teniendo en cuenta esa información para el futuro. He conocido personas que conocieron esta información siendo adultos, y debido a que uno de sus padres fue diagnosticado entonces. Muchas de estas personas se sintieron furiosas y apenadas de que le ocultaran la información, especialmente cuando habían tomado ya decisiones importantes en sus vidas como casarse y tener hijos. Quizá sus parejas sintieron lo mismo, y como consecuencia puede haber problemas de pareja.

EL HECHO DE DECIRSELO

Las parejas que conocen la Enfermedad de Huntington antes de tomar la decisión de tener hijos, y que están acostumbrados a discutir las cosas, puede resultarles más fácil afrontar la situación que aquéllos que tienen que hacer frente a esta situación por primera vez. Lo ideal sería que el dar la información fuera algo gradual para que de esta forma los niños puedan ir creciendo dentro de un gran entendimiento, hecho posible por una actuación abierta y natural de los padres, que contesten a las preguntas de modo comprensible teniendo en cuenta la edad de los niños. El contarlo todo o no dependerá en gran medida de la edad y desarrollo del niño. Los niños tienen una sorprendente capacidad para darse cuenta cuando los adultos se muestran evasivos o deshonestos, por lo tanto es necesario contarles la verdad; pero no hace falta que sea toda de golpe y probablemente no sea recomendable. Cuanto más joven sea el niño, se dará por satisfecho aunque solo le demos la información más básica (que alguien está enfermo, por ejemplo, dándole quizá el nombre de Enfermedad de Huntington). Las preguntas irán saliendo solas, quizá no entonces, pero un poco más tarde, a menos que el niño se de cuenta de que esa información le está siendo ocultada de forma deliberada. De nuevo parece que los niños saben cuanto pueden afrontar y dejan de preguntar y de escuchar cuando las respuestas se vuelven muy dificiles. Pueden preguntar lo mismo varias veces para asegurarse de que lo han entendido bien. Quizá la pregunta que temen la mayoría de los padres es: "¿Lo tendrá mamá o papá?" o "¿Lo tendré yo?". Yo creo que uno ha de ser lo más concluyente posible sin negar la posibilidad existente. Una vez que el niño se ha dado cuenta de la conexión entre la enfermedad familiar y la posibilidad de que la padezcan sus padres o él mismo, ha de conocer la verdad.

Cuando el adolescente ha alcanzado este punto es probable que lo subraye y que se comprometa más. Entonces no se podrá guardar por más tiempo la información y probablemente tenga una fuerte reacción, mostrando a veces depresión, furia, o encerrándose en sí mismo. Lo realmente importante es que haya una atmósfera, tanto dentro como fuera de casa, en la que el joven pueda hablar de sus sentimientos, ya sean negativos o positivos, sabiendo que serán aceptados y comprendidos. Algunos jóvenes necesitan ayuda (la adolescencia es una edad de cambios de humor, con rebelión y depresión a la vez, y los padres pueden encontrar que el hijo se niega a hablar de cualquier tema, o no considera que la Enfermedad de Huntington sea algo de su vida. No se puede forzar la comunicación pero hay que mantener los canales abiertos para que cuando llegue el momento, él o ella pueda expresar sus miedos y preocupaciones sin causar daño a la familia.

Cualquiera que se enfrenta al hecho de tener que dar la información necesita saber cuales son sus propias actitudes hacia la Enfermedad de Huntington, las cuales vienen determinadas por su experiencia y por su situación particular (un paciente de Huntington que ha sido cuidado con cariño dará una visión diferente que cuando ha habido una ruptura familiar). De nuevo la situación es diferente cuando quien está enfermo es un abuelo en vez de ser un padre. El miedo de quien da la información, su culpabilidad, o su negación de la enfermedad puede impedir la comunicación y puede necesitar ayuda antes de darla. Es dificil dar a conocer los hechos sin caer en la trampa de ser demasiado optimistas o demasiado pesimistas, pero yo creo ahora que los padres están justificados dando a conocer de forma positiva las posibilidades que tiene la investigación.

De lo dicho hasta ahora creo que está claro que cuanto más joven es el niño, más fácil es decirle algo sobre la Enfermedad de Huntington. La experiencia con niños en otros campos, tales como la adopción, ha mostrado que cualquier hecho relacionado con la vida del niño es mejor darlo a conocer cuanto antes. De esta forma el niño lo puede ir integrando con el tiempo y se evita el "shock". No existe un "determinado momento" para decirlo (he conocido a muchos padres que decidieron posponer el decirlo debido a sus propios sentimientos y miedos:- "Son muy jóvenes para enterderlo", "No quiero arruinar su juventud", pero entonces se puede convertir en un verdadero problema al juntarse con otros problemas que tienen la mayoría de los jóvenes como los de identidad, la educación, las relaciones y se vuelve más dificil:- "Los adolescentes ya tienen bastante", "Está estudiando demasiado", "Tiene una novia realmente agradable que puede que le abandone", "No se lo puedo decir ahora, está embarazada, y se estaría muy preocupada y furiosa".

Ocurre que algunos niños no preguntan nunca y no dan la oportunidad para decírselo. Esto puede pasar, especialmente si se ha eludido el tema alguna vez, o si siente que es un "secreto", en tal caso habría que planear una oportunidad. Existen diferentes formas de hacerlo (hablando sobre una persona afectada, explicando o dibujando un árbol familiar, viendo fotografias, etc.). Los niños suelen afrontar las malas noticias mejor que los adultos, y muchos padres se han quedado sorprendidos de la reacción de sus hijos después de haberse preocupado por el hecho de hablarles sobre la Enfermedad de Huntington. También, a menudo, resulta que la información solo confirma lo que el niño ya sospechaba. En algunos casos, puede ser un descanso dado que el niño estaba convencido de que lo iba a tener de forma inevitable, o ya estaba mostrando síntomas. El saber que tiene un 50% de posibilidades de tenerlo puede ser una suerte para aquellos niños que secretamente temían el padecerlo seguro. De todas formas puede resultar de mucha ayuda para los jóvenes el tener alguien con quien hablar fuera del círculo familiar. Puede ser un pariente lejano, un amigo de la familia, el médico de la familia o un consejero genético. Probablemente no es una buena idea que los jóvenes conozcan la primera la información sobre la Enfermedad de Huntington a través de un profesional desconocido (esto puede indicar que la situación es tan temida por la familia que no pueden afrontarla, pero puede servirle al niño para verificar la información viniendo de una persona con conocimientos, sensitiva y tranquila. He conocido a algunas familias que llevan a los niños con ellos a la consulta del genetista, con lo que dicha consulta se convierte en un lugar familiar y confiado.

¿QUIEN NOS PUEDE AYUDAR?

Después de leer esto algunos padres pensarán que esto suena demasiado fácil, pero que en la práctica el hecho de decirlo es mucho más dificil. Otros tendrán algunas dudas razonables sobre si es lo que realmente se debe hacer. Otros pueden pensar que ya es muy tarde, después de mi comentario acerca de decirlo lo más pronto posible, (yo creo que nunca es demasiado tarde, dado que hay que pensar en las futuras generaciones). En cualquier caso, nunca viene mal una ayuda, que venga de un consejero genético (el médico de la familia nos puede indicar cual), de la Asociación, o de un profesional cercano como puede ser un asistente social, el médico familiar, con quien se pueda hablar y que nos ofrezca algún tipo de soporte. La oficina local de la Asociación puede tener algunos miembros que ya se hayan enfrentado con este problema y que pueden ser de gran ayuda. Yo creo que la persona más indicada para decirlo es alguien cercano al niño que se encuentre cerca cuando el niño haga preguntas y que las conteste, pero también pueden estar involucradas otras personas. Los abuelos serían personas adecuadas, o quizá la escuela pueda ser de gran ayuda (de todos modos es una buena idea para los niños saber que alguien de la familia está enfermo).

A pesar de todo lo dificil que parezca, estoy segura de que toda la familia se beneficiará a largo plazo, compartiendo la información y afrontando juntos el problema.

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Problemas de comunicacin y deglucin en la enfermedad de Huntington

Una guía para los familiares

Por Lynn Roades, MS, CCC – SLP

INTRODUCCIÓN

Un logopeda puede tener un profundo efecto sobre la calidad de vida de las personas que sufren la enfermedad de Huntington (EH). Me di cuenta de ello una tarde, años atrás, cuando, después de un discurso para familias, una joven se aproximó a mí y dijo: "Nunca supe que hubiera tantas opciones en el supuesto de que mi madre dejara de alimentarse. Siempre había pensado que tendría que utilizar la sonda nasogástrica. Es un alivio saber que se pueden utilizar todas estas cosas… ¡Muchas Gracias! ".

La frase de esta mujer resume el propósito de este folleto, que es dar a los familiares información que pueda acabar con parte del esfuerzo y el miedo asociado a esta enfermedad. Este folleto se centrará en problemas comunes de comunicación y alimentación que tienen los enfermos de EH, lo que usted puede hacer en casa para resolver mejor sus problemas, y cómo un logopeda , al igual que otros profesionales, puede ser una gran ayuda para usted y su familia.

¿Por qué aparecen problemas de comunicación y deglución en la E.H.?

Desde el momento en que las neuronas comienzan a deteriorarse los problemas nacen en las tres áreas siguientes:

  1. Control motor (movimiento),
  2. Cognición (pensamiento) y
  3. Comportamiento.

Los problemas con el discurso y la deglución aparecen cuando los centros motor o cognitivo están afectados provocando debilidad o falta de coordinación, corea, y problemas de memoria, orden, habilidad para aprender cosas nuevas, razonar y resolver situaciones difíciles.

Lo habitual es que el discurso y las funciones del lenguaje sean controladas en el lado izquierdo del cerebro y las de la deglución en el cerebelo. Las funciones del control cognitivo pertenecen, por el contrario, al lado derecho del mismo.

La EH suele manifestarse por lo general en el núcleo caudado y el putamen que están localizados en la parte central del cerebro, desde allí se extiende a los otros centros de control, causando trastornos en la comunicación y deglución.

COMUNICACIÓN

Los problemas de comunicación y de cognición varían de una persona a otra. Aunque existan rasgos en común, dos enfermos con EH no son nunca iguales, además, según progresa la enfermedad, las diferencias aumentan. El siguiente cuadro resume las dificultades que los enfermos experimentan en distintas fases de la enfermedad. Generalmente, los enfermos experimentarán trastornos en las mismas áreas pero la severidad de los mismos es variable.

  1. Problemas de comunicación
    • Disartria. Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, lengua garganta y mandíbula.
    • Apraxia. Disminución en la habilidad para programar las secuencias musculares propias de la conversación.
    • Disminución cualitativa del discurso (el enfermo habla demasiado rápido o demasiado despacio).
    • Falta de calidad de la voz (ronca, dura, entrecortada, con un volumen muy alto o muy bajo.
    • Falta de coordinación entre la respiración y el discurso.
    • Dificultades para encontrar palabras.
    • Formación de frases cortas.
    • Carencia de iniciativa para comenzar el discurso.
    • Perseverancia en ciertas frases o palabras cuando no es el momento oportuno.
    • Repetición del discurso de los demás.
    • Dificultad para programar con acierto las diversas etapas de la conversación (tomar la palabra cuando no debe, mantener la conversación y cambiar a otro tema de forma apropiada).
    • Falta de capacidad para hablar.
    • Tartamudeo.
    • Dificultad para comprender la información.
    • Problemas cuando lee o escribe.
  2. Problemas cognitivos
    • Disminución de la memoria a corto plazo (la memoria a largo plazo suele permanecer intacta).
    • Empobrecimiento de la capacidad de razonamiento y sensatez.
    • Reducción de la habilidad para solventar problemas.
    • Dificultades para la organización de ideas.
    • Empobrecimiento de la capacidad de concentración.
    • Falta de habilidad para aprender cosas nuevas.
    • Problemas con los números y el cálculo matemático .
    • Debemos insistir en que muchos enfermos de E.H. permanecen receptivamente intactos, y que, incluso durante las etapas finales de la enfermedad , son capaces de entender lo que se les está diciendo.
  3. ¿De qué forma puede ayudarnos el logopeda a mejorar las dificultades que tiene el enfermo?
    • Puede hacerlo en todos los estadios de la enfermedad. En los primeros lo hará aconsejándonos a la hora de solucionar problemas y desarrollar maneras de ayudar a los enfermos para compensar las habilidades que han perdido. Según progresa la enfermedad su papel se centrará en ayudar, reforzar y mantener el más alto nivel de comunicación y alimentación que el enfermo admita. Consultar con terapeutas profesionales lo antes posible es la mejor solución, ya que es más fácil encontrar métodos que compensen las pérdidas sufridas por el enfermo en los primeras etapas de la enfermedad.
    • El especialista también puede evaluar la capacidad del enfermo para utilizar diversas técnicas o aparatos que le permitan aumentar su capacidad de comunicación que pueden ser tan simples como una pizarra para dibujar o más complejas como algún tipo de máquina que puede hablar. Luego, se centrará en la personalización de la técnica seleccionada.
    • Por ejemplo debe trabajar con el enfermo y su familia para hacer una evaluación detallada en función del ambiente en que vive el enfermo (le cuidan en casa o en una residencia) o, por el contrario, hacerla lo suficientemente flexible para que pudiera ser transformada. Si un aparato electrónico puede servir de ayuda, se evaluará el interés que su uso despierta en el enfermo, y, en el caso de que esté interesado se le facilitará el acceso al mismo.

SUGERENCIAS PARA MEJORAR LAS DIFICULTADES DE COMUNICACIÓN

Aunque tengan métodos alternativos para la comunicación los enfermos de E.H. suelen utilizar la comunicación verbal tanto como les es posible, a pesar de que su discurso se vuelva difícil de entender. Los familiares y el especialista deben insistir en que el enfermo:

  • Hable más despacio.
  • Pronuncie una palabra cada vez
  • Repita la palabra o la frase cuando sea necesario
  • Estructure la frase
  • Exagere los sonidos
  • Hable más alto( respire hondo antes de hablar)
  • Describa lo que intenta decir si no puede encontrar la palabra
  • Diga la primera letra de la palabra
  • Use gestos
  • Construya frases cortas
  • Utilice métodos alternativos como una pizarra, un alfabeto, dibujos, aparatos electrónicos.

Algunas sugerencias para los que escuchan:

  • Eliminar ruidos: T. V. , radios, grupos grandes de personas.
  • Haga preguntas y oraciones simples.
  • Una pregunta cada vez
  • Construya preguntas que puedan contestarse con " Sí" o "No".
  • Preste atención a los gestos y expresiones faciales.
  • Si no ha entendido lo que le acaban de decir , pida una aclaración o repita lo que cree haber entendido.
  • Intente ceñirse a los temas familiares.
  • Anime el enfermo para que utilice métodos alternativos.
  • Dele el tiempo necesario para que construya su mensaje.
  • No olvide que lo más importante es tener paciencia con el enfermo.

Las personas con E. H. suelen buscar la ayuda de los especialistas sólo cuando la comunicación con otros comienza a volverse frustrante y poco satisfactoria, o cuando las áreas de la memoria y el proceso de pensamientos se transforma en problemático.

Además existen métodos compensatorios para los trastornos cognitivos que pueden ser empleados en casa. Algunos ejemplos son:

PROBLEMA * SOLUCIÓN

***********************************************************************************

Orientación tiempo-lugar deficiente

Dificultades de memoria

Reducción de la capacidad para resolver problemas

  • Mantener a la vista un calendario y un reloj grande
  • Haga un cartel de citas diarias
  • Establezca rutinas para todas las actividades, por ejemplo, coloque siempre las llaves y gafas en el mismo lugar; coloque etiquetas en los armarios y cajones, use un diario grande donde el enfermo pueda escribir y recordar de esa manera lo qué ha hecho recientemente.
  • Es aconsejable también utilizar una agenda para citas
  • El enfermo de EH debe valorar, con alguno de los miembros de la familia, los posibles problemas que se puedan presentar para que, la solución a los mismos, sea anotada de antemano, dejándola a continuación en un lugar visible.
  • Seguir una serie de instrucciones ya pautadas para solucionar los problemas.

Estos son sólo unos cuantos ejemplos de cómo una persona con experiencia puede conseguir que nuestra vida en casa sea más fácil. Un especialista puede proporcionarnos toda la ayuda que necesitamos con respecto al uso de las técnicas compensatorias.

AHOGAMIENTO

Los problemas de atragantamiento son muy comunes entre los enfermos de E. H. Las estadísticas revelan que la primera causa de muerte entre estos enfermos es la muerte por aspiración. Sucede cuando la comida o los líquidos penetran en las vías respiratorias mientras el enfermo come o bebe , provocando un taponamiento en los pulmones.

La participación del especialista nos servirá de ayuda a la hora de mantener el más elevado nivel de deglución tanto tiempo como sea posible. Su intervención ayudará a mejorar la calidad de vida del enfermo y reducirá el riesgo de muerte por asfixia.

Existen muchas formas de conservar la capacidad de deglución del enfermo . Lo primero será conocer los problemas con los que se encuentran los enfermos.

Problemas de ahogamiento relacionados con la enfermedad

  • Dificultad para controlar la cantidad de líquido o comida
  • Problemas para controlar el ritmo
  • Dificultades al masticar o al manipular alimento
  • Reflejo de deglución retardado
  • Mantener la comida o líquidos en la boca o en la garganta
  • Problemas para iniciar la deglución
  • Carencia de habilidad para ello
  • Deglución incompleta, el líquido o comida se queda en la boca o garganta
  • Ausencia de coordinación entre el proceso de deglución y el de respiración o lenguaje
  • Necesidad de continuar comiendo o bebiendo hasta acabar con todo
  • Corea en los músculos de la faringe (lengua, labios, mandíbula, garganta, esófago)
  • Derramamiento de comida o líquidos desde la boca

El especialista puede evaluar la capacidad de deglución del enfermo y hacer recomendaciones sobre la forma de colocar al paciente, las técnicas de alimentación, la dieta que éste ha de seguir y el aprendizaje del enfermo, los miembros de la familia o las personas encargadas de cuidarlo. El logopeda y el radiólogo pueden hacer también un test especial conocido como videofluoroscopia para conocer el nivel de aspiración del enfermo. Este test proporciona la visión interior del paciente mientras come o bebe y puede ser una valiosa herramienta a la hora de desarrollar técnicas para una deglución segura.

Señales de advertencia

Durante las comidas, los síntomas enumerados a continuación, pueden indicar problemas de aspiración.

  • Tos
  • Ahogo
  • Voz gangosa
  • Sonido húmedo en la respiración
  • Verter comida o líquidos
  • Carraspeo frecuente
  • Disminución progresiva de la cantidad de alimento que se toma
  • Regurgitación
  • Restos de comida o líquidos en la boca después de haber sido alimentado
  • Dificultades para masticar
  • Congestión frecuente
  • Fiebre
  • Significativa pérdida de peso

Los síntomas marcados con asterisco pueden ser indicativos de enfermedad grave, y deben ser atendidos por un especialista. En general, si alguno de los enfermos experimenta alguno de estos síntomas deberá buscar a un especialista en el tema, para que le haga un chequeo.

Ejemplos prácticos

PRIMER CASO

SÍNTOMAS
  • El enfermo tose y carraspea con frecuencia cuando bebe zumo o café.
  • Al hacerlo, inclina la cabeza hacia atrás mientras vacía la taza.
  • Luego, tose con fuerza.
PROBLEMAS A RESOLVER
  • Entrada de líquido en vías respiratorias. 
  • El enfermo bebe demasiado deprisa. 
  • Los sorbos son demasiado grandes.
SOLUCIÓN
  • Si le damos una paja al enfermo para que beba con ella no toserá, a partir de ahora tomará así todos los líquidos.
  • De esta manera la inclinación de su cabeza será menor, eso ayudará a controlar la cantidad de líquido que bebe.
  • Se recordará al enfermo que debe beber despacio.
  • Se informará a los cuidadores sobre la forma de conseguir una alimentación segura.

SEGUNDO CASOS

SÍNTOMAS
  • El enfermo retiene la comida en la boca demasiado tiempo.
  • El proceso de alimentación se hace lento y su boca queda, llena de restos de comida.
PROBLEMAS A RESOLVER
  • El proceso de masticación se vuelve inefectivo.
  • Los bocados son demasiado grandes.
SOLUCIÓN
  • Se determinará una dieta de comida triturada para el enfermo ya que no tiene capacidad para masticar convenientemente.
  • Se pedirá al paciente que no tome bocados tan grandes y se pondrá menos cantidad en la cuchara.

TERCER CASO

SÍNTOMAS
  • Cuando el enfermo intenta comer por sí mismo derrama alimentos y líquidos.
  • Significativa pérdida de peso.
PROBLEMAS A RESOLVER
  • Debilidad grave en los músculos de garganta y boca
  • El enfermo inclina demasiado la cabeza al alimentarse.
  • Incapacidad para masticar.
  • El enfermo no tiene habilidad para coordinar movimientos necesario al tomar alimentos.
SOLUCIÓN
  • Se cambiará la dieta del enfermo que, a partir de ahora sólo podrá tomar purés
  • Se le colocará en posición reclinada sobre la cama a la hora de alimentarlo.
  • Los cuidadores se encargarán de alimentarlo.
  • Los familiares podrán traerle otra clase de alimentos como dulces, pasteles, batidos, etc.

Estrategias para una alimentación segura en casa

  • Al hacerlo darle bocados y sorbos pequeños.
  • Alterne sorbos y bocados para ayudarle a tragar.
  • Asegúrese de que el enfermo permanece con el torso tan levantado como sea posible, coloque una almohada bajo su cabeza para evitar que la mueva
  • Controle la velocidad de las tomas y dele tiempo al enfermo para tragar lo que tiene en la boca. Si fuera necesario sitúe dos dedos en la garganta del enfermo y de esta manera podrá sentir el funcionamiento de la faringe.
  • Deje que el enfermo trague dos veces
  • Mezcle las salsas y condimentos con la comida.
  • Si el enfermo esta tomando dieta de purés dele la medicación aplastada en salsa de manzana.
  • Evite las interrupciones durante la comida:
    • No encienda la T. V.
    • No permita al enfermo hablar con la boca llena.
    • Dele de comer en privado.
  • Si la persona tose mucho y muestra signos de asfixia, dele líquidos consistentes, tales como zumo de tomate, batidos, néctares. Incluso manténgalo con dieta blanda hasta que pueda consultar a un especialista. Las últimas recomendaciones deberían seguir a una valoración completa.
  • Después de cada toma se produce tos fuerte
  • Limite la cantidad de comida colocada en la cuchara o de líquido contenido en la copa.

OTROS MÉTODOS DE ALIMENTACIÓN:  SONDA NASOGÁSTRICA o SONDA TRAS GASTRECTOMÍA

Ya hemos visto que existen muchas opciones para preservar los mecanismos de deglución, algunas son de fácil utilización en el hogar y otras necesitan supervisión por parte de un especialista. Solamente en el caso de que todo ello falle se discutirá la utilización de otros métodos de alimentación.

Una vez llegados a este punto, decidir cuál es el mejor puede resultar bastante difícil. Esta situación suele presentarse en las etapas finales de la enfermedad, aunque en algunos casos, sea necesario antes.

En estas últimas etapas el enfermo ya no es capaz de alimentarse, suele estar deshidratado o aspira cualquier sustancia que se le administra (lo que conlleva brotes de neumonía. El hecho de alimentarse puede que sea desagradable para él.

La siguiente lista puede ayudarnos a tomar en consideración los diferentes factores relacionados con la decisión a tomar.

  • Se ha preocupado el enfermo de dejar constancia de sus deseos.
  • ¿Sufre deshidratación?
  • ¿Existe un pérdida importante de peso?
  • ¿ Manifiesta desnutrición con los consiguientes deterioros de la piel ?
  • ¿Sufre ataques frecuentes de aspiración neumónica?
  • ¿Ha disminuido la alegría del enfermo en las comidas?
  • ¿Es incapaz de tragar sin toser o dar muestras de asfixia?
  • ¿Tiene dificultades de respiración mientras come?
  • ¿Queda alguna otra solución?
  • ¿ Para el enfermo sigue siendo una experiencia reconfortante alimentarse? Debemos contrastar cuidadosamente los riesgos de seguir alimentando al enfermo con el beneficio que este hecho pueda proporcionarle.

La sonda nasogástrica es una solución temporal y se inserta en el estómago a través de la garganta.

La sonda tras gastrectomía es más permanente pero habrá de ser reservada. La colocación sólo requieren una utilización poco complicada de la cirugía. Se alimentará al enfermo a través de la sonda.

En ambos casos el enfermo seguirá alimentándose y tomando la dieta calórica suficiente para el mantenimiento de peso.

La elección de estos métodos se hace muy difícil ya que conlleva el alargamiento de la vida del enfermo y consiguientemente prolonga la enfermedad.

Al mismo tiempo es problemático que las familias decidan contra la utilización de estos métodos porque piensan que acortan la vida del enfermo. No existe una solución fácil y resulta muy difícil evaluar la calidad de vida del enfermo cuando surgen los problemas.

Lo mejor sería que la familia conociera de antemano los deseos del enfermo al respecto, por lo tanto, es importante hablar con él cuando todavía pueda darnos su opinión.

En ese momento el papel de los especialistas, puede ser crucial, entre los profesionales que pueden ofrecernos su ayuda citamos: Médicos, Asistentes sociales, Logopedas, Sacerdotes, Dietistas, Enfermeras.

Estos profesionales pueden contestar cualquier pregunta relacionada con las consecuencias de colocar o no colocar la sonda. "¿Qué pasará si no se alimenta nunca más a la persona?" "¿Qué puede suceder si seguimos alimentando a una persona que está sufriendo ataques de asfixia?" "¿Cuáles son los beneficios y cuáles las ventajas de utilizar la sonda?" "¿Siente algún dolor el enfermo?" Estas preguntas son comunes entre los familiares y deben ser contestadas por los especialistas tan sincera y ampliamente como les sea posible.

A parte de estos profesionales, los familiares pueden pedir consejo a otro tipo de personas como clérigos o Comités Biomédicos, los cuales incluyen un variado número de profesionales (médicos, enfermeras, defensores de los pacientes). Algunas veces estos Comités deciden lo que ha de hacerse en el caso de pacientes que no tienen familia o cuando los deseos de ésta no coinciden con los del enfermo. Entonces se buscará un documento que clarifique las intenciones del paciente.

Planes para el futuro

Ya es bastante duro tener que enfrentar un diagnóstico de E. H. y afrontar los primeros síntomas, como para tener que pensar además en el futuro. Sin embargo, cuanto antes se discutan los problemas cruciales mayores posibilidades tendrá el enfermo para tomar sus propias decisiones. Los enfermos en los primeros estados de E. H. deben hacer un documento en el que expresen claramente su voluntad en relación a los tratamientos médicos que desea seguir. Éste incluye la utilización o no de la sonda. También es posible encomendar a una tercera persona/s la decisión en beneficio del enfermo o asegurarse de que una petición por escrito va a ser llevada a cabo.

De nuevo la documentación y comunicación de dichas decisiones se vuelve de gran importancia. Es esencial que estos problemas se solucionen con la rapidez suficiente para que el proceso de pensamiento y la comunicación no se encuentren aún alterados por la enfermedad.

CONCLUSIÓN

La enfermedad de Huntington es una enfermedad devastadora que afecta a todos los aspectos de la vida de los enfermos. Aunque no exista ningún tratamiento que nos permita detenerla, los profesionales de la salud y de otras ramas profesionales pueden ayudarnos a elevar la calidad de vida de los enfermos tanto como sea posible.

Además de los logopedas, los médicos y terapeutas ocupacionales podrán hacerle sugerencias que hagan más fácil su convivencia con la EH. Debemos tener en cuenta que cuanto antes acuda el enfermo a la consulta del especialista, antes podrá éste diseñar un plan para prolongar la independencia y mantener el nivel más alto de capacidad funcional por parte del enfermo.

RECURSOS

¿Cómo encontrar un logopeda?:

  1. Preguntando al médico.
  2. Utilizando la guía telefónica
  3. Llamando a un hospital, allí deben tener un departamento de rehabilitación.
  4. Llamando al Colegio de Logopedas
     
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La vida de una persona con riesgo

Aspectos relativos al test predictivo y al diagnóstico prenatal

Tor Jenssen, psicólogo e investigador. Presidente de la Asociación de Enfermedad de Huntington en Noruega

¿QUE ES LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria en la que el cerebro y el sistema nervioso se deterioran de forma progresiva. Desarrollar síntomas de EH significa hacerse mayor y senil mucho más pronto. Los síntomas aparentes son cambios en la conducta y se describen como cambios de personalidad, cambios físicos y cognitivos. Estos cambios suelen ocurrir en las edades comprendidas entre los 30 y los 45 años. Comienzan de forma gradual y se convierten en severos después de unos años. La persona nace con la enfermedad pero no muestra síntomas hasta que es adulta.

Los cambios de personalidad consisten en una conducta más irritante y depresiva. A veces la persona tiene ideas extrañas y fijas. La familia y los amigos lo definen como "no es ella, es otra persona". Uno no es capaz de realizar actividades simples de la vida diaria como trabajar, conducir, manejar dinero, etc.

Los cambios físicos son en primer lugar movimientos involuntarios o tics. Al final se pierden las funciones motoras y la habilidad para hablar. El andar se vuelve inestable y a menudo parece que está bebido.

Se denominan cambios cognitivos a la habilidad para pensar, recordar y concentrarse. Cuanto estas funciones tan importantes se deterioran, se reduce drásticamente la habilidad para organizarse su propia vida.

Muchos pacientes con la EH, después de 10-20 años de progreso de la enfermedad, terminan sin ser capaces de que los demás entiendan lo que dicen, sin ser capaces de cuidarse a sí mismos y por lo tanto necesitan de una gran ayuda por parte de su cuidador. La mayoría de los pacientes mueren en una institución, ya sea psiquiátrica o residencia de ancianos, al menos en Noruega. Precisan una silla de ruedas para poder desplazarse y han de ser alimentados y lavados, a menudo sin ser capaces de hablar.

Muchos pacientes viven durante mucho tiempo sin tener un diagnóstico de EH debido a que los síntomas no están claros o se parecen a los síntomas de otras enfermedades psiquiátricas. Hay muchos profesionales, por ejemplo, psiquiatras, médicos de cabecera, psicólogos, asistentes sociales, etc., que no conocen los síntomas de la enfermedad lo suficiente como para darse cuenta de que pertenecen a la EH.

LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ES HEREDITARIA

La EH se hereda mediante un gen autosómico dominante. Esto significa que los hijos de una persona con EH tienen un 50% de riesgo de padecer la enfermedad independientemente de su sexo. Los hijos nacen con el gen de la EH pero la enfermedad no aparece hasta después de algunos años. A los hijos de una persona con EH se les denomina "personas con riesgo" porque viven con la posibilidad de padecer la enfermedad. La EH no salta generaciones. Si una persona con riesgo no tiene la enfermedad, los hijos de esta persona no tienen ningún riesgo de padecerla o no.

¿CUANTAS PERSONAS TIENEN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

En Noruega hay 160 personas diagnosticadas vivas. Aproximadamente otras 30 no tienen un diagnóstico definitivo. Existen unas 500 personas a riesgo, es decir, hijos de una persona con EH que no saben si tendrán la enfermedad o no. Cada año se diagnostican 10-15 pacientes más y nuevas familias aprenden que existe esta enfermedad hereditaria entre sus familiares.

YO SOY UNA PERSONA CON RIESGO

Mi madre tiene EH. Fue diagnosticada en 1980. Antes del diagnóstico tuvimos que pasar durante una serie de años por la experiencia de ver como deterioraba ella y la situación familiar. Sus padres murieron cuando ella tenía 4 años, es decir, antes de que su padre desarrollara síntomas de la enfermedad. A pesar de que cualquiera podía darse cuenta de que mi madre estaba enferma, no supimos que la enfermedad era hereditaria hasta que la diagnosticaron.

Al principio mi madre estuvo en un centro de cuidados de día. A los 49 años fue admitida en una sección para personas mayores y con problemas psiquiátricos en uno de los mayores hospitales psiquiátricos de Noruega. El lugar era horrible, así como la visión de los otros pacientes y el verla entre ellos. Ahora se encuentra en la sección de geriatría de una residencia de ancianos con problemas geriátricos. Ahora tiene 57 años.

Yo tenía 25 cuando me informaron que tenía un 50% de riesgo de padecer la enfermedad. Intentaré describir algunas de las reacciones y experiencias que he tenido al vivir con el temor constante de que podía padecer esta importante enfermedad.

REACCIONES DE UNA PERSONA CON RIESGO DE PADECER EH

En el primer año después del diagnóstico de mi madre yo tenía muchísimas dudas sobre mi futuro. Había pasado muchos años en los que veía como crecían los problemas familiares. Fue especialmente dificultoso el hecho de que ninguno de los doctores, psicólogos u otros especialistas pudieran dar ninguna explicación sobre lo que no estaba bien en ella. Sufrió numerosos exámenes y pruebas, pero no recibió ningún diagnóstico definitivo. ¡Y los síntomas eran tan visibles! Ella ya no era capaz de realizar las tareas más simples, tales como cocinar, limpiar la casa, o manejar su dinero porque no recordaba cómo se hacía. Ella era muy lábil, es decir, su humor alternaba entre depresiones, momentos joviales, llantos y riñas. Solía estar despierta gran parte de la noche. Fue difícil acercarse a ella como madre pues sus humores y reacciones variaban de un día para otro. Mi temor, después de conocer el diagnóstico, era "volverme como ella" o pensar que mis futuros hijos pudieran sufrir lo mucho que sufrí yo mientras crecía. Cuando era un niño, me avergonzaba cuando mis amigos venían a casa y la veían actuando de forma tan diferente a sus madres. Era difícil describir exactamente en qué era diferente. Los cambios fueron tan graduales, que llevó años a nuestra familia comprender que ella estaba enferma.

Mi reacción ante el diagnóstico fue un alivio: "Ella está enferma así que no puede evitarlo". Eso cambió nuestra manera de tratarla. Se convirtió en una paciente, no sólo en una mujer de la que se esperaba "que se serene".

La primera reacción sobre mi propia situación a cerca del riesgo de padecer la enfermedad hereditaria fue que quería ser esterilizado para no traer más esta enfermedad y para que los hijos no experimenten lo que yo había pasado. El neurólogo que nos informó sobre la enfermedad comentó que yo podía ser esterilizado si así lo quería, pero me advirtió que esperase un año antes de tomar decisiones definitivas sobre asuntos tan drásticos. Estaba asustado y deprimido e incluso pensé en el suicidio. Durante ese primer año, yo hablé sobre el riesgo de EH con los amigos y colegas y después de algún tiempo, decidí no esterilizarme. El extremo contrario vino cuando un colega me preguntó: "¿Te gustaría no haber tenido los años y la vida que has vivido?" Mi respuesta a esa cuestión fue obvia, yo disfruté mucho la vida y los buenos momentos. Alguno de mis hijos podría, de acuerdo, ser capaz de tener una vida rica durante muchos años, como yo la tuve. Entonces pude aceptar la idea de tener hijos. La depresión fue temporal y me ayudó mucho hablar de ello con la gente. Además, ahora se mucho más sobre cómo hacer cambios en el ambiente y de otro tipo, para hacer que la vida de los pacientes de EH sea tan fácil y agradable como sea posible. Además se qué es EH, así que un niño no tendría que pasar todo los momentos difíciles sin la explicación de lo más obvio. Todavía no he tenido la oportunidad de tener mis propios niños, pero tengo una hija adoptada de siete años.

Durante muchos años, fue muy duro visitar a mi madre en el hospital psiquiátrico. Verla representaba una confrontación con un posible futuro que me asustaba extremadamente. Quizás también le censurase de alguna manera por haberme pasado esta pesada carga, incluso aunque ella, de acuerdo, nada supiera de todo el riesgo de EH cuando yo nací.

Mi relación con ella es más fácil ahora. Soy capaz de verla más como una persona de 57 años con una gran necesidad de cariño. La compadezco mucho. Estos últimos años, he ido recogiendo datos y fotografías de mi madre como una niña adorable y una bonita joven. Esto me ayudó mucho en el proceso de superar mi propio miedo y ansiedad. El proceso había sido importante porque la situación como una persona con riesgo es difícil en dos sentidos: yo temo mi propio futuro y, al mismo tiempo, mi madre representa el motivo de mi temor y, por consiguiente, es un tipo de amenaza para mí. Ahora puedo simpatizar con ella y quererla. Sólo deseo que hubiera algo que pudiese hacer por ella. Lo triste es que mi madre nunca podrá ser una persona con la que yo pueda discutir las cosas, a quien pedir ayuda o consejo, o invitar a cenar a un restaurante. Cuando la traigo a mi casa, tengo que trasladarla en una silla de ruedas, llevarla a cuestas escaleras arriba, darle de comer y llevarla al servicio. Existe una posibilidad de que ella comprenda más de lo que es capaz de expresar. Puedo ver que ella se calma cuando yo refiero la vida en familia y le cuento que sus hijos están bien. Ella ya no es capaz de hablar o decir mi nombre incluso cuando veo que me reconoce.

Durante muchos de los años transcurridos con mi madre había tenido una confusión de sentimientos: pena y tristeza porque ella estuviera tan enferma; desesperación al no ser capaz de ayudarla o curarla; culpabilidad por verla tan poco a menudo; furia ante la perspectiva de acabar como ella; y temor y ansiedad de padecer EH.

AFRONTANDO LAS ESTRATEGIAS 

El miedo de tener EH es una carga muy pesada con el que tienen que vivir las personas con riesgo. Hay muchas formas individuales de manejar esta situación. Vemos esto con gente con el riesgo de padecer las enfermedades hereditarias; ciertos tipos de cáncer; SIDA y otras enfermedades. Algunos salen adelante y esto reafirma su identidad, otros se suicidan, otros permanecen callados, otros hablan sobre ello, otros lo niegan, otros intentan olvidarlo con una intoxicación a base de trabajo excesivo -pero ninguno está libre de la incertidumbre. Las estrategias para hacer frente son formas para controlar (llevar) su vida, a pesar de estar controlados (llevados) por su vida. Lo que hago o pienso se convierte tanto en un escape, anulación, o enfrentamiento y dominio de la situación. La decisión principal es cómo vivir tu vida sin haberla arruinado por la incertidumbre o el "destino".

Yo había reprimido o negado todo pensamiento sobre la EH durante muchos años. Los últimos 2-3 años, me las he arreglado para volverme más ofensivo con la forma de afrontar los problemas, principalmente actualizando mis conocimientos de EH y por la revisión de parte de la literatura de investigación. Durante mucho tiempo rara vez visitaba a mi madre, principalmente como un intento de eludir una confrontación con la amenaza. En mi caso, se volvió inútil intentar evitar la EH.

LOS PRIMEROS SÍNTOMAS SON "PROBLEMAS ORDINARIOS" Y LA CAUSA DE LA INCERTIDUMBRE

En las fases tempranas, los síntomas de EH son situaciones "ordinarias" que experimenta todo el mundo. Esto hace fácil transformarse en un pequeño "hipocondríaco". Por ejemplo, yo he tenido a diario muestras de no ser capaz de recordar un nombre o una persona, exactamente como le sucede al resto de la gente cuando se encuentran a mucha personas en su trabajo. Para la mayor parte de la gente esto únicamente supone una breve molestia, entonces recuerdan el nombre o la cara sin pensar más en ello. Para mi, estas experiencias significaban a menudo "síntomas de EH" y el pensar en lo que eso implica, me paraliza.

Me volví asustadizo y eso debilitaba mi capacidad de pensar. Entonces no soy capaz, como podría otra gente, de recuperar el nombre de la memoria. En cambio, me había asustado aún más el que mi memoria no funcionase tan bien como la de otras gentes, y que esto se debía a EH. Cuando considero esto con alguna distancia clarificadora, me doy cuenta, de acuerdo, que "la obstrucción del pensamiento" no significa necesariamente un síntoma de EH, sino que también podía ser resultado de mi miedo a la enfermedad. Como una persona de riesgo, nunca puedo estar seguro de qué es qué. Esta incertidumbre es cansada puesto que se gasta mucha energía en luchar contra ella. Por lo tanto esto me afecta cada día de mi vida. Algunos días es fácil afrontarlo, pero otros días casi me paraliza. A veces esta "hipocondría" ha sido tan extrema, o los pensamientos tan preocupantes, que los síntomas parecidos a los de EH actualmente aparecen a causa de esas razones psicológicas o "psicogénicas". Esto implica que puedo tener los síntomas como los de EH sólo por mi miedo a la EH.

Regularmente he atendido el encuentro anual de la Asociación Noruega de EH. Después de cada encuentro he pasado días terribles de miedo y alta ansiedad. Es difícil a causa de los otros pacientes con síntomas y también porque reconozco todas las descripciones de esos síntomas en mi propia vida. Mi nivel de ansiedad durante los encuentros es muy alto. Aún así, he encontrado necesario atender estos encuentros porque ha sido una forma importante de recibir algo de información sobre los progresos en las investigaciones de EH. Este año fui elegido como presidente de la Asociación Noruega de la Enfermedad de Huntington.

Durante muchos años, he sido forzado a utilizar una gran parte de mi energía en intentar mantener esos pensamientos sobre EH en la distancia. Vi a un psicólogo para tratarme durante seis meses para intentar entresacar lo que podrían ser los síntomas de EH y lo que probablemente fuesen reacciones psicológicas normales.

Para ser más ofensivo y consciente hacia los problemas he tenido que ganar en fuerza. Como una persona de riesgo durante muchos años, he sido forzado a considerar muchas de las áreas-problema conectadas con la vida con el riesgo de una enfermedad terrorífica o fatal, y también problemas especialmente vinculados con la EH. El resultado es que podría ser capaz de contribuir a la información con una combinación de ciencia, distancia objetiva y un fuerte interés personal. Mi educación y el campo de trabajo me daban una oportunidad de usar este valor como una estrategia de enfrentamiento para mi mismo y también como medio de ayudar a otras personas que están afectadas por EH.

LA INCERTIDUMBRE AFECTA A TODOS LOS PLANES DE FUTURO

He estado viviendo con la incertidumbre durante 10 años. Esto ha hecho definitivamente más difícil tener alguna perspectiva más amplia. También afectó duramente a mi vida poner a prueba y afrontar el hecho de tener ese riesgo, y al mismo tiempo intentar reprimirlo en la vida cotidiana. Me ha sido muy difícil establecer relaciones cordiales con otras personas puesto que podría significar que ellos, como personas jóvenes o de mediana edad, debían vivir con un socio que demasiado temprano se convertiría en senil y una pesada carga. El pensamiento de tener hijos, por supuesto, ha sido extremadamente problemático y doloroso sabiendo que yo podría tener la enfermedad y enfermar seriamente mientras los niños aún son jóvenes. Los pacientes de EH fallecen a una edad más temprana que el resto de la población.

PRUEBAS DE PREDICCIÓN Y POSIBILIDAD DE CERTEZA

La investigación sobre EH ha estado relacionada con el gen EH durante años. Cuando el gen se identificó, fue posible responder a la pregunta de si una persona de riesgo tendría la enfermedad o no con absoluta certeza. De este modo los investigadores han identificado áreas bastante próximas al gen de EH para ser utilizadas en la predicción de la probabilidad futura de padecer la enfermedad de EH. Como la prueba depende de los marcadores genéticos próximos al gen EH esto sólo permite estimaciones de probabilidad de un 98% a un 99% de seguridad. Este tipo de examen es llamado prueba de predicción. Se estudian las muestras de sangre de parientes con EH y sin ella por la similaridad en los genes. El material que heredamos de nuestros padres es transmitido de tal manera que recibimos la mitad de cada uno de ellos. El gen que decide si tendré o no la EH me fue transmitido por mi madre, en el caso de que yo tuviera EH, o por mi padre en el caso de que no tenga EH. Los genes, nuestra herencia, están encadenados juntos y situados en grupos de 23 cromosomas en las células del cuerpo. Tenemos dos juegos de cromosomas, uno por cada padre. En cada uno de los cromosomas hay millones de genes. Uno de estos genes es el de EH. El gen EH está situado en el cromosoma número 4.

Mi madre tiene este gen y ella lo heredó de su padre. Mi madre también tiene genes de su madre, estos son los que he llamado B. Mi padre no tiene EH. El heredó los genes C y D de su madre y de su padre. Yo recibí uno de los dos, C o D de mi padre, y otro (A) o B por parte de mi madre. Si ella me transfirió (A) yo desarrollaré EH. Si me transfirió B, no la desarrollaré. El análisis de muestras tanto de mi sangre como de la de mis parientes puede decirnos de qué parte de la familia materna yo heredé el gen.

Para ir a hacer una prueba predictiva uno debe estar bien informado y examinado antes de aceptar la actual prueba. Uno necesita muestras de sangre de tantos parientes como sea posible.

REACCIONES PSICOLÓGICAS A LOS RESULTADOS DE LA PRUEBA

Se han realizado investigaciones sobre cómo reaccionan las personas con riesgo a las respuestas que tienen de las pruebas predictivas. Los datos muestran que casi todos los que terminaron este test tuvieron después una mejor calidad de vida, incluso aquellos a los que se les dijo que podían desarrollar EH. Ellos saben más sobre lo que parece ser su futuro y pueden planificar por consiguiente su vida. Se libran así de la molesta incertidumbre. Todos experimentan intensas reacciones emocionales después de recibir los resultados de la prueba. Aquellos que descubrieron que tenían una alta probabilidad de padecer EH tenían reacciones naturales como la negación, cólera, dolor, pero fueron capaces de superar esto y hacer planes con sus vidas. Aquellos a los que se les dijo que sólo tenían un 1% de posibilidad de padecer EH también tuvieron reacciones de crisis, como cólera por haber vivido tanto tiempo con la incertidumbre, dolor porque la vida a la que estaban acostumbrados estaba totalmente cambiada y culpabilidad si tienen hermanos que aún no saben nada sobre su futuro. Ninguno de aquellos que hicieron la prueba necesitaron psicoterapias intensivas a largo plazo para superar la crisis. La ayuda que recibían era suficiente para la preparación para la prueba, siendo informados antes de hacerla y la ayuda era la precisa para superar las reacciones emocionales. Los procedimientos también incluían investigaciones y selecciones de aquellos que tuvieron una historia de enfermedad psiquiátrica o depresión.

La investigación sobre las reacciones psicológicas a las catástrofes y traumas extremos sugiere que es mejor saber lo que a uno le está pasando que vivir con una gran incertidumbre durante mucho tiempo. También es un hecho que la "catástrofe" es la amenaza de padecer EH. Cuando uno sabe lo que le depara el futuro es posible adaptarse a él. Los seres humanos tienen una asombrosa capacidad para asimilar y afrontar la crisis. Después de las reacciones emocionales iniciales, unos seres hacen nuevos planes e incluso cuando se sabe el duro hecho de tener una seria enfermedad, es posible eventualmente sacar mayor calidad del tiempo que queda. Es posible escoger para hacer las cosas más interesantes o valiosas, por ejemplo viajar, pasar más tiempo con los hijos, hacer un trabajo gratificante, etc. La principal diferencia es que debe hacerse ahora y no después de que uno se retire.

¿TIENE NIÑOS? "EL TEST DE EXCLUSIÓN".

Una posibilidad que me reconforta cuando pienso en tener hijos en mi situación es "el test de exclusión". Este es una prueba donde uno es capaz de averiguar si un feto/embrión tiene o no alguna posibilidad de padecer EH, sin desvelar la situación de su progenitor de riesgo. Si mi pareja se queda embarazada nosotros podemos hacer las pruebas tomando muestra del útero en la octava o décima semana de embarazo o del líquido que rodea al feto/embrión en la decimoquinta o decimosexta semana. Los genes del feto/embrión se comparan entonces con mis genes, los genes enfermos de mi madre, los genes de mi padre y los genes de mi pareja, obtenidos de muestras de sangre. En mi situación no sabemos cual de los genes A y B de mi madre es el que porta EH, puesto que no tenemos muestras de sangre de los parientes de ella para comparar. Además, me resulta imposible saber si tendré o no el gen EH en tanto no se identifique este.

Mi hijo no nacido heredará mis genes y los de mi pareja sana. Si el feto/embrión tiene los genes de mi parte paterna, es decir C o D, el niño no portará la enfermedad. En ese caso el embarazo, nacimiento y crecimiento pueden completarse con todo el placer que normalmente implica traer un bebe. Por otro lado, si el feto/embrión tiene los genes de mi parte materna, es decir A o B, el niño tendrá el riesgo de padecer EH. En ese caso, querríamos considerar el aborto. Si el niño nace, nosotros, como padres, podríamos vivir con la duda y la incertidumbre y en el peor de los casos, el sentimiento de culpabilidad hacia nuestro hijo. Si permanece sano, sin padecer EH, el niño estará fuera de peligro. Pero si tiene EH, el niño tendrá el mismo 50% de riesgo que tengo yo. Puede ser que el niño tenga EH de adulto o que crezca sin síntomas. Eso puede significar que mi hijo podría haber vivido con esta incertidumbre hasta los 45-50 años de edad sin que se identifique el gen de EH.

Si la prueba de exclusión muestra que el niño tiene una cierta probabilidad de padecer EH, todavía no se sabe si lo tendrá. Esto es porque uno busca algún gen de mi madre, sin saber cual de los dos genes de ella lleva EH. Yo heredé un gen de mi madre, pero no se cual es el gen EH o el gen sano. El embrión tiene un gen de mi pareja sana, E o F. Si el embrión que hereda de mí es A o B, es decir de mi parte materna, el niño tendrá riesgo de padecer EH. Si tiene C o D, es decir de mi parte paterna, no tendrá el EH. Yo de todas maneras podría tener el gen EH por parte materna, pero no se si este es A o B, esta prueba no clarifica mi situación. Sólo el posible riesgo del niño. Esto me da, como persona de riesgo, una oportunidad de averiguar si un niño será sano sin tener que revelar mi propio futuro.

Para realizar la prueba predictiva, uno necesita muestras de sangre o tejidos de tantos parientes como sea posible. Para realizar la prueba de exclusión uno necesita muestras de sangre o tejidos de la persona de riesgo, la pareja y ambos padres de la persona de riesgo. Las muestras de sangre son analizadas mediante un equipo técnico que hace posible realizar fotografías del ADN. Esta tecnología está disponible en muchos países, incluyendo Noruega y USA. En Noruega comenzaron las pruebas en Abril de 1990.

INVESTIGACIÓN DE EH.

Hay muchos científicos en el mundo hoy día, realizando investigaciones sobre EH. La más importante es la investigación sobre el gen EH. Los principales centros de investigación están en USA, Canadá y Gran Bretaña. Algunos de ellos tienen equipos de colaboradores que están coordinados por la Doctora Nancy Wexler, la Presidenta de La Fundación de la Enfermedad Hereditaria en Nueva York. Los investigadores colaboradores intercambian información actualizada cuando encuentran algo nuevo e interesante, y enfocan sus diversificadas investigaciones con un acercamiento de manera planificada. Esta colaboración nos ofrece muchas razones para ser optimistas. Primero de todo la investigación está coordinada e involucra a los principales centros de investigación. Este tipo de investigación genética está subvencionada por el gobierno Americano como parte del Proyecto Genoma Humano, un programa a gran escala dirigido a trazar el mapa del ADN. La investigación sobre el gen EH tiene alta prioridad porque es una enfermedad muy grave y porque los resultados habrán sido muy prometedores. En 1983, el doctor James Gusella encontró un marcador genético, es decir, un área muy próxima al propio gen EH. Desde entonces los investigadores han ido encontrando más y más indicadores relacionados con EH. Los indicadores genéticos son utilizados en las pruebas predictivas (y pruebas de exclusión). Tan pronto como los científicos encuentren el mismo gen EH seremos capaces de hacer las pruebas predictivas con una seguridad del 100%.

La identificación del mismo gen EH no significa que tengamos la cura para EH. El único tratamiento es la medicación que elimina alguno de los movimientos involuntarios o reduce la enfermedad psiquiátrica. La tecnología del gen abre nuevas posibilidades para investigar sobre la terapia genética, por ejemplo intentando sustituir el gen EH por un gen de una persona sana. Pero como EH afecta a todo el cerebro y se desarrolla durante un largo período de tiempo, es difícil de ver cómo puede encontrarse una cura. Excepto, quizá, mediante la prevención en los nacimientos de personas con riesgo de EH.

La investigación está siendo dirigida también a las reacciones psicológicas resultantes de las conclusiones de las pruebas. En el campo de la neuropsicología, los investigadores están intentando refinar el medio de diagnóstico temprano de EH.

TECNOLOGÍA Y PRUEBAS.

Cuando se diagnostica EH se utilizan descripciones clínicas, historia familiar, acumuladores (batteries) de pruebas neuropsicológicas, y ciertas técnicas para fotografiar el cerebro. El análisis de ADN también se utiliza para el diagnóstico de otros tipos de enfermedades y se estima el riesgo de padecer determinadas enfermedades, por ejemplo algunos tipos de cáncer. En Noruega hemos tenido ejemplos recientes de esta tecnología utilizándose en casos de tribunal, tanto para encontrar quién es el padre biológico cuando están involucrados más de un posible padre, como para probar que un sospechoso de violación fue realmente el agresor. En tales casos se analizan muestras de sangre o semen. Estos seguramente son ejemplos de la tecnología del gen que es utilizada y requerida.

PROBLEMAS ETICOS.

Mucha gente considera cualquier intento de manipulación del material genético como inmoral y en contra de la naturaleza o de su religión. Mucha gente está principalmente en contra de la investigación genética, incluso aunque la principal dirección en la investigación es el mapa genético o el tratamiento de las enfermedades. Hay también muchas personas que están en contra de las pruebas de exclusión prenatales porque podría implicar la aceptación del aborto.

Tales razonamientos éticos para la reducción de la investigación genética, por ejemplo, los mapas; manipulación genética; p.e. terapia para la reproducción y los genes; y abortos de fetos/embriones no deseados son todos argumentos serios e importantes que deben ser discutidos minuciosamente. Desde mi punto de vista, como psicólogo y como una persona de riesgo, debemos evitar afirmaciones generales y evasivas en este área. A pesar de todas las consideraciones, la investigación genética puede darnos las respuestas a muchas cuestiones importantes como: porqué algunas personas padecen cáncer; qué riesgo tiene determinada persona de sufrir enfermedades del corazón a cierta edad; y también, puede dar a personas con riesgo de una enfermedad peligrosa, como yo mismo, una vida mejor y más rica. Se me podría dar la oportunidad de tener hijos, sabiendo que ellos no van a tener esta enfermedad, a través de la prueba de exclusión.

LA CUESTIÓN DEL ABORTO.

Tanto en Noruega como en USA la cuestión del aborto suscita fuertes argumentos emotivos. El resultado de una prueba de exclusión prenatal puede decirte cuánta probabilidad tendrá tu hijo de desarrollar EH. Eso significa que nosotros, como padres, debemos decidir si el niño debe nacer o si el feto/embrión deberá ser eliminado mediante el aborto. Esto es, de acuerdo, una decisión muy difícil de tomar.

Es importante anotar que en Noruega a cada mujer embarazada sobre los 38 años de edad se le propone la prueba de líquido uterino a causa del elevado riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down ("mongoloides"). Si la prueba demuestra que el niño estará seriamente deformado mental o físicamente, es posible tener un aborto incluso después del límite opcional de aborto de las 12 semanas. Es decir, como vemos, una manera defendible de hacerlo, tanto éticamente como médicamente, incluso aunque muchos hombres y mujeres tienen que tomar una decisión muy difícil si el aborto está en contra de sus creencias personales.

Algunas personas escogen dejar nacer al niño a pesar de saber que tendrá serias desventajas. Esta es la posibilidad de los padres informados y ellos se encuentran bastante fuertes y con suficientes recursos para ser capaces de dar a su hijo una buena vida, completamente conscientes de que el niño dependerá en gran medida de la ayuda tanto del la familia como de los servicios de salud y sociales. Para la mayoría de los embarazos, los padres eligen el aborto en cuanto saben que el niño tendrá una reducción grave de la calidad de vida y entonces intentan más bien tener un nuevo embarazo. En 1988 hubo un total de 689 mujeres en Noruega a las que se les ofreció dicha prueba porque ellas tenían más de 38 años. En 19 casos se encontró un cromosoma alterado y 16 de ellas decidieron abortar.

La decisión de los padres o de la sociedad de "excluir" algunos embriones de la vida a causa de que los niños tendrán fuertes impedimentos, ha impulsado a mucha gente a elevar sus voces en un debate. En Noruega la media ha visto esto como etiquetar a ciertos grupos de impedidos como "no deseados", así también etiquetar a aquellas personas que están vivas hoy como no deseadas a causa de sus impedimentos podías ser una razón para tener un aborto. Algunos ven esto como estar a favor de la ideología Nazi de "purificación de la raza humana" y describen las asociaciones del programa Lebensborn Nazi de elitista y racista. Se ha entrevistado a individuos con síndrome de Down, respondiendo que ellos sentían que eran calificados como humanos de "segunda clase". Todas estas reacciones son incomprensibles, pero encuentro que uno confunde diferentes aspectos de el debate sobre ética, investigación genética y aborto. La confusión tiene lugar al ver los criterios utilizados como indicadores para un aborto directamente vinculados a los seres humanos que ya han nacido y entenderlo como una evaluación de la vida y los derechos. Uno parece olvidar que la razón por la que tomamos estos criterios para detener un embarazo, es porque queremos dar a todos los niños que van a nacer y a sus padres la posibilidad de una vida decente.

Pienso que todos los seres humanos son iguales y tienen los mismos derechos, no importa en qué país vaya a nacer él o ella, no importa con qué problema va a nacer o se va a encontrar, no importa si hay desarrollo de incapacidades o un riesgo de padecer cierta enfermedad. Esto también se me puede aplicar a mí. Yo aún deseo tener la oportunidad de tener un hijo que no vaya a sufrir por la enfermedad que me amenaza; un niño que pueda crecer sin temor de padecer EH. Esto ciertamente no significa que piense que la gente con EH, o con riesgo de padecer EH, esté menos capacitada que otras personas. Encuentro que el examen del embrión, cuando hay posibilidades de riesgo de enfermedades graves o malfunciones, es lo único apropiado que hacer. Un niño gravemente dañado pocas veces puede vivir una buena vida, y los padres deben sacrificar tanto que sus capacidades para dar el estímulo adecuado y cuidados se reducen drásticamente.

Cuando las mujeres embarazadas consideran el aborto, no se basan en consideraciones sobre seres humanos de primera o segunda clase, sino en razones más pragmáticas como que si ellas serán capaces de dar a sus hijos el suficiente cariño, seguridad y afecto para que el niño crezca teniendo una buena vida, humana y autosuficiente.

¿Qué es lo mejor para el hijo?

Un aspecto muy importante de las consideraciones éticas es: ¿cuál es el mejor interés para el niño? ¿Puede un niño tener una buena vida cuando crece con una madre o padre teniendo una seria enfermedad durante la mayor parte de los más importantes años de la infancia y juventud, como vemos en las familias EH? Es posible, de acuerdo, tener una buena vida incluso si creces con un padre volviéndose gravemente enfermo. Eso sucede en muchas familias con muchos tipos de enfermedades complicadas. Hay aún muchas diferencias entre las familia con EH y otras enfermedades que afectan a la familia. Los síntomas de EH no aparecen en la vida muy temprano o al menos no antes de que uno haya alcanzado la madurez. Eso significa muchos años teniendo que esperar y ver. Es posible evitar el problema haciendo una prueba predictiva para ver si la persona actualmente con riesgo tenga en un futuro la enfermedad. Más aún, los cambios en la personalidad y otros síntomas de EH, son considerados tan graves que a las personas con riesgo no se les permite adoptar niños (al menos no en Noruega ni en Dinamarca). Buscando cuál es el mejor interés para el niño, uno ha llegado a la conclusión que crecer con un cuidador con una enfermedad grave no es bueno para un niño. Esto significa que las autoridades en Noruega encuentran a una familia con EH como no conveniente para criar un niño, incluso cuando sólo uno de los padres tenga el riego de padecer la enfermedad. Si esta conclusión es correcta, podría ser discutida, pero aquí solo menciono esto para mostrar qué grave es considerada EH. Si es correcto eso el niño sufrirá mucho cuando crezca con una madre o un padre con EH, el mismo tipo de argumento bien podría utilizarse en favor de la prueba predictiva y el test de exclusión prenatal. Para ser denegada la adopción no es necesario tener alguno de los síntomas, es bastante con ser una persona de riesgo o enfermar más tarde en la vida. Las normas de adopción hacen incluso más presión para buscar tanto las necesarias investigaciones genéticas para las pruebas predictivas como el posible aborto después de hacer el test de exclusión, con una actitud positiva.

Si una persona hace los trámites del test de predicción y los resultados muestran que el o ella tendrá EH, es posible elegir tener un niño tan pronto como sea posible, y esperar que los síntomas de la enfermedad de uno ocurrirán tan tarde como sea posible en la vida. Si el test muestra que uno no padecerá EH, el niño tampoco tendrá ocasión de padecerlo. Eso podría solucionar muchos problemas difíciles.

¿Es posible para un niño perdonar a sus padres?

¿Es posible perdonar a los padres de uno si un niño se entera de que sus padres le tuvieron sin comprobar el gen EH, a pesar de saber que la familia tenía riesgo de padecer EH? ¿Y que si el padre con riesgo de tener EH, significa que el propio hijo tiene un 50% de riesgo de padecer la enfermedad?

No es fácil responder una cuestión como esta. La respuesta depende de cómo se le habla al niño de la enfermedad. También dependerá, de acuerdo, de cuando uno de los padres tendrá la enfermedad, y cómo son los síntomas, si los padres están libres de culpa y llenos de remordimientos, y finalmente, cómo se maneja la incertidumbre del niño. A partir de mi propia experiencia, se qué difícil y dura es comprender la importancia del complejo problema de EH y sus consecuencias. Es fácil volverse amargo y enfadado con los padres de uno, y posiblemente con toda la sociedad, por no haber hecho nada para prevenir este destino. Esto podría acarrear grandes problemas personales o psicológicos durante muchos años.

¿Quién decide sobre la Prueba Predictiva?

Yo encuentro obvio que la decisión de hacer la prueba predictiva debe ser decisión de la propia persona con riesgo. Los resultados de una prueba no deben darse a cualquiera sin el permiso de la persona testada, sin importar quién quiere los resultados o por qué razones. Proteger a las personas de riesgo es muy importante. De otra manera la gente tendrá miedo de hacer el test y, de este modo, no será capaz de evitar seguir trayendo la enfermedad a nuevas generaciones. Si la legislación necesaria no es hecha ahora, la mayor importancia es aprobar tales leyes. En los EEUU las leyes no son lo bastante protectoras en este campo. En Noruega es duro imaginar que por ejemplo compañías de seguros, empleados, reclutadores de universitarios o militares tienen este tipo de información. A menos que, de acuerdo, la información se de con el permiso de la persona testada.

¿Quién daría muestras de sangre?

Para ser capaz de encontrar en general las familias con riesgo de EH, para que los individuos de riesgo sean capaces de tener su riesgo futuro calculado, y tener éxito en la investigación sobre el gen EH, es importante que tanta gente afectada como sea posible done sangre para analizar. Esto significa que no sólo aquellos individuos que deseen hacerse la prueba predictiva, sino también cuantos parientes como sea posible deberían donar muestras de sangre. Para la gente que no desee saber su riesgo futuro de padecer EH, la muestra de sangre simplemente sería marcada con un número, identificando la familia, pero no necesariamente al individuo. Si un miembro de la familia que ha donado una muestra de sangre solo por la comparación o para la investigación, más tarde desea saber su probabilidad de padecer la enfermedad, esa persona debe hacer el proceso completo de la prueba predictiva, p.e. información, prueba de conocimiento, prueba de depresión y enfermedad psiquiátrica, etc. y ha de ser incluido en los procedimientos de seguimiento.

Es una buena idea entregar las muestras de sangre tan pronto como sea posible, al menos para la gente que está en la edad o en situación en que hay una posibilidad de quedarse embarazada. Si las muestras de sangre están ya en un laboratorio cuando el embarazo tiene lugar, es más fácil tener una respuesta acelerada para un test de exclusión, y así no tener que continuar? (go to far) el embarazo antes de tener una respuesta sobre el futuro riesgo del niño, y la difícil cuestión de un aborto final. Esto te da la posibilidad de manejar un embarazo no deseado, basado en el conocimiento sobre el futuro de tu niño, más que tener que esperar durante el tiempo que toma analizar tu sangre.

Conclusión.

Esto ha sido un intento de describir alguno de los pensamientos molestos y problemas que tienen las personas con riesgo de padecer EH cada día de su vida. He utilizado mi propia experiencia personal y mis conocimientos como psicólogo profesional para subrayar algunos aspectos de las dificultades que nos afectan. En conexión con las áreas del problema de tener hijos o vivir con la incertidumbre diaria, he discutido algunos de las más difíciles consideraciones éticas. Mis soluciones a estas consideraciones son de tipo práctico y pragmático. Ellos seguramente no serán adecuados para todo el mundo, pero espero que tu, como lector, serás capaz de comprender más sobre el estar en esta situación especial. Y cabe esperar, mi visión sobre el tema del aborto no haya causado que hagas la vista gorda a los otros temas principales de mi descripción; principalmente la imposibilidad de vivir una vida sin saber cuándo el hacha caerá sobre tu cabeza, o si lo hará.

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