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¿Tengo Alzheimer o Huntington?

Con los primeros síntomas más reconocibles de Alzheimer, y ante el desconocimiento generalizado de la enfermedad de Huntington, se ha estado cayendo tradicionalmente en un error de diagnóstico puesto que antes de que estuviese identificado el gen causante de la Enfermedad de Huntington (EH) y por ende disponible el test genético predictivo allá por el año 1993, no existía ninguna prueba médica determinante para establecer el diagnóstico de Huntington y así descartar otras patologías neurológicas, confundiéndose así a menudo con la enfermedad de Alzheimer, entre otras.

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington

Uno de cada cuatro diagnósticos de enfermedad de Huntington se producen en familias que nunca antes habían escuchado hablar de esta patología. Sin embargo, tras profundizar en las historias familiares, a menudo ya olvidadas, no resulta extraño encontrar referencias a un abuelo/a, tio/a, padre o madre, fallecido a una edad avanzada con síntomas de Alzheimer, Parkinson, o simplemente «nervios«.

La enfermedad de Alzheimer tiene en común con la de Huntington que en ambas existe un daño neurológico y alteraciones en el cerebro, sin embargo, desde el punto de vista macroscópico un cerebro con Alzheimer no presenta ninguna característica lo suficientemente específica para diferenciarlo de forma inequívoca de uno que haya sufrido un proceso de envejecimiento normal. Sí que pueden señalarse una atrofia moderada de las áreas de asociación frontotemporales, y una pérdida de tejido cerebral que determina un agrandamiento de los ventrículos conocido como hidrocefalia ex – vacuo. Sin embargo, estos cambios se ven también muy frecuentemente en los cerebros de personas ancianas que fallecieron conservando sus funciones cognitivas intactas. En el caso de la Enfermedad de Huntington si que podemos determinar con exactitud las áreas cerebrales que sufren afectación, que son el estriado, el núcleo caudado y el putamen, y además se observa un agrandamiento de los ventrículos.

 

Los síntomas de la enfermedad de Huntington

A nivel sintomático hay muchas similitudes entre Huntington en alguna de sus fases y la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo en ambas se observan:

  • Pérdida de memoria.
  • Problemas de lenguaje.
  • Dificultad para ejecutar tareas simples.
  • Pérdida de capacidad de juicio o raciocinio.
  • Problemas para elaborar pensamientos complejos.
  • roblemas conductuales.
  • Cambios bruscos de humor.
  • Apatía.
  • Desaparición de la iniciativa.

 

En este punto en el cual tanto el paciente como la familia es consciente de que existe «algo que no marcha bien», es fundamental acudir al médico de familia y solicitar una cita con el servicio de neurología.

En el caso del Alzheimer tan solo un 1% de los casos tienen un origen genético, lo que hace muy ineficaz la implementación de una prueba diagnóstica basada en un diagnóstico genético. Sin embargo, en el caso de la Enfermedad de Huntington contamos con la «ventaja» de que esta sea una patología de base genética localizada y perfectamente diferenciada dentro de nuestro ADN. Gracias a esta peculiaridad podemos contar con un test genético diagnóstico que nos dará la certeza necesaria para poder establecer con fiabilidad si se padece o no la enfermedad de Huntington.

 

Alzheimer, Huntington y genética

A diferencia del Alzheimer en el cual menos del 1% de los casos tiene una condicionante genética, en el caso del Huntington la enfermedad tiene un claro componente hereditario, puesto que cada hijo/a  de una persona portadora tiene el 50% de posibilidades de padecer la enfermedad.

Esta situación supone que la EH a diferencia del Alzheimer tiene una diana terapéutica muy clara, ya que tras el descubrimiento del gen causante de la EH es posible dirigir las investigaciones científicas y médicas al origen directo de la enfermedad, alojada en la mutación del gen IT15 del cromosoma 4.

Este conocimiento en la EH también hace posible que todos los individuos a riesgo, por tener un ascendiente afecto, puedan realizarse un test genético predictivo que pueda darles un diagnóstico certero sobre si desarrollarán o no la enfermedad en caso de vivir lo suficiente para ello. Además, con los avances en genética y reproducción asistida a día de hoy es posible asegurar una descendencia 100% libre de la enfermedad de Huntington. Ambos aspectos a día de hoy no son opciones disponibles para el caso del Alzheimer.

 

¿En qué edades se dan ambas enfermedades?

Finalmente es importante señalar que mientras el Alzheimer es una enfermedad asociada a personas adultas, donde menos del 1% de los casos se consideran de inicio precoz por afectar a adultos menores de 65 años, y su edad media de diagnóstico se sitúa en los 80 años, en el caso de la Enfermedad de Huntington pueden existir pacientes sintomáticos de cualquier edad, incluso niños, aunque en el 80% de los casos la edad de inicio de los síntomas se sitúa entre los 35 y los 45 años de edad.

 

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Esta entrada tiene 27 comentarios

  1. Manuela Hernandez

    Agradezco la divulgación de la enfermedad paraje sean conocidas por el mayor número de personas y así puedan colaborar económicamente con la asociación . Gracias

  2. Raiza Argotte

    Excelente publicación y que alentador contar con estos descubrimientos. Ojalá llegará a Venezuela. Mi esposo lo diagnosticaron con EH está en etapa inicial

    1. Ruth ACHE

      Lamentamos el diagnóstico de tu esposo. Te recomendamos contactes con AVEHUN, la asociación huntington en Venezuela para que puedas buscar su apoyo.
      un abrazo

  3. Rosa Domenjo Segura

    mi marido le han diagnosticado la enfermedat de Huntingnon tiene 72 años estoy muy preocupado porque lo llevan el Hospital de Bellvitge de Barcelona , Pero hay momentos que no se como tratarlo porque el no se da cuenta hace un ruido etraño en la boca todo el dia y si le digo, alguna cosa me lo niega, Hay momentos dificiles creo mas para los familiares porque ellos no son muy concientes de lo que hacen

    Gracias

    Rosa Domenjo Segura

    1. Ruth ACHE

      Hola Rosa, lamentamos mucho el diagnóstico de tu esposo, te recomendamos que acudas a la asociacion catalana para que puedan darte apoyo y orientación en estos momentos. Puedes contactarles aquí Sede Social: Hotel d’Entitats la Pau

      Horarios: miercoles de 10 a 19h. AGOSTO cerrado por vacaciones

      c/ Pere Vergés, 1 piso 7 despacho 1

      08020 Barcelona

      Tel/Fax: 933 145 657

      E-mail: acmah@acmah.org

      Web: http://www.acmah.org
      Un abrazo,

      1. Rosa

        Hola buenas tardes
        Mi padre sufrió altzeimer y para mi es una enfermedad devastadora subre todo para los familiares .
        Y de un tiempo a esta parte tengo terror de que pueda padecerla.
        Tengo 44 años a mi padre se la detectaron a los 61.
        La gente me dice que tengo un 50 por ciento de probabilidades de padecerla es eso cierto.
        Y como van los avances
        Gracias

        1. Ruth ACHE

          Buenas tardes Rosa, la enfermedad de Alzheimer tiene un porcentaje muy bajo de casos que tengan un componente genético como su causa. En el caso de Huntington sí que existe esa correlación y cada descendiente de una portadora de la mutación genética tiene un 50%de posibilidades de haberla heredado.
          Te recomendamos contactes con un neurólogo especialista en trastornos del movimiento para que evalúe tu caso y que busques apoyo psicológico para poder manejar y abordar el manejo de esa angustia y miedo que comentas.

  4. Diana

    Mi papa tiene EH se que yo tengo el 50% de probabilidad de tener también esa enfermedad.
    Tengo 36 años y quiero saber cuales son los primeros síntomas

    1. Ruth ACHE

      Buenos días Diana, lamentamos que tu padre esté afectado. Los primeros síntomas de inicio de la EH son leves y pueden consistir en pequeños cambios en el carácter y la personalidad. La falta de memoria, la torpeza y los movimientos involuntarios en manos o pies también pueden ser indiciarios. No obstante para poder establecer un diagnóstico claro es fundamental la realización del test diagnóstico. Un saludo y mucho ánimo.

    2. María Meza

      Buen día, mi madre comenzó con olvidos sobre todo con eventos recientes, el médico (neurólogo) le hizo algunas pruebas y finalmente lo único que nos dijo fue que ésto se debía a que tiene un «deterioro cognitivo» el cuál probablemente aumentaría con el tiempo, le recetó memantina y sertralina y actualmente eso es todo lo que han hecho por ella en el hospital. La dra. Nunca nos habló de un Alzheimer y mucho menos de la enfermedad de Huntington desafortunadamente en México los servicios de salud no son muy buenos, pero quisiera de su orientación para saber cómo puedo ayudar a mi madre, como diferenciar si solo son olvidos propios de la edad (67 años) si es el inició de algo que puede llegará a ser un Alzheimer ó una EH…yo estoy a cargo de ella pero su cambio de humor y estados de desesperación por olvidar las cosas nos hacen tener muchos problemas en casa, le molesta que la trate como una niña e involucra a mis hermanos y demás familia cuando hay problemás, ellos siempre se ponen de su lado y simpre termino siendo la villana del cuento, la familia desconoce totalmente de todo lo que implica medica y emocionalmente estos padecimientos…yo sé que mi madre es quien menos culpa tiene pero yo ya no sé como tratarla quiero ayudarla, ver de que manera tener un buen diagnóstico, no sé que tan bueno sea que tenga que seguir con esas pastillas para siempre…que finalmente le pueden afectar otras partes de su organismo. De verdad agradecería mucho su orientación.

      1. Ruth ACHE

        Buenos días Diana, la enfermedad de Huntington tiene un referente genético y suele estar asociada a que otros familiares, tus abuelos, tios-abuelos, hayan tenido episodios de alteraciones conductuales que podrían haber quedado reflejadas en la historia familiar como personas que eran «raras», padecían de «nervios», «eran alcohólicos» o incluso «esquizofrénicos». Además la enfermedad de Huntington tiene aparejado un componente muy característico por el cual los pacientes tienen movimientos involuntarios de su cuerpo, llamados corea. Nuestra asociación se encuentra en España y no podemos recomendarte ningún médico experto en México, no obstante te recomendamos que contactes con la fundación huntington en tú pais para que puedas buscar un mejor asesoramiento. Un abrazo y mucho ánimo.

  5. María Graciela Silva Córdova

    Tengo una sobrina que creo tiene la enfermedad EH su abuelo y padre la tuvieron tiene 35 años

    1. Ruth ACHE

      Para poder tener la certeza es importante contar con el diagnóstico genético a través del test predictivo, no obstante realizarlo o no es una decisión muy personal que ha de estar muy bien meditada por ella misma.
      un abrazo,

  6. Diana Grimaldo

    Hola, mi nombre es Diana, mi abuela padeció Huntington, un tío y una tía, mi papá no la heredó, que probabilidad existe de que yo pueda heredar esa enfermedad, gracias por leerme y espero su respuesta, saludos.

    1. Ruth ACHE

      Diana si tu padre se hizo el test genético y no era portador de la enfermedad, (su número de repeticiones CAG era igual o inferior a 28), tu no tienes ningún riesgo ni posibilidad de tener Huntington.
      Un abrazo.

  7. William

    Hola, soy William tengo una amiga en Colombia y le han diagnosticado la enfermedad de huntington, su padre fallecio por esta enfermedad, mi pregunta es existe alguna medicina que quizas no sane la enfermedad, pero que pueda mejorar la calidad de vida de mi amiga en Colombia, yo vivo en Valencia. Gracias.

    1. Ruth ACHE

      El tratamiento actual para la eh es sintomático, es decir según aparece un síntoma se aborda con la medicación existente para ese síntoma en concreto, no para la enfermedad en general.
      Te facilitamos los datos de contacto de asociaciones en colombia para que pueda contactarles ella desde allí y puedan orientarla y apoyarla.
      Colombia
      Asociacion Colombianos por la Enfermedad de Huntington (acolpEH)
      Mrs Janeth Mosquera
      Cel : 57-310-5599 155
      Email : acolpeh@gmail.com
      acolpEH@colombianosporlaenfermedaddehuntington.org
      Website : http://www.acolpeh.wix.com
      Colombianosporlaenfermedaddehuntington.org
      Colombianosporlaenfermedaddehuntington.org/ingles/

      Fundacion Huntington de Colombia
      Calle 45 No 50-59 of 101
      Bogota DC, Colombia
      Tel: 571-2225596
      Fax: 571-221 8339
      Email: fuhcol@gmail.com
      Website: http://www.fuhcol.blogspot.com

  8. Wendy

    Hola yo cuido una señora con esta enfermedad ella ya no se mueve no habla y ya sus pulmones están dando lo último quiero preguntarles por suda tanto hay días q se empapa de sudor. Hay guíen puede decirme si les a pasado esto

  9. Erika Mairena Perdomo

    Hola, en Colombia existe esta asociación? y en que beneficia? pues mi mamá esta en la fase avanzada de la EH, nunca encontramos ayuda o solución alguna para brindarle una mejor calidad de vida, ya tiene 64 años y aproximadamente sus síntomas iniciaron hace 17 años y su diagnostico fue hace poco.
    Mucha fortaleza para la familia de cada una de las personas que padecen esta enfermedad, y sobre todo mucha paciencia ellos vuelven a ser unos bebes.

    1. Ruth ACHE

      Buenos días Erika, lamentamos la situación de tu madre.
      Nos constan estos datos de contacto asociativo en tu país:
      Colombia
      Asociacion Colombianos por la Enfermedad de Huntington (acolpEH)
      Mrs Janeth Mosquera
      Cel : 57-310-5599 155
      Email : acolpeh@gmail.com
      acolpEH@colombianosporlaenfermedaddehuntington.org
      Website : http://www.acolpeh.wix.com
      Colombianosporlaenfermedaddehuntington.org
      Colombianosporlaenfermedaddehuntington.org/ingles/

      Fundacion Huntington de Colombia
      Calle 45 No 50-59 of 101
      Bogota DC, Colombia
      Tel: 571-2225596
      Fax: 571-221 8339
      Email: fuhcol@gmail.com
      Website: http://www.fuhcol.blogspot.com

      Te adjuntamos también algunos links en los que podrás encontrar bastante información sobre como mejorar los cuidados a la persona enferma de huntington en función del estado de progresión de la enfermedad.
      Esperamos que te sean utiles.
      http://www.portalsolidariocajaburgos.org/portalsolidario/PUBLICACIONES/55_guiabasica.pdf
      http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/11_La-nutricion-y-la-eh.pdf
      http://www.coreadeh.org/wp-content/uploads/2017/11/Nutritional-guideline.pdf-24-10-2017-1.pdf
      Un abrazo fuerte y mucha fortaleza para ti y tu familia también.

  10. Maria

    Gracias por toda la informacion que brindan, tengo una hermana con la enfermedad, somos peruanas, mi madre ,tios, abuelo han tenido EH, es triste y uno se siente impotente al ver como avanza. No pierdo la esperanza que pronto encontraran la cura. La EH es penosa, dura, costosa y muy demandante. Requiere de mucha fortaleza y amor de nosotros los cuidadores. No encuentro una asociacion de apoyo en mi pais. Gracias por dar a conocer la enfermedad.

    1. Ruth ACHE

      Gracias a ti por tus palabras de agradecimiento.
      Lamentamos mucho la situación de la EH en tu familia.
      Nos consta este contacto para PERU:
      Peru
      Huntington Society Of Peru
      Mrs Maria Begazo Viza
      Arequipa, Peru
      Tel: 51-54-245 982; Fax: 51-54-211 1712
      Email: mbegazo8@LatinMail.com

      Contact
      Dr Miriam Velez
      Prolongacion
      265 Cusco 265, 32 San Miguel, Lima, Peru
      Tel: 51-1-328 0504; tel/fax home: 51-1-263 5571
      Email: miriamev@yahoo.com

  11. Marian

    Hola, tengo un familiar cercano (90 años de edad) que padece desde hace tiempo desorientación, cambios de humos, pérdida de la razón y de objetos, dificultad para realizar tareas… Le diagnosticaron alzheimer pero cómo podríamos diferenciarlo de EH? y si es hereditario?
    En la clínica que solemos ir (https://www.almusalud.com/blog/enfermedades-cronicas/como-detectar-alzheimer/) nos han comentado algunos síntomas que se corresponden claramente con nuestra situación pero al leerlos quería alclarar mis dudas. Gracias!!

    1. Ruth ACHE

      La enfermedad de Huntington puede detectarse con un test genético en el que se cuentan el número de repeticiones CAG si es mayor de 40 repeticiones se es portador sintomático de la enfermedad de Huntington, si se tiene entre 29 y 39 se es portador pero no con penetrancia completa de sintomatología.
      un saludo

  12. Mariela weingart

    Hola..mí FLIA x parte de madre todos con esta enfermedad..yo creía q era Alzheimer..ya q estaban tratados x la misma.ahora estoy convencida que no lo es …somos descendientes de alemanes del Volga..no sé si tendrá q ver,pero todos a muy temprana edad se le diagnóstica depresión y tb hay muchos casos suicidio..yo lo único q moto al igual q mis primos alteraciones en el sueño

    1. Ruth ACHE

      Hola Mariela, sentimos mucho la abundante presencia de la eh en tu familia, es bastante habitual que haya familias que han tenido información confusa y se creyese que en vez de Huntington se padecía Alzheimer, afortunadamente ahora, las pruebas diagnósticas a través del test genético no dejan lugar a errores. Las alteraciones de conducta y el riesgo de suicidio en la EH son sintomatología asociada a la enfermedad, por ello es importante contar con un equipo profesional adecuado y contar con apoyo. Puedes consultar esta guía/manual sobre las alteraciones de conducta en la enfermedad de huntington : http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/3_Problemas-de-conducta.pdf

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