" EH | | ACHE

All Posts Tagged: EH

alzheimer o huntington

¿Tengo Alzheimer o Huntington?

Con los primeros síntomas más reconocibles de Alzheimer, y ante el desconocimiento generalizado de la enfermedad de Huntington, se ha estado cayendo tradicionalmente en un error de diagnóstico puesto que antes de que estuviese identificado el gen causante de la Enfermedad de Huntington (EH) y por ende disponible el test genético predictivo allá por el año 1993, no existía ninguna prueba médica determinante para establecer el diagnóstico de Huntington y así descartar otras patologías neurológicas, confundiéndose así a menudo con la enfermedad de Alzheimer, entre otras.

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington

Uno de cada cuatro diagnósticos de enfermedad de Huntington se producen en familias que nunca antes habían escuchado hablar de esta patología. Sin embargo, tras profundizar en las historias familiares, a menudo ya olvidadas, no resulta extraño encontrar referencias a un abuelo/a, tio/a, padre o madre, fallecido a una edad avanzada con síntomas de Alzheimer, Parkinson, o simplemente “nervios“.

La enfermedad de Alzheimer tiene en común con la de Huntington que en ambas existe un daño neurológico y alteraciones en el cerebro, sin embargo, desde el punto de vista macroscópico un cerebro con Alzheimer no presenta ninguna característica lo suficientemente específica para diferenciarlo de forma inequívoca de uno que haya sufrido un proceso de envejecimiento normal. Sí que pueden señalarse una atrofia moderada de las áreas de asociación frontotemporales, y una pérdida de tejido cerebral que determina un agrandamiento de los ventrículos conocido como hidrocefalia ex – vacuo. Sin embargo, estos cambios se ven también muy frecuentemente en los cerebros de personas ancianas que fallecieron conservando sus funciones cognitivas intactas. En el caso de la Enfermedad de Huntington si que podemos determinar con exactitud las áreas cerebrales que sufren afectación, que son el estriado, el núcleo caudado y el putamen, y además se observa un agrandamiento de los ventrículos.

 

Los síntomas de la enfermedad de Huntington

A nivel sintomático hay muchas similitudes entre Huntington en alguna de sus fases y la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo en ambas se observan:

  • Pérdida de memoria.
  • Problemas de lenguaje.
  • Dificultad para ejecutar tareas simples.
  • Pérdida de capacidad de juicio o raciocinio.
  • Problemas para elaborar pensamientos complejos.
  • roblemas conductuales.
  • Cambios bruscos de humor.
  • Apatía.
  • Desaparición de la iniciativa.

 

En este punto en el cual tanto el paciente como la familia es consciente de que existe “algo que no marcha bien”, es fundamental acudir al médico de familia y solicitar una cita con el servicio de neurología.

En el caso del Alzheimer tan solo un 1% de los casos tienen un origen genético, lo que hace muy ineficaz la implementación de una prueba diagnóstica basada en un diagnóstico genético. Sin embargo, en el caso de la Enfermedad de Huntington contamos con la “ventaja” de que esta sea una patología de base genética localizada y perfectamente diferenciada dentro de nuestro ADN. Gracias a esta peculiaridad podemos contar con un test genético diagnóstico que nos dará la certeza necesaria para poder establecer con fiabilidad si se padece o no la enfermedad de Huntington.

 

Alzheimer, Huntington y genética

A diferencia del Alzheimer en el cual menos del 1% de los casos tiene una condicionante genética, en el caso del Huntington la enfermedad tiene un claro componente hereditario, puesto que cada hijo/a  de una persona portadora tiene el 50% de posibilidades de padecer la enfermedad.

Esta situación supone que la EH a diferencia del Alzheimer tiene una diana terapéutica muy clara, ya que tras el descubrimiento del gen causante de la EH es posible dirigir las investigaciones científicas y médicas al origen directo de la enfermedad, alojada en la mutación del gen IT15 del cromosoma 4.

Este conocimiento en la EH también hace posible que todos los individuos a riesgo, por tener un ascendiente afecto, puedan realizarse un test genético predictivo que pueda darles un diagnóstico certero sobre si desarrollarán o no la enfermedad en caso de vivir lo suficiente para ello. Además, con los avances en genética y reproducción asistida a día de hoy es posible asegurar una descendencia 100% libre de la enfermedad de Huntington. Ambos aspectos a día de hoy no son opciones disponibles para el caso del Alzheimer.

 

¿En qué edades se dan ambas enfermedades?

Finalmente es importante señalar que mientras el Alzheimer es una enfermedad asociada a personas adultas, donde menos del 1% de los casos se consideran de inicio precoz por afectar a adultos menores de 65 años, y su edad media de diagnóstico se sitúa en los 80 años, en el caso de la Enfermedad de Huntington pueden existir pacientes sintomáticos de cualquier edad, incluso niños, aunque en el 80% de los casos la edad de inicio de los síntomas se sitúa entre los 35 y los 45 años de edad.

 

Si te ha parecido interesante este contenido, te invitamos como siempre a colaborar con nuestra asociación y a difundir este contenido.

ACHE es una asociación que sólo cuenta con la financiación de particulares como tú, por lo que tu apoyo es esencial.

Puedes hacer una donación puntual en este enlace

Si tú o algún familiar padecéis la enfermedad, o si quieres ayudarnos de forma regular, podéis asociaros a ACHE clicando aquí.

Read More