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alzheimer o huntington

¿Tengo Alzheimer o Huntington?

Con los primeros síntomas más reconocibles de Alzheimer, y ante el desconocimiento generalizado de la enfermedad de Huntington, se ha estado cayendo tradicionalmente en un error de diagnóstico puesto que antes de que estuviese identificado el gen causante de la Enfermedad de Huntington (EH) y por ende disponible el test genético predictivo allá por el año 1993, no existía ninguna prueba médica determinante para establecer el diagnóstico de Huntington y así descartar otras patologías neurológicas, confundiéndose así a menudo con la enfermedad de Alzheimer, entre otras.

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington

Uno de cada cuatro diagnósticos de enfermedad de Huntington se producen en familias que nunca antes habían escuchado hablar de esta patología. Sin embargo, tras profundizar en las historias familiares, a menudo ya olvidadas, no resulta extraño encontrar referencias a un abuelo/a, tio/a, padre o madre, fallecido a una edad avanzada con síntomas de Alzheimer, Parkinson, o simplemente “nervios“.

La enfermedad de Alzheimer tiene en común con la de Huntington que en ambas existe un daño neurológico y alteraciones en el cerebro, sin embargo, desde el punto de vista macroscópico un cerebro con Alzheimer no presenta ninguna característica lo suficientemente específica para diferenciarlo de forma inequívoca de uno que haya sufrido un proceso de envejecimiento normal. Sí que pueden señalarse una atrofia moderada de las áreas de asociación frontotemporales, y una pérdida de tejido cerebral que determina un agrandamiento de los ventrículos conocido como hidrocefalia ex – vacuo. Sin embargo, estos cambios se ven también muy frecuentemente en los cerebros de personas ancianas que fallecieron conservando sus funciones cognitivas intactas. En el caso de la Enfermedad de Huntington si que podemos determinar con exactitud las áreas cerebrales que sufren afectación, que son el estriado, el núcleo caudado y el putamen, y además se observa un agrandamiento de los ventrículos.

 

Los síntomas de la enfermedad de Huntington

A nivel sintomático hay muchas similitudes entre Huntington en alguna de sus fases y la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo en ambas se observan:

  • Pérdida de memoria.
  • Problemas de lenguaje.
  • Dificultad para ejecutar tareas simples.
  • Pérdida de capacidad de juicio o raciocinio.
  • Problemas para elaborar pensamientos complejos.
  • roblemas conductuales.
  • Cambios bruscos de humor.
  • Apatía.
  • Desaparición de la iniciativa.

 

En este punto en el cual tanto el paciente como la familia es consciente de que existe “algo que no marcha bien”, es fundamental acudir al médico de familia y solicitar una cita con el servicio de neurología.

En el caso del Alzheimer tan solo un 1% de los casos tienen un origen genético, lo que hace muy ineficaz la implementación de una prueba diagnóstica basada en un diagnóstico genético. Sin embargo, en el caso de la Enfermedad de Huntington contamos con la “ventaja” de que esta sea una patología de base genética localizada y perfectamente diferenciada dentro de nuestro ADN. Gracias a esta peculiaridad podemos contar con un test genético diagnóstico que nos dará la certeza necesaria para poder establecer con fiabilidad si se padece o no la enfermedad de Huntington.

 

Alzheimer, Huntington y genética

A diferencia del Alzheimer en el cual menos del 1% de los casos tiene una condicionante genética, en el caso del Huntington la enfermedad tiene un claro componente hereditario, puesto que cada hijo/a  de una persona portadora tiene el 50% de posibilidades de padecer la enfermedad.

Esta situación supone que la EH a diferencia del Alzheimer tiene una diana terapéutica muy clara, ya que tras el descubrimiento del gen causante de la EH es posible dirigir las investigaciones científicas y médicas al origen directo de la enfermedad, alojada en la mutación del gen IT15 del cromosoma 4.

Este conocimiento en la EH también hace posible que todos los individuos a riesgo, por tener un ascendiente afecto, puedan realizarse un test genético predictivo que pueda darles un diagnóstico certero sobre si desarrollarán o no la enfermedad en caso de vivir lo suficiente para ello. Además, con los avances en genética y reproducción asistida a día de hoy es posible asegurar una descendencia 100% libre de la enfermedad de Huntington. Ambos aspectos a día de hoy no son opciones disponibles para el caso del Alzheimer.

 

¿En qué edades se dan ambas enfermedades?

Finalmente es importante señalar que mientras el Alzheimer es una enfermedad asociada a personas adultas, donde menos del 1% de los casos se consideran de inicio precoz por afectar a adultos menores de 65 años, y su edad media de diagnóstico se sitúa en los 80 años, en el caso de la Enfermedad de Huntington pueden existir pacientes sintomáticos de cualquier edad, incluso niños, aunque en el 80% de los casos la edad de inicio de los síntomas se sitúa entre los 35 y los 45 años de edad.

 

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Maniobra de Heimlich

Usualmente, al tragar, las vías respiratorias se cierran de manera automática en cuanto los alimentos se acercan a las zonas sensitivas, poniéndolas en marcha. La comida pasa, luego, al esófago y, por último al estómago. En la enfermedad de Huntington, algunas veces, no se produce esa acción refleja dando pie a que los alimentos entren provocando el ahogamiento.

PREVENIR ES MEJOR QUE CURAR

Los cuidadores tienen que ser conscientes de la gran cantidad de dificultades para tragar, con ahogamiento y aspiraciones, que van asociadas a la enfermedad de Huntington. Tienen que estar siempre pendientes de los indicios clínicos de problemas de asfixia, saber reconocerlos y buscar ayuda profesional, por ejemplo un logopeda. Los cuidadores también deben conocer las necesidades dietéticas de los enfermos para minimizar cualquier riesgo. Pídele al medico cita con un especialista en dietética.

LA ASFIXIA PUEDE ESTAR CAUSADA POR:

  • Una alimentación incorrecta.(técnicamente)
  • El entorno. Un ruido ambiental excesivo empobrece el nivel de concentración.
  • La comida. Su consistencia y textura no son adecuadas.
  • Comer demasiado rápido.

ES PREFERIBLE QUE EL ENFERMO PERMANEZCA CON EL TORSO LEVANTADO MIENTRAS COME SENTADO.

NUNCA INTENTE ARRASTRAR LOS ALIMENTOS CON LIQUIDOS, DE ESA MANERA SOLO CONSEGUIRA AUMENTAR LA ANSIEDAD DEL PACIENTE.

Los cuidadores han de conocer las técnicas de emergencia para poder usarla en caso de accidente.

MANIOBRA DE HEIMLICH

En caso de ahogamiento, la maniobra de Heimlich ha demostrado ser de gran utilidad. Su objetivo es expulsar la comida de las vías respiratorias.

Dicha técnica se realiza comprimiendo el aire almacenado en los pulmones hasta que su presión empuja la obstrucción fuera de las vías respiratorias.

Ejercitese en esta técnica hasta que se convenza de que puede realizarla de forma rápida y efectiva si sucediera algo: NO ESPERE AL ULTIMO MOMENTO.

Si le ayuda, practique con alguien hasta que lo convierta en algo familiar, asegúrese, además, de que los miembros de la familia saben lo que tienen que hacer y están preparados para ello.

Probablemente se sentirá más seguro si copia las instrucciones básicas en una nota que pueda guardar en el bolsillo cuando vaya de visita o para tenerla a mano en diferentes partes de la casa.

LA MANIOBRA HEIMLICH CUANDO LA PERSONA ESTA SENTADA O DE PIE:

  • Colóquese a su espalda y sitúe ambos brazos alrededor de su cuerpo a la altura de la boca del estómago – justo donde finalizan sus costillas. – Una las manos y, como si se tratara de un puño, súbalas apretando rápida y fuertemente como un abrazo de oso, para desplazar la comida.
  • Repítalo si es necesario.

CUANDO EL ENFERMO ESTA SOLO:

  • Podría conseguir algo con efecto similar empujando su abdomen con fuerza mientras permanece apoyado contra el respaldo de la silla o contra la pared.

CUANDO EL PACIENTE HA CAIDO, NO PUEDE SER LEVANTADO O ESTA TUMBADO:

  • Colóquelo boca arriba.
  • Ponga ambas manos entre sus costillas y su ombligo, una por encima de la otra
  • Empuje rápidamente hacia dentro y hacia afuera. Si es necesario, repítalo.

SI NO SE PRODUCE UNA RESPUESTA o USTED SE ENCUENTRA DEMASIADO ALTERADO, BUSQUE LA AYUDA DE UN PROFESIONAL (llame al 112).
 

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Normas ticas para la utilizacin del test predictivo de gentica molecular de la enfermedad de Huntington

Traducido de: "Federación Mundial de Neurología: Comité de Investigación. Grupo de Investigación en Corea de Huntington".

Publicado en: Journal of the Neurological Sciences, 1989, 94: 327-332.

INTRODUCCION

Las recomendaciones respecto a la utilización del test predictivo para la detección temprana de la Enfermedad de Huntington fueron dadas por los miembros europeos de un comité, quienes representaban tanto a la Asociación Internacional de Huntington como a la Federación Mundial de Neurología.

El hecho de nombrar un comité con la misión específica de preparar esta guía ética se decidió en los congresos de la Asociación Internacional de Huntington y de la Federación Mundial de Neurología celebrados en Lille en septiembre de 1.985. Las recomendaciones fueron aprobadas por ambas organizaciones en sus reuniones respectivas, que tuvieron lugar en Vancouver (Canadá), desde el 30 de Junio hasta el 3 de Julio de 1.989.

El comité estuvo formado por los siguientes miembros: Dr. Henri PETIT (Francia), Dr. Loe WENT (Holanda), Carys FARMER-LITTLE (Francia/Reino Unido), Kai KRAHNEN (Alemania del Oeste), Chris DE SOMVIELE (Bélgica), Miss Audrey TAYLER (Cardiff, Reino Unido), Dr. Lynn BATES (Boston, Massachusetts), Dr. Arthur FALEK (Atlanta, Georgia), Dr. Michael HAYDEN (Vancouver, Canadá), Dr. Richard MYERS (Boston, Massachusetts), Dr. Ntinos MYRIANTHOPOULOS (Washington, D.C.), Dr. Philipp REILLY (Boston, Massachusetts) y Mr. Ralph WALKER (Toronto, Canadá).

NOTAS INTRODUCTORIAS

  1. El Comité reconoce que sus recomendaciones no son obligatorias. El actual estatuto será repartido entre las instituciones nacionales e internacionales adecuadas (parlamentos nacionales, asociaciones médicas nacionales, instituciones de la CEE, WHO (organizaciones mundiales de Huntington), etc.) para su utilización. Esta guia requerirá grandes cambios una vez que el gen de la Enfermedad de Huntington haya sido localizado de forma específica en el brazo corto del cromosoma 4 y haya sido secuenciado. Estas recomendaciones deberán ser revisadas periódicamente en base a la nueva información que se vaya conociendo. Este documento es importante dado que proporciona unos principios éticos realistas basados en lo que se conoce hasta ahora y en las actuales técnicas de genética molecular. Ya que de momento no se sabe cuanto tiempo llevará el encontrar la localización exacta del gen de la Enfermedad de Huntington y dado que el test predictivo de ligamiento se está utilizando cada vez en un mayor número de centros, es apropiado proporcionar estos principios para asegurar la aplicación del test predictivo dentro de un contexto ideal. Estamos convencidos de que las diferentes partes en que están divididas estas recomendaciones son partes inseparables de un todo. Solo se puede ofrecer el test cuando estén disponibles todos los elementos mencionados en las recomendaciones.
  2. Estas recomendaciones han sido dadas, por miembros tanto de las organizaciones de familias con Enfermedad de Huntington, como de la comunidad biomédica especialmente conocedora de la Enfermedad de Huntington, como una guía para proteger los intereses de las personas con riesgo; por lo tanto es de la mayor importancia que las recomendaciones se encuentren siempre disponibles para estas personas para que así puedan tomar una decisión libre y bien informada.
  3. El presidente de este comité difundirá la información adecuada cuando le sea pedida y discutirá con el comité cualquier dificultad que surja en la aplicación o en la interpretación de estas normas. Además el comité ha de examinar y dilucidar los casos actuales de aplicación del test que parezcan no seguir (el espíritu de) estas normas.

RECOMENDACIONES

  1. TODOS LOS INDIVIDUOS QUE QUIERAN PASAR EL TEST PREDICTIVO HAN DE TENER CONOCIMIENTO DE LA MAYOR INFORMACION POSIBLE, QUE SEA RELEVANTE, CON EL FIN DE PODER TOMAR UNA DECISION VOLUNTARIA BIEN INFORMADOS.
  2. LA DECISION DE PASAR EL TEST SOLO PUEDE DEPENDER DEL PROPIO INDIVIDUO. NO DEBE PRESTARSE ATENCION A LOS REQUERIMIENTOS DE TERCEROS YA SEAN MIEMBROS DE LA FAMILIA O NO.
    1. EL TEST SOLO ESTA DISPONIBLE PARA PERSONAS QUE SEAN MAYORES DE EDAD (SEGUN LAS LEYES DE SU PAIS).
    2. EL DUEÑO LEGAL DE ADN UTILIZADO EN EL TEST SERA EL PROPIO DONANTE; LOS RESULTADOS DEL TEST PERTENECERAN A LA PERSONA QUE PIDIO PASARLO.
    3. SE SUPONE QUE TODOS LOS LABORATORIOS TENDRAN EL MAYOR NIVEL DE PRECISION. ADEMAS TRABAJARAN CON LOS GENETISTAS CLINICOS Y CON OTROS PROFESIONALES QUE ESTEN DENTRO DEL EQUIPO QUE PROPORCIONA EL TEST.
    4. CADA PARTICIPANTE DEBERIA SER CAPAZ SUPUESTAMENTE, DE PASAR EL TEST INDEPENDIENTEMENTE DE SU POSICION ECONOMICA.
  3. SE ANIMARA A LOS PARTICIPANTES PARA QUE ELIJAN A UN COMPAÑERO QUE LOS ACOMPAÑE DURANTE LAS SESIONES DEL PRE-TEST, DURANTE LA ETAPA DEL TEST Y EN LA FASE DE LA COMUNICACION DE LOS RESULTADOS, ASI COMO DURANTE LA PARTE DEL POST-TEST.
    1. ESTE COMPAÑERO PUEDEN SER EL MARIDO/ESPOSA, UN AMIGO, UN ASISTENTE SOCIAL O CUALQUIER PERSONA CON QUIEN TENGA CONFIANZA EL PARTICIPANTE.

COMENTARIOS

1. Lo ideal seria que el mayor nivel de precisión y de consejo esté disponible en cada país. De hecho, en todos los países no es posible alcanzar el mismo nivel debido a las diferencias en las frecuencias de los haplotipos en la población así como a la disponibilidad de pruebas.

2. El individuo ha de elegir libremente pasar el test, y no de ser coaccionado por la familia, los amigos, futuro marido/esposa, médicos, compañías de seguros, empresa, gobierno, etc.

2.1. El test prenatal y premarital pueden ser una excepción a esta regla.

2.2. El formulario de consentimiento ha de recoger este punto. Las opiniones legales pueden ser de ayuda.

2.3. Sin comentarios.

2.4. La organización social de cada país debe utilizar su influencia para acudir a los departamentos del gobierno, a las compañías de salud públicas y privadas, etc, con el fin de conseguir este objetivo.

3. Sin comentarios.

3.1. Los datos iniciales de los estudios piloto indican que el compañero no debe ser otra persona con riesgo.

3.2. LA UNIDAD DE APOYO HA DE DESARROLLAR UN PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO QUE PROPORCIONE APOYO DURANTE LAS ETAPAS DE PRE Y POST-TEST, TANTO SI LA PERSONA ELIGE O NO UN COMPAÑERO.

3.3. CON RESPECTO A LAS PERSONAS CON EVIDENCIA DE UN PROBLEMA PSIQUIATRICO SERIO, YA SEA ACTUAL O NO, ES ACONSEJABLE POSPONER EL TEST Y PROCURAR UN SERVICIO DE AYUDA.

4. EL TEST Y LA INFORMACION PREVIA EN RELACION A ESTE HAN DE SER PROCURADOS POR UNIDADES DE CONSEJO GENETICO ESPECIALIZADAS, CON CONOCIMIENTOS EN GENETICA MOLECULAR SOBRE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, PREFERENTEMENTE DENTRO DE UN DEPARTAMENTO UNIVERSITARIO. ESTOS CENTROS TRABAJARAN EN ESTRECHA COLABORACION CON LAS ORGANIZACIONES SOCIALES DE CADA PAIS.

4.1. EL LABORATORIO QUE LLEVA A CABO EL TEST NO HA DE COMUNICAR LOS RESULTADOS FINALES DEL MISMO AL GENETISTA CLINICO HASTA UNA FECHA PROXIMA A QUE LE SEAN COMUNIDADOS AL INTERESADO.

4.2. BAJO NINGUNA CIRCUNSTANCIA NINGUN MIEMBRO DEL EQUIPO DE GENETICA O DE LA OFICINA TECNICA COMUNICARA INFORMACION ALGUNA RELATIVA AL TEST Y A SUS RESULTADOS A TERCERAS PARTES.

4.3. EL CENTRO QUE LLEVA A CABO EL TEST NO DEBE ESTABLECER CONTACTO DIRECTO CON LOS FAMILIARES QUE HAN DE DONAR SU SANGRE SIN EL CONSENTIMIENTO DEL INTERESADO. SE DEBEN DE TOMAR TODO TIPO DE PRECAUCIONES CUANDO SE RELACIONEN CON ESTE TIPO DE FAMILIARES.

4.4. NO SE DEBEN REALIZAR TEST QUE PROPORCIONEN INFORMACION SOBRE PERSONAS QUE NO HAN PEDIDO PASARLO, EXCEPTO EN DETERMINADAS CIRCUNSTANCIAS (ver 5.2.6 y 5.4.4).

3.2. Este apoyo ha de encontrarse cerca de la comunidad de la persona.

3.3 Sin comentarios.

4. A menudo el test del ADN se realizará en un sitio diferente al centro de consejo genético. Si no existe organización social en el país, el centro ha de ponerse en contacto con la Asociación Internacional de Huntington.

4.1. El propósito es proteger al interesado de un posible sesgo por parte de genetista clínico. (Ver el comentario 5.2.5.)

4.2. Solo en circunstancias muy excepcionales, como un coma prolongado, muerte, etc., se dará información sobre los resultados del test a los miembros más apropiados de la familia.

4.3. Sin comentarios.

4.4. Sin comentarios.

5. INFORMACION ESENCIAL QUE HA DE DARSE AL PARTICIPANTE ANTES DEL TEST.

5.1. INFORMACION GENERAL.

5.1.1. SOBRE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, INCLUYENDO EL AMPLIO RANGO DE MANIFESTACIONES CLINICAS, LOS ASPECTOS GENETICOS, LAS OPCIONES DE PROCREACION, DISPONIBILIDAD DE TRATAMIENTO.

5.1.2. SOBRE LAS IMPLICACIONES DE NO TENER HIJOS.

5.1.3. SOBRE LAS ASOCIACIONES SOCIALES, INCLUYENDO SU DOCUMENTACION SOBRE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, SUS DIRECCIONES PARA PEDIR AYUDA Y SUS CONTACTOS SOCIALES, ETC.

5.2. INFORMACION DURANTE LA REALIZACION DEL TEST

5.2.1. COMO SE HACE EL TEST.

5.2.2. NECESIDAD DE ADN DE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA, INCLUYENDO A PERSONAS AFECTADAS Y LOS POSIBLES PROBLEMAS QUE PUEDEN SURGIR DE ELLO.

5.2.3. LAS LIMITACIONES DEL TEST (PORCENTAJE DE ERROR, POSIBILIDAD DE UN RESULTADO NO INFORMATIVO, ETC.).

5.2.4. EL TEST PREDICTIVO, EN CASO DE SER POSITIVO, NO DARA INFORMACION SOBRE LA EDAD DE APARICION DE LOS SINTOMAS, DE LA CLASE DE SINTOMAS, DE SU GRAVEDAD O DE LA VELOCIDAD DE PROGRESION DE LA ENFERMEDAD.

5. "Información esencial" significa que una información es absolutamente vital para todo el proceso del test.

5.1. Esta información debe ser tanto oral como escrita.

5.1.1. Debe señalarse que de momento no hay prevención ni cura.

5.1.2. La posibilidad de no tener hijos no excluye a la persona de pasar el test.

5.1.3. Si no existe ninguna asociación en el país, dirigirse a la Asociación Internacional de Huntington (I.H.A.) o a la asociación de un país vecino.

5.2.1. Sin comentarios.

5.2.2. Un genetista clínico debería informar al interesado de la importancia de la cooperación de otros miembros de la familia.

5.2.3. Sin comentarios.

5.2.4. Sin comentarios.

5.2.5. EL TEST PREDICTIVO PUEDE ALTERAR EL TANTO POR CIENTO DE POSIBILIDADES QUE TIENE UNA PERSONAS DE HABER HEREDADO EL GEN PERO EN NINGUN CASO SUPONDRA EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.

5.2.6. EN CASO NECESARIO, SE PUEDE DAR INFORMACION SOBRE LA POSIBILIDAD DE HACER UN ANALISIS GENETICO MOLECULAR EXCLUYENTE DE FORMA QUE UNA PERSONA CON UN 25% DE RIESGO DE PADECER LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON PUEDA PASAR EL TEST CUANDO SU PADRE/MADRE CON UN 50% DE RIESGO, NO DESEA TENER NINGUNA INFORMACION RELATIVA A SI MISMO/A.

5.3. INFORMACION SOBRE LAS CONSECUENCIAS.

5.3.1. PARA EL PROPIO INDIVIDUO.

5.3.2. PARA SU MARIDO/ESPOSA O COMPAÑERO/A.

5.3.3. PARA EL PADRE/MADRE AFECTADO Y SU MARIDO/ESPOSA.

5.3.4. PARA LOS DEMAS MIEMBROS DE LA FAMILIA DEL INTERESADO.

5.3.5. CONSECUENCIAS SOCIO-ECONOMICAS, INCLUIDO EMPLEO, SEGURO, S.S. Y OTROS PROBLEMAS QUE PUEDEN SURGIR SI EL TEST DA COMO RESULTADO UN AUMENTO DEL RIESGO.

5.2.5. Se debe tener especial cuidado con los interesados que afirman tener los primeros síntomas de Enfermedad de Huntington; de todos modos, las personas con síntomas indudables y claros de Enfermedad de Huntington no deben ser excluidas automáticamente de la posibilidad de pasar el test pero uno ha de reconocer que es imposible excluir aquí sesgos en el asesoramiento.

5.2.6. El genetista clínico ha de hacer lo imposible para asegurar que el interesado que pide este tipo de test ha entendido muy bien todas las implicaciones y las posibles consecuencias que se derivan.

5.3. Han de discutirse todas las consecuencias: posibilidad de aumento del % de riesgo, de disminución de ese %, de un resultado no informativo, así como las consecuencias de no pasar el test.

5.3.1. Sin comentarios.

5.3.2. Si la pareja del interesado no es ni su marido/esposa, ni su compañero/a, se debe dar una consideración especial a tal pareja.

5.3.3. Se deben tener en cuenta los sentimientos del padre afecto, el cual ha de estar al corriente de los resultados.

5.3.4. Sea cual sea la información que se obtenga ésta puede influir en los sentimientos de, y las relaciones con, otros parientes.

5.3.5. Sin comentarios.

5.4. INFORMACION SOBRE LAS ALTERNATIVAS QUE PUEDE SEGUIR EL INTERESADO.

5.4.1. NO PASAR EL TEST DE MOMENTO.

5.4.2. DONAR ADN PARA INVESTIGACION.

5.4.3. DONAR ADN PARA SER GUARDADO Y UTILIZADO EN UN FUTURO POR SU FAMILIA O POR EL INTERESADO.

5.4.4. EL ADN DONADO EN EL PUNTO ANTERIOR (5.4.2) PUEDE ESTAR DISPONIBLE PARA LOS FAMILIARES DEL DONANTE, SI LO PIDEN DESPUES DE LA MUERTE DEL DONANTE, Y SI ES ESENCIAL PARA OBTENER UN RESULTADO INFORMATIVO.

5.4.5. LA UNIDAD QUE RECOJA LAS MUESTRAS DE ADN DE LOS PUNTOS 5.4.2 Y/O 5.4.3, HAN DE HACER UNA DECLARACION OFICIAL ESCRITA DE QUE LAS MUESTRAS NO SE UTILIZARAN PARA OTROS FINES QUE LOS ESPECIFICADOS EN DICHA DECLARACION CON LA EXCEPCION DE LOS DICHO EN EL PUNTO 5.4.4.

6. INFORMACION ESENCIAL ANTES DEL TEST EN EL DIAGNOSTICO PRENATAL.

6.1. CUALQUIER PAREJA QUE PIDA UN DIAGNOSTICO PRE-NATAL DEBE SER CONSCIENTE DEL HECHO DE QUE SI NO PRETENDEN SUSPENDER EL EMBARAZO, SEA CUAL SEA EL RESULTADO, NO TIENE SENTIDO PASAR EL TEST.

6.2. SE REALIZARA EL TEST PREDICTIVO PRE-NATAL EN DOS SITUACIONES: 1) CUANDO EL PADRE /MADRE TENGA UN RIESGO ELEVADO DE PADECER ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y 2) CUANDO EL PADRE/MADRE TENGA UNA POSIBILIDAD DEL 50% DE PADECER HUNTINGTON Y SEA POSIBLE PREDECIR O EXCLUIR LA PRESENCIA DEL GEN CON EL MISMO % QUE TIENE EL PADRE/MADRE (50%; "TEST DE EXCLUSION").

5.4. "Alternativas" quiere decir posibilidades diferentes a pasar el test una vez considerada la información esencial que se ha dado antes del test.

5.4.1. Sin comentarios.

5.4.2. Sin comentarios.

5.4.3. Por supuesto que es posible donar ADN tanto para investigación como para ser guardado.

5.4.4. Sin comentarios.

5.4.5. Sin comentarios.

6. Sin comentarios.

6.1. El objetivo principal para pasar el test pre-natal es el evitar dar a luz a un niño que es portador del gen de la Enfermedad de Huntington. Cada unidad médica que pase el test decidirá si desea realizar el test pre-natal si los individuos no les aseguran que interrumpirán el embarazo cuando exista un elevado riesgo de padecer Enfermedad de Huntington.

6.2. El comentario 6.1 también es aplicable al test de exclusión donde el feto tiene el mismo riesgo que el progenitor a riesgo.

6.3. UNA PERSONA QUE TENGA UN ALTO RIESGO DE PADECER ENFERMEDAD DE HUNTINGTON HA DE SER ACEPTADA PARA PASAR EL TEST PRE-NATAL PARA SU FUTURO HIJO.

7. INFORMACION IMPORTANTE ANTES DEL TEST.

7.1. ES IMPORTANTE UN EXAMEN NEUROLOGICO Y PSICOLOGICO PARA ESTABLECER UNA LINEA BASE EN LA EVALUACION DE CADA INDIVIDUO.

7.2. ES MUY IMPORTANTE VERIFICAR QUE EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EN LA FAMILIA DEL INTERESADO ES CORRECTO.

7.3. ANTES DE QUE EL TEST COMIENCE HA DE ESTAR DISPONIBLE SOPORTE PSICOSOCIAL Y ASESORAMIENTO.

7.4. CUALQUIER OTRO TIPO DE TEST MEDICO ESPECIAL NO ES OBLIGATORIO LA NEGACION DE PASARLO NO DEBE AFECTAR A LA PARTICIPACION EN EL TEST.

8. EL TEST Y LA COMUNICACION DE LOS RESULTADOS

8.1. EXCEPTO EN CIRCUNSTANCIAS EXCEPCIONALES, DEBERIA EXISTIR UN INTERVALO DE TIEMPO ENTRE QUE SE DA LA INFORMACION SOBRE EL TEST Y LA DECISION DEL INDIVIDUO DE PASARLO O NO, SEGUIDO DE LA REALIZACION DEL TEST (POR EJEMPLO, ENTRE 3 O 6 MESES, CON UN MINIMO INELUDIBLE DE UN MES). DURANTE ESTE PERIODO EL GENETISTA HA DE SABER SI LA INFORMACION DADA ANTES DEL TEST HA SIDO COMPRENDIDA Y EN CASO NECESARIO, DEBE ASEGURARSE DE ELLO. DE TODOS MODOS SOLO SE MANTENDRA CONTACTO CON EL INDIVIDUO SI EL LO PIDE.

6.3. Seria de desear que ambos padres estuvieran de acuerdo en que se pasara el test predictivo o no, pero en caso de desacuerdo los deseos de la mujer embarazada tendrán prioridad. De todos modos cada centro médico decidirá cómo proceder si existe desacuerdo sobre el diagnóstico pre-natal antes del embarazo.

7.1. La negación a pasar estas pruebas y otros exámenes adicionales no justificará que el interesado pase el test.

7.2. Sin comentarios.

7.3. Las organizaciones sociales han de mencionarse como una fuente de ayuda y de información.

7.4. Si se da el caso de que el test se encuentra como parte de una investigación será necesario para asegurar la participación. No se deben permitir sugerencias por parte de los científicos/ médicos de participar en tales test para propósitos de investigación, que estén fuera del protocolo como una condición necesaria para pasar el test del ADN.

8.1. El diagnóstico pre-natal podría ser uno de los casos excepcionales.

El periodo de tiempo es necesario para dar al individuo tiempo suficiente para asimilar la información dada antes del test, para tomar una decisión sobre si seguir con el test o no. Durante este intervalo de tiempo, los especialistas del centro del test deben estar disponibles para dar más explicaciones o aclaraciones.

8.2. EL RESULTADO DEL TEST PREDICTIVO HA DE DARSE TAN PRONTO COMO SEA RAZONABLEMENTE POSIBLE, DESPUES DE HABERSE REALIZADO EL TEST, EN UNA FECHA ACORDADA ENTRE EL CENTRO, EL GENETISTA Y EL INDIVIDUO.

8.3. EL INDIVIDUO TIENE EL DERECHO DE DECIDIR, ANTES DE LA FECHA FIJADA PARA LA COMUNICACION DE LOS RESULTADOS, SI DICHOS RESULTADOS QUIERE QUE SEAN DADOS A EL O ELLA, O A UNA TERCERA PERSONA.

8.4. LOS RESULTADOS DEL TEST LOS DARA EL GENETISTA EN PERSONA AL INDIVIDUO Y A SU PAREJA, SI ASI LO DESEA EL INDIVIDUO, EL GENETISTA CLINICO DEBE DISPONER DE TIEMPO SUFICIENTE PARA RESOLVER CON EL INDIVIDUO CUALQUIER DUDA QUE PUEDA TENER.

8.5. DESDE EL MOMENTO EN QUE SE DAN LOS RESULTADOS DEBEN ESTAR DISPONIBLES TODOS LOS RECURSOS DEL POST-TEST (ver sección 9).

9. CONSEJO GENETICO DESPUES DEL TEST

9.1. EL GENETISTA HA DE CONTACTAR CON EL INDIVIDUO LA PRIMERA SEMANA DESPUES DE DARLE LOS RESULTADOS.

9.2. LA FRECUENCIA Y LA FORMA DEL CONSEJO GENETICO EN EL POST-TEST HA DE SER COMENTADA ENTRE LA UNIDAD Y EL INDIVIDUO ANTES DE LA REALIZACION DEL TEST, PERO EL INDIVIDUO TIENE EL DERECHO DE MODIFICAR EL PROGRAMA ESTABLECIDO. A PESAR DE QUE LA INTENSIDAD Y LA FRECUENCIA VARIARAN EN CADA CASO, EL CONSEJO GENETICO DESPUES DEL TEST HA DE ESTAR DISPONIBLE.

9.3. SI NO HA HABIDO CONTACTO DESPUES DE HABER PASADO UN MES DESDE LA COMUNICACION DE LOS RESULTADOS, EL GENETISTA CLINICO HA DE INICIAR EL SEGUIMIENTO.

8.2. El genetista clínico debe comentar con el individuo si quiere que se mantengan en contacto durante el periodo de tiempo que va desde que se realiza el test y la comunicación de los resultados.

8.3. Sin comentarios.

8.4. La forma de dar los resultados debe ser previamente comentada entre la unidad de genética y el individuo.

8.5. Sin comentarios.

9.1. Sin comentarios.

9.2. Sin comentarios.

9.3. Sin comentarios.

9.4. LA ASOCIACION TIENE UN IMPORTANTE PAPEL EN EL PERIODO DE POST-TEST. LA INFORMACION Y LA AYUDA QUE PUEDE PROPORCIONAR DEBE SER OFRECIDA AL INDIVIDUO EN TODO MOMENTO.

Los servicios de la Asociación deben ser recomendados al individuo que está considerando pasar el test predictivo o a los que lo están pasando, pertenezcan o no a la misma.

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Cmo decrselo a los hijos

TRADUCIDO DE LA ASOCIACION PARA COMBATIR LA COREA DE HUNTINGTON (INGLATERRA)

AUTOR: SHIRLEY DALBY.

A muchos padres y asistentes sociales les resulta dificil hablar con los niños sobre la Enfermedad de Huntington. A nadie le gusta ser portador de malas noticias, y a pesar de ello, hay que dar dicha información, lo cual, junto con sus posibles consecuencias resulta abrumadoramente dificil. Estas hojas intentar analizar algunas de estas dificultades, y ayudar de forma esperanzadora a los padres y a los asistentes sociales.

RAZONES PARA DECIRSELO

Cuando alguien en la familia tiene Enfermedad de Huntington, ya sea uno de los padres, los abuelos u otro familiar, será dificil no dar a los niños algún tipo de explicación. Los niños pequeños aceptan mucho mejor las excentridades de los mayores, pero según van creciendo necesitan saber que esa persona está enferma para entender y aceptar determinadas conductas. Esto es muy importante según va pasando el tiempo, especialmente si es uno de los padres el que está enfermo, para que el niño pueda mantener el afecto y respeto por él, y además poder explicar estas dificultades a los demás. Los niños son muy sensibles a la atmósfera que les rodea, y se dan cuenta de que algo no se les está diciendo, pueden volverse intranquilos e imaginar todo tipo de cosas debido al "secreto de la familia". Pueden sentir, por ejemplo, que de alguna manera se les está mintiendo (ansiedad y culpabilidad pueden ser mucho más dolorosos que el conocimiento de la verdad). No decirles nada puede ser, en algunas circunstancias, más dañino para las relaciones entre padres e hijos, porque los padres están soportando una tensión determinada al tener que guardar el secreto y al temer que los hijos lo descubran. Esto puede llevar a invertar una explicación que no es cierta, y que conllevará problemas más tarde. Es casi seguro que los niños encontrarán la verdad tarde o temprano, quizá a través de un familiar, de un artículo en una revista o a través de un programa de televisión que puede anunciarles los hechos de una forma bastante ruda, y naturalmente, sobrevendrán las acusaciones y la intranquilidad.

La otra razón importante para decírselo es que toda persona tiene el derecho de saber las cosas que afectan directamente a su vida, y ser una persona con riesgo de padecer la Enfermedad de Huntington puede ser una de esas cosas. No decírselo significa que estamos negándole el derecho a este conocimiento, y el derecho a tomar sus propias decisiones teniendo en cuenta esa información para el futuro. He conocido personas que conocieron esta información siendo adultos, y debido a que uno de sus padres fue diagnosticado entonces. Muchas de estas personas se sintieron furiosas y apenadas de que le ocultaran la información, especialmente cuando habían tomado ya decisiones importantes en sus vidas como casarse y tener hijos. Quizá sus parejas sintieron lo mismo, y como consecuencia puede haber problemas de pareja.

EL HECHO DE DECIRSELO

Las parejas que conocen la Enfermedad de Huntington antes de tomar la decisión de tener hijos, y que están acostumbrados a discutir las cosas, puede resultarles más fácil afrontar la situación que aquéllos que tienen que hacer frente a esta situación por primera vez. Lo ideal sería que el dar la información fuera algo gradual para que de esta forma los niños puedan ir creciendo dentro de un gran entendimiento, hecho posible por una actuación abierta y natural de los padres, que contesten a las preguntas de modo comprensible teniendo en cuenta la edad de los niños. El contarlo todo o no dependerá en gran medida de la edad y desarrollo del niño. Los niños tienen una sorprendente capacidad para darse cuenta cuando los adultos se muestran evasivos o deshonestos, por lo tanto es necesario contarles la verdad; pero no hace falta que sea toda de golpe y probablemente no sea recomendable. Cuanto más joven sea el niño, se dará por satisfecho aunque solo le demos la información más básica (que alguien está enfermo, por ejemplo, dándole quizá el nombre de Enfermedad de Huntington). Las preguntas irán saliendo solas, quizá no entonces, pero un poco más tarde, a menos que el niño se de cuenta de que esa información le está siendo ocultada de forma deliberada. De nuevo parece que los niños saben cuanto pueden afrontar y dejan de preguntar y de escuchar cuando las respuestas se vuelven muy dificiles. Pueden preguntar lo mismo varias veces para asegurarse de que lo han entendido bien. Quizá la pregunta que temen la mayoría de los padres es: "¿Lo tendrá mamá o papá?" o "¿Lo tendré yo?". Yo creo que uno ha de ser lo más concluyente posible sin negar la posibilidad existente. Una vez que el niño se ha dado cuenta de la conexión entre la enfermedad familiar y la posibilidad de que la padezcan sus padres o él mismo, ha de conocer la verdad.

Cuando el adolescente ha alcanzado este punto es probable que lo subraye y que se comprometa más. Entonces no se podrá guardar por más tiempo la información y probablemente tenga una fuerte reacción, mostrando a veces depresión, furia, o encerrándose en sí mismo. Lo realmente importante es que haya una atmósfera, tanto dentro como fuera de casa, en la que el joven pueda hablar de sus sentimientos, ya sean negativos o positivos, sabiendo que serán aceptados y comprendidos. Algunos jóvenes necesitan ayuda (la adolescencia es una edad de cambios de humor, con rebelión y depresión a la vez, y los padres pueden encontrar que el hijo se niega a hablar de cualquier tema, o no considera que la Enfermedad de Huntington sea algo de su vida. No se puede forzar la comunicación pero hay que mantener los canales abiertos para que cuando llegue el momento, él o ella pueda expresar sus miedos y preocupaciones sin causar daño a la familia.

Cualquiera que se enfrenta al hecho de tener que dar la información necesita saber cuales son sus propias actitudes hacia la Enfermedad de Huntington, las cuales vienen determinadas por su experiencia y por su situación particular (un paciente de Huntington que ha sido cuidado con cariño dará una visión diferente que cuando ha habido una ruptura familiar). De nuevo la situación es diferente cuando quien está enfermo es un abuelo en vez de ser un padre. El miedo de quien da la información, su culpabilidad, o su negación de la enfermedad puede impedir la comunicación y puede necesitar ayuda antes de darla. Es dificil dar a conocer los hechos sin caer en la trampa de ser demasiado optimistas o demasiado pesimistas, pero yo creo ahora que los padres están justificados dando a conocer de forma positiva las posibilidades que tiene la investigación.

De lo dicho hasta ahora creo que está claro que cuanto más joven es el niño, más fácil es decirle algo sobre la Enfermedad de Huntington. La experiencia con niños en otros campos, tales como la adopción, ha mostrado que cualquier hecho relacionado con la vida del niño es mejor darlo a conocer cuanto antes. De esta forma el niño lo puede ir integrando con el tiempo y se evita el "shock". No existe un "determinado momento" para decirlo (he conocido a muchos padres que decidieron posponer el decirlo debido a sus propios sentimientos y miedos:- "Son muy jóvenes para enterderlo", "No quiero arruinar su juventud", pero entonces se puede convertir en un verdadero problema al juntarse con otros problemas que tienen la mayoría de los jóvenes como los de identidad, la educación, las relaciones y se vuelve más dificil:- "Los adolescentes ya tienen bastante", "Está estudiando demasiado", "Tiene una novia realmente agradable que puede que le abandone", "No se lo puedo decir ahora, está embarazada, y se estaría muy preocupada y furiosa".

Ocurre que algunos niños no preguntan nunca y no dan la oportunidad para decírselo. Esto puede pasar, especialmente si se ha eludido el tema alguna vez, o si siente que es un "secreto", en tal caso habría que planear una oportunidad. Existen diferentes formas de hacerlo (hablando sobre una persona afectada, explicando o dibujando un árbol familiar, viendo fotografias, etc.). Los niños suelen afrontar las malas noticias mejor que los adultos, y muchos padres se han quedado sorprendidos de la reacción de sus hijos después de haberse preocupado por el hecho de hablarles sobre la Enfermedad de Huntington. También, a menudo, resulta que la información solo confirma lo que el niño ya sospechaba. En algunos casos, puede ser un descanso dado que el niño estaba convencido de que lo iba a tener de forma inevitable, o ya estaba mostrando síntomas. El saber que tiene un 50% de posibilidades de tenerlo puede ser una suerte para aquellos niños que secretamente temían el padecerlo seguro. De todas formas puede resultar de mucha ayuda para los jóvenes el tener alguien con quien hablar fuera del círculo familiar. Puede ser un pariente lejano, un amigo de la familia, el médico de la familia o un consejero genético. Probablemente no es una buena idea que los jóvenes conozcan la primera la información sobre la Enfermedad de Huntington a través de un profesional desconocido (esto puede indicar que la situación es tan temida por la familia que no pueden afrontarla, pero puede servirle al niño para verificar la información viniendo de una persona con conocimientos, sensitiva y tranquila. He conocido a algunas familias que llevan a los niños con ellos a la consulta del genetista, con lo que dicha consulta se convierte en un lugar familiar y confiado.

¿QUIEN NOS PUEDE AYUDAR?

Después de leer esto algunos padres pensarán que esto suena demasiado fácil, pero que en la práctica el hecho de decirlo es mucho más dificil. Otros tendrán algunas dudas razonables sobre si es lo que realmente se debe hacer. Otros pueden pensar que ya es muy tarde, después de mi comentario acerca de decirlo lo más pronto posible, (yo creo que nunca es demasiado tarde, dado que hay que pensar en las futuras generaciones). En cualquier caso, nunca viene mal una ayuda, que venga de un consejero genético (el médico de la familia nos puede indicar cual), de la Asociación, o de un profesional cercano como puede ser un asistente social, el médico familiar, con quien se pueda hablar y que nos ofrezca algún tipo de soporte. La oficina local de la Asociación puede tener algunos miembros que ya se hayan enfrentado con este problema y que pueden ser de gran ayuda. Yo creo que la persona más indicada para decirlo es alguien cercano al niño que se encuentre cerca cuando el niño haga preguntas y que las conteste, pero también pueden estar involucradas otras personas. Los abuelos serían personas adecuadas, o quizá la escuela pueda ser de gran ayuda (de todos modos es una buena idea para los niños saber que alguien de la familia está enfermo).

A pesar de todo lo dificil que parezca, estoy segura de que toda la familia se beneficiará a largo plazo, compartiendo la información y afrontando juntos el problema.

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Problemas de comunicacin y deglucin en la enfermedad de Huntington

Una guía para los familiares

Por Lynn Roades, MS, CCC – SLP

INTRODUCCIÓN

Un logopeda puede tener un profundo efecto sobre la calidad de vida de las personas que sufren la enfermedad de Huntington (EH). Me di cuenta de ello una tarde, años atrás, cuando, después de un discurso para familias, una joven se aproximó a mí y dijo: "Nunca supe que hubiera tantas opciones en el supuesto de que mi madre dejara de alimentarse. Siempre había pensado que tendría que utilizar la sonda nasogástrica. Es un alivio saber que se pueden utilizar todas estas cosas… ¡Muchas Gracias! ".

La frase de esta mujer resume el propósito de este folleto, que es dar a los familiares información que pueda acabar con parte del esfuerzo y el miedo asociado a esta enfermedad. Este folleto se centrará en problemas comunes de comunicación y alimentación que tienen los enfermos de EH, lo que usted puede hacer en casa para resolver mejor sus problemas, y cómo un logopeda , al igual que otros profesionales, puede ser una gran ayuda para usted y su familia.

¿Por qué aparecen problemas de comunicación y deglución en la E.H.?

Desde el momento en que las neuronas comienzan a deteriorarse los problemas nacen en las tres áreas siguientes:

  1. Control motor (movimiento),
  2. Cognición (pensamiento) y
  3. Comportamiento.

Los problemas con el discurso y la deglución aparecen cuando los centros motor o cognitivo están afectados provocando debilidad o falta de coordinación, corea, y problemas de memoria, orden, habilidad para aprender cosas nuevas, razonar y resolver situaciones difíciles.

Lo habitual es que el discurso y las funciones del lenguaje sean controladas en el lado izquierdo del cerebro y las de la deglución en el cerebelo. Las funciones del control cognitivo pertenecen, por el contrario, al lado derecho del mismo.

La EH suele manifestarse por lo general en el núcleo caudado y el putamen que están localizados en la parte central del cerebro, desde allí se extiende a los otros centros de control, causando trastornos en la comunicación y deglución.

COMUNICACIÓN

Los problemas de comunicación y de cognición varían de una persona a otra. Aunque existan rasgos en común, dos enfermos con EH no son nunca iguales, además, según progresa la enfermedad, las diferencias aumentan. El siguiente cuadro resume las dificultades que los enfermos experimentan en distintas fases de la enfermedad. Generalmente, los enfermos experimentarán trastornos en las mismas áreas pero la severidad de los mismos es variable.

  1. Problemas de comunicación
    • Disartria. Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, lengua garganta y mandíbula.
    • Apraxia. Disminución en la habilidad para programar las secuencias musculares propias de la conversación.
    • Disminución cualitativa del discurso (el enfermo habla demasiado rápido o demasiado despacio).
    • Falta de calidad de la voz (ronca, dura, entrecortada, con un volumen muy alto o muy bajo.
    • Falta de coordinación entre la respiración y el discurso.
    • Dificultades para encontrar palabras.
    • Formación de frases cortas.
    • Carencia de iniciativa para comenzar el discurso.
    • Perseverancia en ciertas frases o palabras cuando no es el momento oportuno.
    • Repetición del discurso de los demás.
    • Dificultad para programar con acierto las diversas etapas de la conversación (tomar la palabra cuando no debe, mantener la conversación y cambiar a otro tema de forma apropiada).
    • Falta de capacidad para hablar.
    • Tartamudeo.
    • Dificultad para comprender la información.
    • Problemas cuando lee o escribe.
  2. Problemas cognitivos
    • Disminución de la memoria a corto plazo (la memoria a largo plazo suele permanecer intacta).
    • Empobrecimiento de la capacidad de razonamiento y sensatez.
    • Reducción de la habilidad para solventar problemas.
    • Dificultades para la organización de ideas.
    • Empobrecimiento de la capacidad de concentración.
    • Falta de habilidad para aprender cosas nuevas.
    • Problemas con los números y el cálculo matemático .
    • Debemos insistir en que muchos enfermos de E.H. permanecen receptivamente intactos, y que, incluso durante las etapas finales de la enfermedad , son capaces de entender lo que se les está diciendo.
  3. ¿De qué forma puede ayudarnos el logopeda a mejorar las dificultades que tiene el enfermo?
    • Puede hacerlo en todos los estadios de la enfermedad. En los primeros lo hará aconsejándonos a la hora de solucionar problemas y desarrollar maneras de ayudar a los enfermos para compensar las habilidades que han perdido. Según progresa la enfermedad su papel se centrará en ayudar, reforzar y mantener el más alto nivel de comunicación y alimentación que el enfermo admita. Consultar con terapeutas profesionales lo antes posible es la mejor solución, ya que es más fácil encontrar métodos que compensen las pérdidas sufridas por el enfermo en los primeras etapas de la enfermedad.
    • El especialista también puede evaluar la capacidad del enfermo para utilizar diversas técnicas o aparatos que le permitan aumentar su capacidad de comunicación que pueden ser tan simples como una pizarra para dibujar o más complejas como algún tipo de máquina que puede hablar. Luego, se centrará en la personalización de la técnica seleccionada.
    • Por ejemplo debe trabajar con el enfermo y su familia para hacer una evaluación detallada en función del ambiente en que vive el enfermo (le cuidan en casa o en una residencia) o, por el contrario, hacerla lo suficientemente flexible para que pudiera ser transformada. Si un aparato electrónico puede servir de ayuda, se evaluará el interés que su uso despierta en el enfermo, y, en el caso de que esté interesado se le facilitará el acceso al mismo.

SUGERENCIAS PARA MEJORAR LAS DIFICULTADES DE COMUNICACIÓN

Aunque tengan métodos alternativos para la comunicación los enfermos de E.H. suelen utilizar la comunicación verbal tanto como les es posible, a pesar de que su discurso se vuelva difícil de entender. Los familiares y el especialista deben insistir en que el enfermo:

  • Hable más despacio.
  • Pronuncie una palabra cada vez
  • Repita la palabra o la frase cuando sea necesario
  • Estructure la frase
  • Exagere los sonidos
  • Hable más alto( respire hondo antes de hablar)
  • Describa lo que intenta decir si no puede encontrar la palabra
  • Diga la primera letra de la palabra
  • Use gestos
  • Construya frases cortas
  • Utilice métodos alternativos como una pizarra, un alfabeto, dibujos, aparatos electrónicos.

Algunas sugerencias para los que escuchan:

  • Eliminar ruidos: T. V. , radios, grupos grandes de personas.
  • Haga preguntas y oraciones simples.
  • Una pregunta cada vez
  • Construya preguntas que puedan contestarse con " Sí" o "No".
  • Preste atención a los gestos y expresiones faciales.
  • Si no ha entendido lo que le acaban de decir , pida una aclaración o repita lo que cree haber entendido.
  • Intente ceñirse a los temas familiares.
  • Anime el enfermo para que utilice métodos alternativos.
  • Dele el tiempo necesario para que construya su mensaje.
  • No olvide que lo más importante es tener paciencia con el enfermo.

Las personas con E. H. suelen buscar la ayuda de los especialistas sólo cuando la comunicación con otros comienza a volverse frustrante y poco satisfactoria, o cuando las áreas de la memoria y el proceso de pensamientos se transforma en problemático.

Además existen métodos compensatorios para los trastornos cognitivos que pueden ser empleados en casa. Algunos ejemplos son:

PROBLEMA * SOLUCIÓN

***********************************************************************************

Orientación tiempo-lugar deficiente

Dificultades de memoria

Reducción de la capacidad para resolver problemas

  • Mantener a la vista un calendario y un reloj grande
  • Haga un cartel de citas diarias
  • Establezca rutinas para todas las actividades, por ejemplo, coloque siempre las llaves y gafas en el mismo lugar; coloque etiquetas en los armarios y cajones, use un diario grande donde el enfermo pueda escribir y recordar de esa manera lo qué ha hecho recientemente.
  • Es aconsejable también utilizar una agenda para citas
  • El enfermo de EH debe valorar, con alguno de los miembros de la familia, los posibles problemas que se puedan presentar para que, la solución a los mismos, sea anotada de antemano, dejándola a continuación en un lugar visible.
  • Seguir una serie de instrucciones ya pautadas para solucionar los problemas.

Estos son sólo unos cuantos ejemplos de cómo una persona con experiencia puede conseguir que nuestra vida en casa sea más fácil. Un especialista puede proporcionarnos toda la ayuda que necesitamos con respecto al uso de las técnicas compensatorias.

AHOGAMIENTO

Los problemas de atragantamiento son muy comunes entre los enfermos de E. H. Las estadísticas revelan que la primera causa de muerte entre estos enfermos es la muerte por aspiración. Sucede cuando la comida o los líquidos penetran en las vías respiratorias mientras el enfermo come o bebe , provocando un taponamiento en los pulmones.

La participación del especialista nos servirá de ayuda a la hora de mantener el más elevado nivel de deglución tanto tiempo como sea posible. Su intervención ayudará a mejorar la calidad de vida del enfermo y reducirá el riesgo de muerte por asfixia.

Existen muchas formas de conservar la capacidad de deglución del enfermo . Lo primero será conocer los problemas con los que se encuentran los enfermos.

Problemas de ahogamiento relacionados con la enfermedad

  • Dificultad para controlar la cantidad de líquido o comida
  • Problemas para controlar el ritmo
  • Dificultades al masticar o al manipular alimento
  • Reflejo de deglución retardado
  • Mantener la comida o líquidos en la boca o en la garganta
  • Problemas para iniciar la deglución
  • Carencia de habilidad para ello
  • Deglución incompleta, el líquido o comida se queda en la boca o garganta
  • Ausencia de coordinación entre el proceso de deglución y el de respiración o lenguaje
  • Necesidad de continuar comiendo o bebiendo hasta acabar con todo
  • Corea en los músculos de la faringe (lengua, labios, mandíbula, garganta, esófago)
  • Derramamiento de comida o líquidos desde la boca

El especialista puede evaluar la capacidad de deglución del enfermo y hacer recomendaciones sobre la forma de colocar al paciente, las técnicas de alimentación, la dieta que éste ha de seguir y el aprendizaje del enfermo, los miembros de la familia o las personas encargadas de cuidarlo. El logopeda y el radiólogo pueden hacer también un test especial conocido como videofluoroscopia para conocer el nivel de aspiración del enfermo. Este test proporciona la visión interior del paciente mientras come o bebe y puede ser una valiosa herramienta a la hora de desarrollar técnicas para una deglución segura.

Señales de advertencia

Durante las comidas, los síntomas enumerados a continuación, pueden indicar problemas de aspiración.

  • Tos
  • Ahogo
  • Voz gangosa
  • Sonido húmedo en la respiración
  • Verter comida o líquidos
  • Carraspeo frecuente
  • Disminución progresiva de la cantidad de alimento que se toma
  • Regurgitación
  • Restos de comida o líquidos en la boca después de haber sido alimentado
  • Dificultades para masticar
  • Congestión frecuente
  • Fiebre
  • Significativa pérdida de peso

Los síntomas marcados con asterisco pueden ser indicativos de enfermedad grave, y deben ser atendidos por un especialista. En general, si alguno de los enfermos experimenta alguno de estos síntomas deberá buscar a un especialista en el tema, para que le haga un chequeo.

Ejemplos prácticos

PRIMER CASO

SÍNTOMAS
  • El enfermo tose y carraspea con frecuencia cuando bebe zumo o café.
  • Al hacerlo, inclina la cabeza hacia atrás mientras vacía la taza.
  • Luego, tose con fuerza.
PROBLEMAS A RESOLVER
  • Entrada de líquido en vías respiratorias. 
  • El enfermo bebe demasiado deprisa. 
  • Los sorbos son demasiado grandes.
SOLUCIÓN
  • Si le damos una paja al enfermo para que beba con ella no toserá, a partir de ahora tomará así todos los líquidos.
  • De esta manera la inclinación de su cabeza será menor, eso ayudará a controlar la cantidad de líquido que bebe.
  • Se recordará al enfermo que debe beber despacio.
  • Se informará a los cuidadores sobre la forma de conseguir una alimentación segura.

SEGUNDO CASOS

SÍNTOMAS
  • El enfermo retiene la comida en la boca demasiado tiempo.
  • El proceso de alimentación se hace lento y su boca queda, llena de restos de comida.
PROBLEMAS A RESOLVER
  • El proceso de masticación se vuelve inefectivo.
  • Los bocados son demasiado grandes.
SOLUCIÓN
  • Se determinará una dieta de comida triturada para el enfermo ya que no tiene capacidad para masticar convenientemente.
  • Se pedirá al paciente que no tome bocados tan grandes y se pondrá menos cantidad en la cuchara.

TERCER CASO

SÍNTOMAS
  • Cuando el enfermo intenta comer por sí mismo derrama alimentos y líquidos.
  • Significativa pérdida de peso.
PROBLEMAS A RESOLVER
  • Debilidad grave en los músculos de garganta y boca
  • El enfermo inclina demasiado la cabeza al alimentarse.
  • Incapacidad para masticar.
  • El enfermo no tiene habilidad para coordinar movimientos necesario al tomar alimentos.
SOLUCIÓN
  • Se cambiará la dieta del enfermo que, a partir de ahora sólo podrá tomar purés
  • Se le colocará en posición reclinada sobre la cama a la hora de alimentarlo.
  • Los cuidadores se encargarán de alimentarlo.
  • Los familiares podrán traerle otra clase de alimentos como dulces, pasteles, batidos, etc.

Estrategias para una alimentación segura en casa

  • Al hacerlo darle bocados y sorbos pequeños.
  • Alterne sorbos y bocados para ayudarle a tragar.
  • Asegúrese de que el enfermo permanece con el torso tan levantado como sea posible, coloque una almohada bajo su cabeza para evitar que la mueva
  • Controle la velocidad de las tomas y dele tiempo al enfermo para tragar lo que tiene en la boca. Si fuera necesario sitúe dos dedos en la garganta del enfermo y de esta manera podrá sentir el funcionamiento de la faringe.
  • Deje que el enfermo trague dos veces
  • Mezcle las salsas y condimentos con la comida.
  • Si el enfermo esta tomando dieta de purés dele la medicación aplastada en salsa de manzana.
  • Evite las interrupciones durante la comida:
    • No encienda la T. V.
    • No permita al enfermo hablar con la boca llena.
    • Dele de comer en privado.
  • Si la persona tose mucho y muestra signos de asfixia, dele líquidos consistentes, tales como zumo de tomate, batidos, néctares. Incluso manténgalo con dieta blanda hasta que pueda consultar a un especialista. Las últimas recomendaciones deberían seguir a una valoración completa.
  • Después de cada toma se produce tos fuerte
  • Limite la cantidad de comida colocada en la cuchara o de líquido contenido en la copa.

OTROS MÉTODOS DE ALIMENTACIÓN:  SONDA NASOGÁSTRICA o SONDA TRAS GASTRECTOMÍA

Ya hemos visto que existen muchas opciones para preservar los mecanismos de deglución, algunas son de fácil utilización en el hogar y otras necesitan supervisión por parte de un especialista. Solamente en el caso de que todo ello falle se discutirá la utilización de otros métodos de alimentación.

Una vez llegados a este punto, decidir cuál es el mejor puede resultar bastante difícil. Esta situación suele presentarse en las etapas finales de la enfermedad, aunque en algunos casos, sea necesario antes.

En estas últimas etapas el enfermo ya no es capaz de alimentarse, suele estar deshidratado o aspira cualquier sustancia que se le administra (lo que conlleva brotes de neumonía. El hecho de alimentarse puede que sea desagradable para él.

La siguiente lista puede ayudarnos a tomar en consideración los diferentes factores relacionados con la decisión a tomar.

  • Se ha preocupado el enfermo de dejar constancia de sus deseos.
  • ¿Sufre deshidratación?
  • ¿Existe un pérdida importante de peso?
  • ¿ Manifiesta desnutrición con los consiguientes deterioros de la piel ?
  • ¿Sufre ataques frecuentes de aspiración neumónica?
  • ¿Ha disminuido la alegría del enfermo en las comidas?
  • ¿Es incapaz de tragar sin toser o dar muestras de asfixia?
  • ¿Tiene dificultades de respiración mientras come?
  • ¿Queda alguna otra solución?
  • ¿ Para el enfermo sigue siendo una experiencia reconfortante alimentarse? Debemos contrastar cuidadosamente los riesgos de seguir alimentando al enfermo con el beneficio que este hecho pueda proporcionarle.

La sonda nasogástrica es una solución temporal y se inserta en el estómago a través de la garganta.

La sonda tras gastrectomía es más permanente pero habrá de ser reservada. La colocación sólo requieren una utilización poco complicada de la cirugía. Se alimentará al enfermo a través de la sonda.

En ambos casos el enfermo seguirá alimentándose y tomando la dieta calórica suficiente para el mantenimiento de peso.

La elección de estos métodos se hace muy difícil ya que conlleva el alargamiento de la vida del enfermo y consiguientemente prolonga la enfermedad.

Al mismo tiempo es problemático que las familias decidan contra la utilización de estos métodos porque piensan que acortan la vida del enfermo. No existe una solución fácil y resulta muy difícil evaluar la calidad de vida del enfermo cuando surgen los problemas.

Lo mejor sería que la familia conociera de antemano los deseos del enfermo al respecto, por lo tanto, es importante hablar con él cuando todavía pueda darnos su opinión.

En ese momento el papel de los especialistas, puede ser crucial, entre los profesionales que pueden ofrecernos su ayuda citamos: Médicos, Asistentes sociales, Logopedas, Sacerdotes, Dietistas, Enfermeras.

Estos profesionales pueden contestar cualquier pregunta relacionada con las consecuencias de colocar o no colocar la sonda. "¿Qué pasará si no se alimenta nunca más a la persona?" "¿Qué puede suceder si seguimos alimentando a una persona que está sufriendo ataques de asfixia?" "¿Cuáles son los beneficios y cuáles las ventajas de utilizar la sonda?" "¿Siente algún dolor el enfermo?" Estas preguntas son comunes entre los familiares y deben ser contestadas por los especialistas tan sincera y ampliamente como les sea posible.

A parte de estos profesionales, los familiares pueden pedir consejo a otro tipo de personas como clérigos o Comités Biomédicos, los cuales incluyen un variado número de profesionales (médicos, enfermeras, defensores de los pacientes). Algunas veces estos Comités deciden lo que ha de hacerse en el caso de pacientes que no tienen familia o cuando los deseos de ésta no coinciden con los del enfermo. Entonces se buscará un documento que clarifique las intenciones del paciente.

Planes para el futuro

Ya es bastante duro tener que enfrentar un diagnóstico de E. H. y afrontar los primeros síntomas, como para tener que pensar además en el futuro. Sin embargo, cuanto antes se discutan los problemas cruciales mayores posibilidades tendrá el enfermo para tomar sus propias decisiones. Los enfermos en los primeros estados de E. H. deben hacer un documento en el que expresen claramente su voluntad en relación a los tratamientos médicos que desea seguir. Éste incluye la utilización o no de la sonda. También es posible encomendar a una tercera persona/s la decisión en beneficio del enfermo o asegurarse de que una petición por escrito va a ser llevada a cabo.

De nuevo la documentación y comunicación de dichas decisiones se vuelve de gran importancia. Es esencial que estos problemas se solucionen con la rapidez suficiente para que el proceso de pensamiento y la comunicación no se encuentren aún alterados por la enfermedad.

CONCLUSIÓN

La enfermedad de Huntington es una enfermedad devastadora que afecta a todos los aspectos de la vida de los enfermos. Aunque no exista ningún tratamiento que nos permita detenerla, los profesionales de la salud y de otras ramas profesionales pueden ayudarnos a elevar la calidad de vida de los enfermos tanto como sea posible.

Además de los logopedas, los médicos y terapeutas ocupacionales podrán hacerle sugerencias que hagan más fácil su convivencia con la EH. Debemos tener en cuenta que cuanto antes acuda el enfermo a la consulta del especialista, antes podrá éste diseñar un plan para prolongar la independencia y mantener el nivel más alto de capacidad funcional por parte del enfermo.

RECURSOS

¿Cómo encontrar un logopeda?:

  1. Preguntando al médico.
  2. Utilizando la guía telefónica
  3. Llamando a un hospital, allí deben tener un departamento de rehabilitación.
  4. Llamando al Colegio de Logopedas
     
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